（2）そのほかの薬物治療 現在、筋力低下の進行を阻止したり、遅延させたりする薬はみいだされていません。ただ、いくつかの薬剤（プロスタグランディン阻害剤、シルデナフィルクエン酸塩など）が治験に入っています。くわしくは筋ジストロフィー臨床試験ネットワークのホームページをご覧ください。 （外部のサイトを開きます） （3）呼吸機能低下、関節拘縮の予防には早期からのリハビリが大切 デュシェンヌ型では筋力低下、関節拘縮が進行するので、それを少しでも防ぐためのリハビリテーションが行われ、効果をあげています。 [jmda.or.jp]

Duchenne型筋ジストロフィー 病 ・疾患の概要 Duchenne型筋ジストロフィー症(DMD)は、幼児期から始まる筋力低下・動揺性歩行・登攀性歩行・仮性肥大を特徴とするX連鎖劣性遺伝病．筋ジストロフィー症の中でもっとも頻度が高い．原因はX染色体上のジストロフィン遺伝子変異で、これにより筋細胞の骨格タンパクであるジストロフィンの機能異常が生じ、筋線維に大小不同や脱落が生じる．遺伝子異常の多くはPCR法で迅速に検出できる．患児で診断が確定すれば、出生前診断も技術的には可能であるが、実地の差異は十分 [ncnp.go.jp]

（ 2011年10月 ） 筋ジストロフィー （きんジストロフィー、英語：Muscular Dystrophy）とは、筋線維の破壊・変性（筋壊死）と再生を繰り返しながら、次第に筋萎縮と筋力低下が進行していく 遺伝 性筋疾患の総称である。発症年齢や遺伝形式、臨床的経過等から様々な病型に分類される。その内、最も頻度の高いのは デュシェンヌ型 である。 定義 [ 編集 ] 主訴が筋力低下、筋萎縮であり、以下の2項目を満たすものをいう。 遺伝性疾患である。 骨格筋がジストロフィー変化を示す。 [ja.wikipedia.org]

対象：1995年5月 2015年3月 1.遺伝性疾患の認可 1)神経筋疾患 ・筋強直性ジストロフィー　・副腎白質ジストロフィー　・Leigh脳症　・福山型筋ジストロフィー ・脊髄性筋萎縮症　・Pelizeus－Merzbacher　・先天性ミオパチー 2)骨結合織皮膚疾患 ・骨形成不全症Ⅱ型　・成熟型遅延骨異形成症　・拘束性皮膚障害 3)代謝性疾患 ・オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ・PDHC欠損症（高乳酸高ビリルビン酸血症） ・5,10-Methylenetetrahydrofolate [fujita-hu.ac.jp]

これらに付随して生じる二次的障害として、拘縮(関節が硬くなって可動域が狭くなる)・変形、骨粗鬆症、歯列不正、呼吸不全、誤嚥・栄養障害等があります。心筋の障害により心不全や不整脈が起きるほか、平滑筋の障害により胃腸の機能も障害されます。一部の疾患では中枢神経障害や眼症状・難聴も知られており、知的障害・発達障害・けいれん、白内障や 網膜 症を合併することもあります。 拡大版はこちら。 [nanbyou.or.jp]

IMAGE COURTESY OF UT SOUTHWESTERN MEDICAL CENTER 今回の研究には、オルソンが2017年に患者団体のCureDuchenneと共同で立ち上げたスタートアップも関わっている。マサチューセッツ州ケンブリッジに拠点を置くExonics Therapeuticsの目標は、オルセンの研究室が開発した遺伝子技術を人間の治療にも応用することだ。 [wired.jp]

また、各筋の筋力低下によって 処女歩行遅滞 、 易転倒 、 登攀性起立 （とうはんせいきりつ、 ガワーズ（Gowers）兆候 ）、腰椎の前弯強、動揺性歩行（アヒル歩行） [1] などをきたす。筋偽牲肥大に関しては 腓腹筋 や 三角筋 で特徴的に起こるが、これは筋組織の崩壊した後に脂肪組織が置き換わる事による仮性肥大である。病勢の進行と共に筋の 萎縮 （近位 遠位）に関節 拘縮 、アキレス腱の短縮なども加わり、起立・歩行不能となる。 [ja.wikipedia.org]

一般的に2 6歳で、歩行困難、運動機能の発達障害などの症状が現れる。筋萎縮の進行が早く、12歳ごろまでに車いすの生活となり、20歳ごろには人工呼吸器の使用が必要になる。 治療は、症状の緩和や余命の延長が目的となり、筋肉の機能保持のためにステロイド投与が行われたりするが、有効な治療法はまだない。 関連記事 宇宙からの贈り物―新規筋ジス治療薬 [medical-tribune.co.jp]

　理想的な体重コントロールのための食事はどのようなものか CQ10-3　どのような歯科学的な問題があり、治療上留意すべき点は何か CQ10-4　嚥下機能評価はいつからどのように行うか CQ10-5　食物形態の工夫はいつからどのように行うか CQ10-6　経管栄養管理上の注意点はあるか CQ10-7　胃瘻造設の適切な時期や注意点はあるか CQ10-8　便秘の治療はどのように行うか CQ10-9　上腸間膜動脈症候群・急性胃拡張・イレウスの予防法はあるか 11．心理社会的ケア CQ11-1　精神遅滞、発達障害 [nankodo.co.jp]

一部の疾患では中枢神経障害や眼症状・難聴も知られており、知的障害・発達障害・けいれん、白内障や 網膜 症を合併することもあります。 拡大版はこちら。 機能障害や合併症は疾患によって特徴が有り、骨格筋障害が軽度でも心不全や 嚥下障害 など他の機能障害が見られることがあります。特に、筋強直性ジストロフィーは全身に多彩な合併症を伴うことが特徴で、合併症が運動機能障害より先に出現することも少なくありません。 7. [nanbyou.or.jp]

臨床症状 （1）幼児期には起立・歩行異常がある 本症の頻度は男児出生3、300人に1人、人口10万人に3-5人くらいの患者さんがいるといわれています。人種差はなく、あらゆる国に患者さんがいます。 従来は3-5歳頃、走れない、転びやすい、階段の昇降困難で気付かれることが多かったのです。しかし最近では、乳児期に他の疾患（たとえば風邪をひいたとか）での検査中に偶然高CK血症で見いだされることが多くなりました。 [jmda.or.jp]