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チャージ症候群


提示

聴覚障害
  • 循環器・呼吸器という生命維持に必須の臓器の障害に感覚器の二重障害(聴覚障害・視覚障害)を伴う、慢性的かつ持続的な疾患であり、生活面での長期にわたる支障を来す。  要件の判定に必要な事項 1.患者数 約5,000人(研究班による。) 2.発病の機構 不明(多系統にわたり障害が発症する機序は不明。) 3.効果的な治療方法 なし(根治療法なし。) 4.長期の療養 必要(生活面での長期にわたる支障を来す。) 5.診断基準 あり(学会関与の診断基準等あり。)[nanbyou.or.jp]
  • Retarded development: 発達の遅れ Developmental delay, Mental retardation 参照 Sensory deficit: 視覚障害、聴覚障害 Short stature: 低身長 低身長、時に成長ホルモンの分泌不全で起きます。多くのCHARGE症候群の子供達は成長ホルモンは正常ですが低身長を有します。[charge.step.raindrop.jp]
  • 脊髄損傷 脊髄性進行性筋萎縮症 強直性脊椎炎 脊髄動静脈奇形 頚椎症 頚椎損傷 RSD/CRPS 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 脳・神経・脊髄の病気 頭蓋縫合早期癒合症 頭痛・片頭痛 頭蓋変形 顔面神経麻痺 下垂体前葉機能低下症 ラムゼイ・ハント症候群 顔の病気 円形脱毛症・脱毛症 髪の毛の病気 斜視・弱視 眼瞼下垂 無眼球症 視知覚障害 視覚障害 白内障・緑内障 網膜剥離 アカントアメーバ角膜炎 目・眼の病気 鼻炎 小耳症 中耳炎 メニエール病 耳硬化症 ムンプス難聴 先天性難聴 人工内耳 難聴・聴覚障害[sick.blogmura.com]
脱毛症
  • 孔脳症 シャイ・ドレーガー症候群 脊髄小脳変性症 くも膜下出血 高次脳機能障害 低酸素性脳症 急性脳症 ジュベール症候群 ジストニア クラッベ病 二分脊椎症 視神経脊髄炎 髄膜炎 自己免疫性脳炎 後縦靱帯骨化症 脳脊髄液減少症 頚髄損傷 脊髄損傷 脊髄性進行性筋萎縮症 強直性脊椎炎 脊髄動静脈奇形 頚椎症 頚椎損傷 RSD/CRPS 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 脳・神経・脊髄の病気 頭蓋縫合早期癒合症 頭痛・片頭痛 頭蓋変形 顔面神経麻痺 下垂体前葉機能低下症 ラムゼイ・ハント症候群 顔の病気 円形脱毛[sick.blogmura.com]
食欲不振
  • 発熱と食欲不振以外は症状無いし。ちなみに元旦は、長女とてちこさん以外は全滅でしたが、2日には次女とオカンが復活。3日にはダンナも復活。……あたしだけが治らない厄年でもないのに、なんでやねん歳か?……歳のせいなのか?もう、全部歳のせいにしとけてちこさんの成長おしゃぶり持ってるし‪w今 コメント 2 いいね コメント リブログ 4ヶ月 なんちゃってナースのズボラ育児 ウチの3女は難病指定 2018年12月22日 22:29 こんばんは\(•ㅂ•)/てちこさんは今日で生後4ヶ月になりました。[blogtag.ameba.jp]
体重増加
  • これらの奇形に加えて、咽頭・喉頭の協調運動の低下により、 哺乳障害・嚥下障害をきたすことが多く、乳幼児期には体重増加不良となる場合が多い。 片側ないし両側性の虹彩・網膜・脈絡膜・乳頭のコロボーマ(欠損)はほぼ必発である。虹彩コロボーマを認めない場合にも眼底の検査を必ず行う。小眼球・網膜剥離や白内障を伴う場合がある。 耳垂の無または低形成などの耳奇形に加え、感音性・伝音性または混合性難聴を認める(80%)。 膜性・骨性の後鼻孔閉鎖(狭窄)を認める。[raredis.nibiohn.go.jp]
発達遅延
  • 卵黄のう腫瘍 内軟骨腫 胚細胞腫瘍 腫瘍 ダブルキャンサー がん がん 手術(外科治療) がん 薬物療法(抗がん剤治療) がん 薬物療法(ホルモン剤治療) がん 放射線治療 がん 初回治療〜経過観察 がん 脱抗がん剤治療 がん 闘病記(現在進行形) がん 闘病記(完治) がん 闘病記(永眠) がん(放置・共存) がん 緩和ケア がん情報(患者以外) 医療用ウィッグ 起立性調節障害 脳室周囲白質軟化症 腹壁破裂 コルネリア・デ・ランゲ症候群 1型糖尿病(小児糖尿病) 小児期崩壊性障害 運動発達遅滞 発達遅延[sick.blogmura.com]
成長障害
  • 主症状であるC (coloboma: 網膜の部分欠損 (コロボーマ))、H (heart defects: 先天性心疾患)、A (atresia choanae: 後鼻腔閉鎖)、R (restricted growth and development: 成長障害・発達遅滞)、G (genital abnormality: 外陰部低形成)、E (ear abnormality: 耳奇形・難聴) の頭文字をとって命名されています。[medicalnote.jp]
  • C-網膜の部分欠損(コロボーマ)、H-心奇形、A-後鼻孔閉鎖、R-成長障害・発達遅滞、G-外陰部低形成、E-耳奇形・難聴を主症状とし、これらの徴候の頭文字の組み合わせにより命名されている。 2.原因 チャージ症候群の原因遺伝子は、8番染色体8q12.1に存在するChromodomain helicase DNA binding protein-7( CHD7 )であるが、多系統にわたり障害が発症する機序は不明である。 3.症状 ①成長障害や精神発達遅滞はほぼ必発である。[nanbyou.or.jp]
  • 診断の手助けになる情報 成長障害や精神遅滞はほぼ必発である。成長障害は出生後に顕著となる。一部の症例に成長ホルモン分泌不全.を伴う。中枢神経系の奇形(無嗅脳症, 全前脳胞症等)をともなうことがあり、画像診断を要する。精神遅滞は境界領域 重度と様々である。 70%程度に先天性心疾患を認める。Fallot四徴・動脈管開存・心室中隔欠損等が多い。 顔面の非対称性(顔面神経麻痺症状)を認める。左右の耳介の形態も異なることが多い。[raredis.nibiohn.go.jp]
  • (minor revision 2014.6.1) 原文 Kakbuki Syndrome 要約 疾患の特徴 歌舞伎症候群(KS)は、特徴的顔貌(外側1/3の下眼瞼外反を伴う切れ長の眼瞼裂、弓状で広い眉毛、押しつぶされた鼻尖を伴う短い鼻柱、大きく突出した耳またはカップ耳)、軽微な骨格異常、胎児期遺残である指尖の膨らみ、軽度から中等度の知的障害、そして出生後にはじまる成長障害によって特徴づけられる。[grj.umin.jp]
  • ・ 気管食道_ ・ 食道閉鎖 ・ 成長障害 ・ DiGeorge症候群 顔と耳の形に特徴的な様相があるといわれていますが、様々な症状の組み合わせであることから、類似した症状を示す遺伝子病もあって診断には慎重を要するようです。 特徴 コロボーマ 網膜や視神経のコロボーマは、重篤な視覚障害を引き起こし、特に視野の上半分の欠損を引き起こすことがあります。視力も障害され、近視や遠視になりがちです。手術は目のコロボーマを直すことは出来ませんが、眼鏡は視力補正を助けます。[nise.go.jp]

治療

  • ⑦停留精巣・尿道下裂,陰唇の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成( 70%) 4.治療法 多臓器に合併症を来すため、多面的な医療管理を必要とする。乳幼児期早期の生命予後を決めるのは先天性心疾患と呼吸器障害である。速やかに、気道(後鼻孔・口蓋・喉頭・気管)、心臓の評価と治療を進める。必要に応じて、後鼻孔閉鎖・狭窄に対する外科的治療を行う。喉頭の構造異常等により上気道閉塞を生じる場合には気管切開を行う場合もある。多くの患者では嚥下機能が低下しており、周術期には誤嚥に注意する。[nanbyou.or.jp]
  • ) がん 薬物療法(抗がん剤治療) がん 薬物療法(ホルモン剤治療) がん 放射線治療 がん 初回治療〜経過観察 がん 脱抗がん剤治療 がん 闘病記(現在進行形) がん 闘病記(完治) がん 闘病記(永眠) がん(放置・共存) がん 緩和ケア がん情報(患者以外) 医療用ウィッグ 起立性調節障害 脳室周囲白質軟化症 腹壁破裂 コルネリア・デ・ランゲ症候群 1型糖尿病(小児糖尿病) 小児期崩壊性障害 運動発達遅滞 発達遅延 乳幼児突然死症候群 子供・赤ちゃんの病気 男性の病気 月経前症候群・不機嫌性障害[sick.blogmura.com]
  • 抜管する前から諦めているわけではないけど、最近の晴くんを見ていて、やっぱりそれが今の晴くんにとって一番良い治療だと思うようになった。安全に、安心してお家に連れて帰りたい。それも本音。 何度も覚悟した。 いろいろ考えた。 いろいろ思うこともある。 だけど、今はこの子が少しでも穏やかに楽に過ごせることが一番で、そうなることをただただ願う。[yooying.com]

疫学

  • 図1 食道閉鎖症/気管食道瘻の形態とその頻度 食道遠位側に瘻孔を伴う食道閉鎖症、最も多い(84%) 孤発性の食道閉鎖症(すなわち気管食道瘻を伴わない)(8%) 食道閉鎖症を伴わないH型気管食道瘻(4%) 食道近位および遠位側、両者に瘻孔を伴う食道閉鎖症(3%) 食道近位側に瘻孔を伴う食道閉鎖症 食道閉鎖症/気管食道瘻は孤発性のこともあるが、最大60%の患者はその他の奇形を伴うことが大規模な疫学研究により示されている。 食道閉鎖症/気管食道瘻は以下のように分類される。[grj.umin.jp]
性別分布
年齢分布

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