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デ・バージー・モーンス・ディエルク症候群


提示

角膜混濁
  • 体質的な再生不良性貧血、体質的な赤血球低形成、体質的な湿疹、体質的な肝機能不全、体質的な血小板障害、先天性収縮性バンド、小人症を伴う収縮性心膜炎、持続性筋線維活性症候群、拘縮性クモ指症、足筋萎縮および動眼失行症の拘縮、痙攣、クーリー貧血症、銅輸送疾患、肝臓コプロポルフィリン・ポルフィリン症(Coproporphyria Porphyria Hepatica)、三房心、左巻き三房心(Cor Triatriatum Sinistrum)、二房三腔心、二腔心、コリ病、角膜ジストロフィー、角膜アミロイド症、角膜混濁[ekouhou.net]

治療

  • 【0075】 また、本方法は、遺伝的聴覚障害を治療するための治療的なプロトコルを設計する際に有用である。治療的プロトコルは、難聴になる可能性が高い被検者に必要とされる医療行為、ならびに行動の変化を含む。 【0076】 本発明を以下の非限定的実施例によってさらに述べる。 【0077】 実施例1 DNA調製 1.[ekouhou.net]

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