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チロシン血症1型


提示

腎不全
  • 嚥下障害(病気) 歯・口・喉の病気 バセドウ病 橋本病 肩関節周囲炎 慢性骨盤痛症候群 椎間板ヘルニア 腰椎分離すべり症 首・肩・背中・腰の病気 絞扼輪症候群 頸肩腕症候群 腱鞘炎 むずむず脚症候群 股関節唇損傷 手足・腕・膝の病気 クローン病 逆流性食道炎 胃潰瘍・十二指腸潰瘍 小腸閉鎖 食道胃管再建 食道・胃腸の病気 B型肝炎 C型肝炎 自己免疫性肝炎 バイラー病 胆道閉鎖症 膵炎 肝臓・胆嚢・すい臓の病気 膵胆管合流異常症 副腎疲労症候群 非IgA腎症 IgA腎症 多発性嚢胞腎 人工透析 不全[sick.blogmura.com]
  • 15 人工透析を必要とする不全 16 球脊髄性筋萎縮症 17 筋萎縮性側索硬化症 18 脊髄性筋萎縮症 19 原発性側索硬化症 20 進行性核上性麻痺 21 パーキンソン病 22 大脳皮質基底核変性症 23 ハンチントン病 24 神経有棘赤血球症 25 シャルコー・マリー・トゥース病 26 重症筋無力症 27 先天性筋無力症候群 28 多発性硬化症/視神経脊髄炎 29 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー 30 封入体筋炎 31 クロウ・深瀬症候群 32 多系統萎縮症 33 脊髄小脳変性症[city.itabashi.tokyo.jp]
  • 古典的特発性好酸球増多症候群 びまん性汎細気管支炎 遺伝性QT延長症候群 網膜脈絡膜萎縮症 原発性骨髄線維症 肝内結石症 特殊疾病等 スモン 先天性血液凝固因子欠乏症 人工透析を必要とする不全 (平成30年4月1日現在) 関連情報 各種手当の所得制限基準額 杉並保健所・保健センター 難病の医療費助成 PDFファイルをご覧いただく場合には、Adobe Readerが必要です。お持ちでない方は、 アドビシステムズ社のサイト (新しいウィンドウで開きます)からダウンロード(無料)してください。[city.suginami.tokyo.jp]
  • 866 肝内結石症 け 都80 原発性骨髄線維症 こ 都88 古典的特発性好酸球増多症候群 ひ 都91 びまん性汎細気管支炎 ほ 都83 母斑症(国指定難病の結節性硬化症、スタージ・ウェーバー症候群及びクリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群を除く) も 都97 網膜脈絡膜萎縮症 特定疾患研究事業対象疾病一覧 疾病番号 疾病名 す - スモン ふ - プリオン病(ヒト由来乾燥硬膜移植によるクロイツフェルト・ヤコブ病に限る) 特殊医療対策対象疾病一覧 疾病番号 疾病名 し - 人工透析を必要とする不全[city.minato.tokyo.jp]
筋力低下
  • な負荷の強い(厳格な)食事療法の継続が必要である 4 e 経管栄養が必要である 4 III 酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査(画像を含む)の所見(以下の中からいずれか1つを選択する) a 特に異常を認めない 0 b 軽度の異常値が継続している (目安として正常範囲から1.5SDの逸脱) 1 c 中等度以上の異常値が継続している (目安として1.5SDから2.0SDの逸脱) 2 d 高度の異常値が持続している (目安として2.0SD以上の逸脱) 3 IV 現在の精神運動発達遅滞、神経症状、筋力低下[nanbyou.or.jp]
  • 二次合併症の予防 腎尿細管ファンコーニ症候群に続発するカルニチン欠乏は骨格筋の筋力低下を起こすため、カルニチン欠乏を認めた場合に治療できるように血清カルニチン濃度を測定すべきである。 尿細管障害による骨粗鬆症・くる病に対する治療は、アシドーシスの補正、カルシウム・リンのバランスの維持、25-ヒドロキシ-ビタミンDの投与を行う。 定期検査 チロシン血症Ⅰ型患者の典型的な管理では、以下の指標を頻回に評価する(表3)。[grj.umin.jp]
紫斑病
  • 紫斑 低血糖症 川崎病 不整脈 冠攣縮性狭心症 総動脈幹症 動脈瘤・大動脈瘤 単純性血管腫 本態性血小板血症 骨髄線維症 骨髄異形成症候群 無脾症 心臓・血管・血液の病気 骨髄移植 骨髄バンクドナー 喘息 特発性肺線維症 肺炎・間質性肺炎 肺線維症 若年性肺気腫 純型肺動脈閉鎖症 気管切開 永久気管孔 人工呼吸器装着 肺・気管支の病気 大腸憩室炎 潰瘍性大腸炎 家族性大腸ポリポーシス 慢性偽性腸閉塞症 鼠径ヘルニア(脱腸) 慢性前立腺炎 痔(ぢ) 人工肛門・人工膀胱 鎖肛(直腸・肛門奇形) 直腸[sick.blogmura.com]
  • 管奇形(頚部顔面病変) *1 ・筋萎縮性側索硬化症 ・筋型糖原病 *1 ・筋ジストロフィー *1 く ・クッシング病 ・クリオピリン関連周期熱症候群 ・クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 *1 ・クルーゾン症候群 *1 ・グルコーストランスポーター1欠損症 *1 ・グルタル酸血症1型 *1 ・グルタル酸血症2型 *1 ・クロウ・深瀬症候群 ・クローン病 ・クロンカイト・カナダ症候群 *1 け ・痙攣重積型(二相性)急性脳症 *1 ・結節性硬化症 *1 ・結節性多発動脈炎 ・血栓性血小板減少性紫斑[kanja.ds-pharma.jp]
  • 多発血管炎性肉芽腫症 60 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 61 悪性関節リウマチ 62 バージャー病 63 原発性抗リン脂質抗体症候群 64 全身性エリテマトーデス 65 皮膚筋炎/多発性筋炎 66 全身性強皮症 67 混合性結合組織病 68 シェーグレン症候群 69 成人スチル病 70 再発性多発軟骨炎 71 ベーチェット病 72 特発性拡張型心筋症 73 肥大型心筋症 74 拘束型心筋症 75 再生不良性貧血 76 自己免疫性溶血性貧血 77 発作性夜間ヘモグロビン尿症 78 特発性血小板減少性紫斑[city.itabashi.tokyo.jp]
  • 64 血栓性血小板減少性紫斑 65 原発性免疫不全症候群 282 先天性赤血球形成異常性貧血 283 後天性赤芽球癆 284 ダイアモンド・ブラックファン貧血 285 ファンコニ貧血 286 遺伝性鉄芽球性貧血 327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[shiga-med.ac.jp]
  • リンパ管奇形(頚部顔面病変) 77 筋萎縮性側索硬化症 78 筋型糖原病 79 筋ジストロフィー 80 クッシング病 81 クリオピリン関連周期熱症候群 82 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 83 クルーゾン症候群 84 グルコーストランスポーター1欠損症 85 グルタル酸血症1型 86 グルタル酸血症2型 87 クロウ・深瀬症候群 88 クローン病 89 クロンカイト・カナダ症候群 90 痙攣重積型(二相性)急性脳症 91 結節性硬化症 92 結節性多発動脈炎 93 血栓性血小板減少性紫斑[city.ube.yamaguchi.jp]
発達遅滞
  • 卵巣境界悪性腫瘍 卵黄のう腫瘍 内軟骨腫 胚細胞腫瘍 腫瘍 ダブルキャンサー がん がん 手術(外科治療) がん 薬物療法(抗がん剤治療) がん 薬物療法(ホルモン剤治療) がん 放射線治療 がん 初回治療〜経過観察 がん 脱抗がん剤治療 がん 闘病記(現在進行形) がん 闘病記(完治) がん 闘病記(永眠) がん(放置・共存) がん 緩和ケア がん情報(患者以外) 医療用ウィッグ 起立性調節障害 脳室周囲白質軟化症 腹壁破裂 コルネリア・デ・ランゲ症候群 1型糖尿病(小児糖尿病) 小児期崩壊性障害 運動発達遅滞[sick.blogmura.com]
  • するなどの疾患特異的な負荷の強い(厳格な)食事療法の継続が必要である 4 e 経管栄養が必要である 4 III 酵素欠損などの代謝障害に直接関連した検査(画像を含む)の所見(以下の中からいずれか1つを選択する) a 特に異常を認めない 0 b 軽度の異常値が継続している (目安として正常範囲から1.5SDの逸脱) 1 c 中等度以上の異常値が継続している (目安として1.5SDから2.0SDの逸脱) 2 d 高度の異常値が持続している (目安として2.0SD以上の逸脱) 3 IV 現在の精神運動発達遅滞[nanbyou.or.jp]
  • 発達遅滞はよく認められるが、発達遅滞や神経症状の報告が診断バイアスによるのかは不明である。 所見はチロシンやフェニルアラニンの制限食で改善する。 チロシン血症Ⅲ型 はチロシン血症のなかでもっとも稀な疾患であり、 p- ヒドロキシフェニルピルビン酸ジオキシゲナーゼ(EC.1.13.11.7)の欠損によって起こる。血漿チロシン濃度は350 650μmol/Lを示す。4-ヒドロキシフェニルピルビン酸、4-ヒドロキシフェニル乳酸、4-ヒドロキシフェニル酢酸の排泄が増加している。[grj.umin.jp]
疼痛
  • ・慢性疼痛 運動失調症 病的骨折 小児慢性特定疾病 難病(特定疾患) 難病(特定疾患以外) 慢性疲労症候群 身体化障害 原因不明の病気 病気 闘病記(現在進行形) 病気 闘病記(完治) 病気 闘病記(永眠) 植物人間 ドナー・移植医療 理学療法士・作業療法士 言語聴覚士 食事制限・食事療法(病気) 脱ステロイド・脱保湿 リハビリテーション 経管栄養 在宅酸素 入院・入院生活 家族の病気・看病 患者会 余命宣告 終末期医療 プライマリヘルスケア 病気と気持ち 病気の豆知識 病気情報 球脊髄性筋萎縮症[sick.blogmura.com]
黄疸
  • 黄疸の程度はⅠ型より軽く、フェノバルビタールの投与によりビリルビン値の低下がみられます。ほとんどの場合、治療は必要ありませんが、稀にフェノバルビタールの投与が必要な高ビリルビン血症の症例があります。 参考文献 1.中村公俊 他. 遺伝性高チロシン血症. 小児内科. 2009 41(増刊号):341-347. 2.岡野善行. ガラクトース血症. 小児内科. 2009 41(増刊号):410-414. 3.丸尾良浩. 体質性黄疸.[jspghan.org]
  • この病気ではどのような症状がおきますか 生後数週から始まる肝腫大、発育不良、下痢、嘔吐、 黄疸 などが見られます。重症例では肝不全となり、無治療であれば生後2 3ヶ月で死亡します。肝障害の進行が緩やかなこともありますが、最終的には肝硬変、肝不全となります。また、腎臓の障害もみられ、低リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病などがおこります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか ニチシノン(オルファンディン )を使用し、食事療法(低フェニルアラニン・低チロシン食)を併用します。[nanbyou.or.jp]
肝腫大
  • この病気ではどのような症状がおきますか 生後数週から始まる、発育不良、下痢、嘔吐、 黄疸 などが見られます。重症例では肝不全となり、無治療であれば生後2 3ヶ月で死亡します。肝障害の進行が緩やかなこともありますが、最終的には肝硬変、肝不全となります。また、腎臓の障害もみられ、低リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病などがおこります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか ニチシノン(オルファンディン )を使用し、食事療法(低フェニルアラニン・低チロシン食)を併用します。[nanbyou.or.jp]
高血圧症
  • に参加 「病気ブログ」 カテゴリー一覧 カテゴリーを見る カテゴリー参加・変更 医療情報 歯科衛生士 歯科技工士 歯科医 眼科医 耳鼻咽喉科医 医療ソーシャルワーカー 医療従事者・MR 町医者・かかりつけ医 医者・医師 治療・治療師 チーム医療・専門医療職 訪問ボランティア 訪問看護 派遣看護師 看護・ナース 医療事務 医療施設・設備 海外医療 医学 薬疹・薬の副作用 薬・薬剤師 薬学 臨床検査 治験 医事評論 医療事故・医療訴訟 ロコモティブシンドローム メタボリックシンドローム 2型糖尿病 血圧[sick.blogmura.com]
  • *1 ・片側巨脳症 *1 ・片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 *1 ほ ・芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 *2 ・発作性夜間ヘモグロビン尿症 ・ポルフィリン症 *1 ま ・マリネスコ・シェーグレン症候群 *1 ・マルファン症候群 *1 ・慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー ・慢性血栓塞栓性肺血圧 ・慢性再発性多発性骨髄炎 *1 ・慢性特発性偽性腸閉塞症 み ・ミオクロニー欠神てんかん *1 ・ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん *1 ・ミトコンドリア病 む ・無虹彩症 *[kanja.ds-pharma.jp]
  • 102 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 103 慢性血栓塞栓性肺血圧 104 リンパ脈管筋腫症 105 網膜色素変性症 106 バッド・キアリ症候群 107 特発性門脈圧亢進症 108 原発性胆汁性胆管炎 109 原発性硬化性胆管炎 110 自己免疫性肝炎 111 クローン病 112 潰瘍性大腸炎 113 好酸球性消化管疾患 114 慢性特発性偽性腸閉塞症 115 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 116 腸管神経節細胞僅少症 117 ルビンシュタイン・テイビ症候群 118 CFC症候群 119[city.itabashi.tokyo.jp]
  • 87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 88 慢性血栓塞栓性肺血圧 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患 告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症[shiga-med.ac.jp]
  • ドラベ症候群 248 中條・西村症候群 249 那須・ハコラ病 250 軟骨無形成症 251 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 252 22q11.2欠失症候群 253 乳幼児肝巨大血管腫 254 尿素サイクル異常症 255 ヌーナン症候群 256 ネイルバテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 257 脳腱黄色腫症 258 脳表ヘモジデリン沈着症 259 膿疱性乾癬 260 嚢胞性線維症 261 パーキンソン病 262 バージャー病 263 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 264 肺動脈性肺血圧[city.ube.yamaguchi.jp]
下痢
  • この病気ではどのような症状がおきますか 生後数週から始まる肝腫大、発育不良、下痢、嘔吐、 黄疸 などが見られます。重症例では肝不全となり、無治療であれば生後2 3ヶ月で死亡します。肝障害の進行が緩やかなこともありますが、最終的には肝硬変、肝不全となります。また、腎臓の障害もみられ、低リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病などがおこります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか ニチシノン(オルファンディン )を使用し、食事療法(低フェニルアラニン・低チロシン食)を併用します。[nanbyou.or.jp]
  • ヒドロオキシリジン血症 リジン尿性蛋白不耐症 グルタル酸血症1型 高オルニチン血症 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 高グリシン血症 高プロリン血症 サルコシン血症 非ケトン性高グリシン血症 ヒドロキシプロリン血症 新生児型非ケトン性高グリシン血症 ガンマグルタミン回路障害 ベータアミノ酸代謝障害 アミノ酸異常 アミノ酸欠乏症 アミノ酸代謝異常症 アミノ酸尿症 後天性アミノ酸代謝障害 腎性アミノ酸尿 乳糖不耐症 乳糖分解酵素欠損症 先天性ラクターゼ欠損症 乳糖不耐症 二糖類分解酵素欠損症 乳糖不耐性下痢[scuel.me]
嘔吐
  • これより軽い種類だと、初期には一見、正常ですが、感染症や手術、その他の身体的なストレス状態に置かれると、嘔吐、よろめき歩行、錯乱、昏睡などの症状が現れます。 2007年以降、米国のほぼすべての州は、血液検査によるメープルシロップ尿症のスクリーニングをすべての新生児に義務づけています。 重症の乳児には透析が行われます( 透析 )。軽症の小児には、ビタミンB 1 (チアミン)の注射が有益な場合もあります。[msdmanuals.com]
  • この病気ではどのような症状がおきますか 生後数週から始まる肝腫大、発育不良、下痢、嘔吐、 黄疸 などが見られます。重症例では肝不全となり、無治療であれば生後2 3ヶ月で死亡します。肝障害の進行が緩やかなこともありますが、最終的には肝硬変、肝不全となります。また、腎臓の障害もみられ、低リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病などがおこります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか ニチシノン(オルファンディン )を使用し、食事療法(低フェニルアラニン・低チロシン食)を併用します。[nanbyou.or.jp]
腹痛
  • また、腹痛発作、ポリニューロパチーなどの急性間欠性ポルフィリン症に類似した症状が出現する。 4. 治療法 ニチシノンを使用し、食事療法(低フェニルアラニン・低チロシン食)を併用する。早期に治療を開始すると約90%がニチシノンに反応するといわれている。治療の効果判定には肝機能検査と血清αフェトタンパク値の測定が有用である。 5. 予後 血清αフェトタンパクを正常範囲に保つことができれば予後が期待できる。ニチシノンを使用しない例では肝不全に至ることが多く、肝移植が行われる。  [nanbyou.or.jp]
成長障害
  • 臨床的特徴 臨床像 新生児スクリーニングで見つからなかったチロシン血症Ⅰ型患児 は通常乳児期早期に重症肝疾患、もしくは乳児期後期に肝機能障害・著しい腎障害・成長障害・くる病で発症する。成長障害は慢性疾患に伴う経口摂取不良、肝機能障害、慢性腎疾患による。未発見および未治療の場合は通常10歳以前に死亡するが、典型的には肝不全、神経性クリーゼ、肝細胞癌による。 肝病変 生後6ヶ月以前に発症した未発見/未治療の患児では、典型的には凝固因子の合成障害からはじまる急性肝不全がみられる。[grj.umin.jp]

治療

  • ) がん 薬物療法(抗がん剤治療) がん 薬物療法(ホルモン剤治療) がん 放射線治療 がん 初回治療〜経過観察 がん 脱抗がん剤治療 がん 闘病記(現在進行形) がん 闘病記(完治) がん 闘病記(永眠) がん(放置・共存) がん 緩和ケア がん情報(患者以外) 医療用ウィッグ 起立性調節障害 脳室周囲白質軟化症 腹壁破裂 コルネリア・デ・ランゲ症候群 1型糖尿病(小児糖尿病) 小児期崩壊性障害 運動発達遅滞 発達遅延 乳幼児突然死症候群 子供・赤ちゃんの病気 男性の病気 月経前症候群・不機嫌性障害[sick.blogmura.com]
  • 病変に対する治療 治療ガイドラインが発行されている。米国版はChinsky JMらの文献を、欧州版はde Laetらの文献などに基づいている。 肝不全急性期の治療 換気補助、適切な輸液管理、出血傾向に対する血液製剤による補正を必要とすることがある。[grj.umin.jp]
  • 先天性代謝異常症の重症度評価(日本先天代謝異常学会) 点数 I 薬物などの治療状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 治療を要しない 0 b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している 1 c 疾患特異的な薬物治療が中断できない 2 d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする 4 II 食事栄養治療の状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 食事制限など特に必要がない 0 b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である 1 c 特殊ミルクを継続して使用するなどの[nanbyou.or.jp]
  • 重症例では肝不全となり、無治療であれば生後2 3ヶ月で死亡します。肝障害の進行が緩やかなこともありますが、最終的には肝硬変、肝不全となります。また、腎臓の障害もみられ、低リン血性くる病、ビタミンD抵抗性くる病などがおこります。 7. この病気にはどのような治療法がありますか ニチシノン(オルファンディン )を使用し、食事療法(低フェニルアラニン・低チロシン食)を併用します。早期に治療を開始すると約90%に効果がみられるといわれています。[nanbyou.or.jp]
  • 治療をしなければ生後2 3年で知的障害をきたし、やがて重症になります。このほかの症状には、けいれん発作、吐き気や嘔吐、湿疹様の発疹、皮膚や毛髪の色が家族の健常な者に比べて明るい、攻撃的または自傷的行動、多動などがあり、精神症状が出ることもあります。治療を受けないと体臭や尿が「ネズミ臭く」なります。汗や尿にフェニルアラニンの代謝産物のフェニル酢酸が含まれているためです。 診断 フェニルケトン尿症は通常、定期スクリーニング検査で診断されます。 フェニルケトン尿症はどの人種にもみられます。[msdmanuals.com]

病態生理

  • (図1および「病態生理」を参照) 図1 チロシン分解経路 示唆的な所見 以下のような新生児スクリーニング結果、臨床徴候、支持的な検査所見を認めた場合にチロシン血症Ⅰ型を 疑うべきである 。 新生児スクリーニング 新生児ろ紙血からタンデム質量分析計により直接 サクシニルアセトン を測定する。 サクシニルアセトンの存在 は、チロシン血症Ⅰ型に特徴的である。 血中チロシンまたはメチオニン濃度の上昇 は肝疾患を示唆するが、その原因はさまざまである。[grj.umin.jp]

予防

  • 血漿・尿中のサクシニルアセトンによる持続的な尿細管・糸球体機能障害を予防するため、レシピエントに対する低用量(0.1mg/kg/日)ニチシノンも有用である。 一次症状の予防 ニチシノン(オーファディン )による治療は診断が確定したら可及的速やかに開始するべきである。 二次合併症の予防 腎尿細管ファンコーニ症候群に続発するカルニチン欠乏は骨格筋の筋力低下を起こすため、カルニチン欠乏を認めた場合に治療できるように血清カルニチン濃度を測定すべきである。[grj.umin.jp]
  • 症候群 ミトコンドリア心筋症 ミトコンドリア肝症 良性対称性脂肪腫症 代謝障害 代謝性心筋症 メタボリックシンドローム 他に分類される疾患における栄養および代謝障害 前のページへ戻る 診療科目 治療名・検査名 専門医 地域 路線・駅 専門外来 病名・病気 実績(治療名別) coming soon 実績(病名別) coming soon 「エボラ出血熱指定医療機関」 「難病相談」 に対応できる病院・クリニック 「先進医療」 に対応できる病院・クリニック 「在宅医療」 に対応できる病院・クリニック 「予防接種[scuel.me]
  • 6日 救命救急センター指定 平成26年4月1日 第一種感染症指定医療機関 平成28年3月31日 災害拠点病院指定 平成28年4月1日 原子力災害拠点病院指定 平成29年11月1日 鹿児島県災害派遣精神医療チーム(鹿児島県DPAT)指定 平成30年2月6日 保険医療機関の承認 区分 承認年月日 健康保険法による(特定承認)保険医療機関 昭和33年5月1日 国民健康保険法による(特定承認)療養取扱機関 昭和34年3月3日 公費負担医療等指定事項 1.法による医療機関の指定 区分 承認年月日 感染症の予防[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

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