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デュシェンヌ型筋ジストロフィー


提示

筋力低下
  • これらの筋ジストロフィーは、筋肉の機能に関与している遺伝子の異常によって発生し、小児期や青年期に筋力低下を引き起こします。男児に発生する場合がほとんどです。 どちらの筋ジストロフィーも、筋力低下を特徴とします。 診断は、血液および筋肉組織サンプルの検査結果に基づいて下されます。 理学療法と、ときにプレドニゾン(日本ではプレドニゾロン)の投与や手術が、ある程度役立ちます。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋ジストロフィーのうち最も多くみられる最も重症なタイプで、幼児期に発症します。[msdmanuals.com]
  • デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて DMDは、希少かつ重篤な小児の消耗性遺伝子疾患であり、進行性の筋変性や筋力低下および重大な余命短縮もたらすことが特徴です。DMDは、世界中で最も多く見られる筋ジストロフィーの病型(種類)で、主に男児に発症し、毎年、出生男児3,500 5,000人につき1人の割合で発症します 2,3 。通常、DMDは1 4歳の小児期早期に発症し、一般に、歩き始めるのが遅い、立ち上がるのが困難、走ったり階段を上ったりするのが困難、などの筋力低下の症状が見られます 4 。[pfizer.co.jp]
  • (2)そのほかの薬物治療 現在、筋力低下の進行を阻止したり、遅延させたりする薬はみいだされていません。ただ、いくつかの薬剤(プロスタグランディン阻害剤、シルデナフィルクエン酸塩など)が治験に入っています。くわしくは筋ジストロフィー臨床試験ネットワークのホームページをご覧ください。 (外部のサイトを開きます) (3)呼吸機能低下、関節拘縮の予防には早期からのリハビリが大切 デュシェンヌ型では筋力低下、関節拘縮が進行するので、それを少しでも防ぐためのリハビリテーションが行われ、効果をあげています。[jmda.or.jp]
ミオパチー
  • 対象:1995年5月 2015年3月 1.遺伝性疾患の認可 1)神経筋疾患 ・筋強直性ジストロフィー ・副腎白質ジストロフィー ・Leigh脳症 ・福山型筋ジストロフィー ・脊髄性筋萎縮症 ・Pelizeus-Merzbacher ・先天性ミオパチー 2)骨結合織皮膚疾患 ・骨形成不全症Ⅱ型 ・成熟型遅延骨異形成症 ・拘束性皮膚障害 3)代謝性疾患 ・オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ・PDHC欠損症(高乳酸高ビリルビン酸血症) ・5,10-Methylenetetrahydrofolate[fujita-hu.ac.jp]
骨粗鬆症
  • これらに付随して生じる二次的障害として、拘縮(関節が硬くなって可動域が狭くなる)・変形、骨粗鬆症、歯列不正、呼吸不全、誤嚥・栄養障害等があります。心筋の障害により心不全や不整脈が起きるほか、平滑筋の障害により胃腸の機能も障害されます。一部の疾患では中枢神経障害や眼症状・難聴も知られており、知的障害・発達障害・けいれん、白内障や 網膜 症を合併することもあります。 拡大版はこちら。[nanbyou.or.jp]
転倒
  • また、各筋の筋力低下によって 処女歩行遅滞 、 易転倒 、 登攀性起立 (とうはんせいきりつ、 ガワーズ(Gowers)兆候 )、腰椎の前弯強、動揺性歩行(アヒル歩行) [1] などをきたす。筋偽牲肥大に関しては 腓腹筋 や 三角筋 で特徴的に起こるが、これは筋組織の崩壊した後に脂肪組織が置き換わる事による仮性肥大である。病勢の進行と共に筋の 萎縮 (近位 遠位)に関節 拘縮 、アキレス腱の短縮なども加わり、起立・歩行不能となる。[ja.wikipedia.org]
立つことができない
  • IMAGE COURTESY OF UT SOUTHWESTERN MEDICAL CENTER 今回の研究には、オルソンが2017年に患者団体のCureDuchenneと共同で立ち上げたスタートアップも関わっている。マサチューセッツ州ケンブリッジに拠点を置くExonics Therapeuticsの目標は、オルセンの研究室が開発した遺伝子技術を人間の治療にも応用することだ。[wired.jp]
発達障害
  • 一般的に2 6歳で、歩行困難、運動機能の発達障害などの症状が現れる。筋萎縮の進行が早く、12歳ごろまでに車いすの生活となり、20歳ごろには人工呼吸器の使用が必要になる。 治療は、症状の緩和や余命の延長が目的となり、筋肉の機能保持のためにステロイド投与が行われたりするが、有効な治療法はまだない。 関連記事 宇宙からの贈り物―新規筋ジス治療薬[medical-tribune.co.jp]
  • 理想的な体重コントロールのための食事はどのようなものか CQ10-3 どのような歯科学的な問題があり,治療上留意すべき点は何か CQ10-4 嚥下機能評価はいつからどのように行うか CQ10-5 食物形態の工夫はいつからどのように行うか CQ10-6 経管栄養管理上の注意点はあるか CQ10-7 胃瘻造設の適切な時期や注意点はあるか CQ10-8 便秘の治療はどのように行うか CQ10-9 上腸間膜動脈症候群・急性胃拡張・イレウスの予防法はあるか 11.心理社会的ケア CQ11-1 精神遅滞,発達障害[minds.jcqhc.or.jp]
  •  理想的な体重コントロールのための食事はどのようなものか CQ10-3 どのような歯科学的な問題があり、治療上留意すべき点は何か CQ10-4 嚥下機能評価はいつからどのように行うか CQ10-5 食物形態の工夫はいつからどのように行うか CQ10-6 経管栄養管理上の注意点はあるか CQ10-7 胃瘻造設の適切な時期や注意点はあるか CQ10-8 便秘の治療はどのように行うか CQ10-9 上腸間膜動脈症候群・急性胃拡張・イレウスの予防法はあるか 11.心理社会的ケア CQ11-1 精神遅滞、発達障害[nankodo.co.jp]
  • 一部の疾患では中枢神経障害や眼症状・難聴も知られており、知的障害・発達障害・けいれん、白内障や 網膜 症を合併することもあります。 拡大版はこちら。 機能障害や合併症は疾患によって特徴が有り、骨格筋障害が軽度でも心不全や 嚥下障害 など他の機能障害が見られることがあります。特に、筋強直性ジストロフィーは全身に多彩な合併症を伴うことが特徴で、合併症が運動機能障害より先に出現することも少なくありません。 7.[nanbyou.or.jp]
発達遅延
  • 、近位筋、呼吸筋、心筋 LGMD2S 4q35.1 TRAPPC 11 顔面、近位筋、知能発達遅延 Tab.1 主な肢帯型筋ジストロフィー (1) 病態 代表的な病型の遺伝子座、関連する蛋白質、発症年齢と臨床的特徴などを表にまとめた。[pathologycenter.jp]
歩行異常
  • 臨床症状 (1)幼児期には起立・歩行異常がある 本症の頻度は男児出生3、300人に1人、人口10万人に3-5人くらいの患者さんがいるといわれています。人種差はなく、あらゆる国に患者さんがいます。 従来は3-5歳頃、走れない、転びやすい、階段の昇降困難で気付かれることが多かったのです。しかし最近では、乳児期に他の疾患(たとえば風邪をひいたとか)での検査中に偶然高CK血症で見いだされることが多くなりました。[jmda.or.jp]

疫学

  • このような患者登録は、治験推進だけで無く、疫学的情報の蓄積、疾患の自然歴の解明、臨床試験の推進、標準的医療の確立にも有効です。対象となる疾患の患者様は、主治医とご相談の上登録をご検討下さい。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • -2-3 心筋障害治療はどのように行うか β 遮断薬 CQ7-2-4 心筋障害治療はどのように行うか 利尿薬・強心薬 CQ7-3 不整脈治療はどのように行うか CQ7-4 非薬物療法はあるか 8.整形外科的治療 CQ8-1 側弯症の発生率や自然経過,生命予後・心肺機能・QOL・ADLへの影響はどのようなものか CQ8-2 側弯症の矯正固定術でどのような効果が期待できるか CQ8-3 側弯症の矯正固定術の適応やリスクはどのようなものか CQ8-4 下肢拘縮手術の適応や効果は何か CQ8-5 骨折の予防[minds.jcqhc.or.jp]
  • 患者さんへのケア(呼吸リはビリデーション、心不全の予防など)が進み、患者さんの生命はもっともっと伸びるでしょう。 筋萎縮(見た目に筋肉が細くなる)は病初期にはあまり目立たちません。むしろふくらはぎが異常に太いのが特徴的で、これは仮(偽)性肥大( seudohypertrophy )とよばれています。この筋の肥大は肩や、頬筋、舌筋にもみられます。ふくらはぎの肥大はデュシェンヌ型や次に述べるベッカー型では、ほとんどの患者さんにみられます。[jmda.or.jp]
  • -2-3 心筋障害治療はどのように行うか-b 遮断薬 CQ7-2-4 心筋障害治療はどのように行うか-利尿薬・強心薬 CQ7-3 不整脈治療はどのように行うか CQ7-4 非薬物療法はあるか 8.整形外科的治療 CQ8-1 側弯症の発生率や自然経過、生命予後・心肺機能・QOL・ADLへの影響はどのようなものか CQ8-2 側弯症の矯正固定術でどのような効果が期待できるか CQ8-3 側弯症の矯正固定術の適応やリスクはどのようなものか CQ8-4 下肢拘縮手術の適応や効果は何か CQ8-5 骨折の予防[nankodo.co.jp]

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