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ゼッケル症候群


提示

  • 140: 名無しさん@おーぷん 2015/05/16(土)00:36:35 ID:gEh 139 ぐうかわ 145: 名無しさん@おーぷん 2015/05/16(土)00:43:07 ID:NLp 139 酒やたばこを買うときに身分証明書をいちいち提示しないといけなさそうで 大変やろなあ 143: 名無しさん@おーぷん 2015/05/16(土)00:42:52 ID:ZXp 気になってハイランダー症候群でググったら嫌なもん出てきたンゴ… 144: 名無しさん@おーぷん 2015/05/16(土)[kima-mato.blog.jp]
低身長
  • ほかの病気で 小頭症 があっても、身長など成長の異常が起こる場合はまれと言われています。 ジカ ウイルス が 小頭症 の原因になりうるかどうかはまだはっきりしていません。ほかにも多くの原因で 小頭症 は起こっています。 小頭症 についてほかの情報がメドレー病気事典にもありますので、詳しく知りたい方はあわせてご覧ください。 小頭症 の症状・原因・治療[medley.life]
  • DNA ligase IV欠損症は小頭症、身長、特異顔貌、そして免疫不全症を呈する稀な疾患である。V(D)J組換えが障害されるためにリンパ球分画のうちT細胞、B細胞がいずれも欠損するが、NK細胞は存在し、T-B-NK の複合免疫不全症を呈する。リンパ球だけでなく、種々の血球系が減少する汎血球減少を呈する場合もある。また、多指症、日光過敏症や発達遅延を伴うこともある。X線感受性を呈し、T, B細胞系の悪性疾患を高頻度に合併する。[emeneki.com]
脱毛症
  • 43: 名無しさん@おーぷん 2015/05/15(金)22:47:59 ID:skt 19 自分が鬱だーとか言ってるの馬鹿らしくなったわ こんゆな強い子にならなきゃ 21: 名無しさん@おーぷん 2015/05/15(金)22:10:52 ID:HE0 全身性脱毛 円形脱毛はよく知られている症状だが、 この円形脱毛には段階があり、同時にいくつも発生すると多発型、頭部全体に広がると全頭型などと呼ばれる。 全身のあらゆる毛が抜け落ちるようになると「全身性脱毛」と呼ばれるようになる。[tokihakita.blog91.fc2.com]
多動性
  • ベーチェット病 先天性表皮水疱症 多形性紅斑 ・・・ほか 12 筋疾患 ランバート・イートン筋無力症候群 ケネディ・オルター・スン症候群 筋細管性ミオパシー スティッフパーソン症候群 ・・・ほか 13 感染症・アレルギー疾患 術後感染症 [伝染性感染症] MRSA感染症 バンコマイシン耐性腸球菌感染症 炭疽症 ハンセン病 破傷風 ・・・ほか [アレルギー] 術中アナフィラキシー ラテックスアレルギー 薬物アレルギー 輸血関連アレルギー既往 14 行動異常・精神疾患 総論 統合失調症 認知症 注意欠陥・障害[medbooks.or.jp]
  • 精神発達障害(場合によっては知的障害)、情緒不安定、注意欠陥と、自閉症の症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節(特に手指)の過伸展を伴います。男児では大きな睾丸(思春期以降特に顕著になる)などがみられます。心疾患(僧帽弁逸脱)が起こることがあります。 また女性は30代半ばで閉経を迎えます。男性の方が女性より症状が重く、大部分に精神発達遅滞がみられます。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患です。[i-want.co.jp]

治療

  • 医師・患者・患者団体等への情報発信 調査項目 性別, 生年月日, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ 連絡先 荻朋男 メールアドレス genetics.riem gmail.com レジストリURL ※メールアドレスが掲載されている場合は、「 」を「@」に置き換えてください。[raddarj.org]
  • 監視(サーベイランス) 定期的に全身所見を観察することにより,リハビリテーションを調整したり,発達スキルの改善のための治療・後退に対する治療の調整,および医療的必要性の変化に対する調整が可能となる. 治験(観察下での治療) 本疾患における治験は行われていない. その他 Carbamazepine は非典型的小発作を有する患者の脳波所見を悪化させる可能性がある.[grj.umin.jp]

疫学

  • 疫学情報収集(患者分布、原因遺伝子変異毎の増悪因子・予後予測因子、病型等) 5. 疾患緩和薬スクリーニング 6. 医師・患者・患者団体等への情報発信 調査項目 性別, 生年月日, 家族歴, 既往歴, 合併症, 現病歴, 治療歴, 検査データ 連絡先 荻朋男 メールアドレス genetics.riem gmail.com レジストリURL ※メールアドレスが掲載されている場合は、「 」を「@」に置き換えてください。[raddarj.org]
性別分布
年齢分布

予防

  • 必ずしも風疹ウイルスに対する初感染によるものとは限らないと指摘されており、妊娠年齢に達した女性のみに免疫をつけるだけではCRSの予防としては不十分と考えられている。日本においては、2006年改正の予防接種法で、1歳および就学前年の2回、 麻疹・風疹混合ワクチン を接種することとなっており、風疹の流行そのものを阻止する対策が採られている。 巨細胞封入体症 妊娠初期に サイトメガロウイルス に初感染することにより、胎児に発生する症候群。[ja.wikipedia.org]
  • 二次的合併症の予防 膀胱尿管逆流症に対しては予防的抗生剤投与が必要である. 免疫不全が明らかになった場合 、IgG の静脈内投与や抗生剤の予防内服といった対策が考慮される 。 監視(サーベイランス) 定期的に全身所見を観察することにより,リハビリテーションを調整したり,発達スキルの改善のための治療・後退に対する治療の調整,および医療的必要性の変化に対する調整が可能となる. 治験(観察下での治療) 本疾患における治験は行われていない.[grj.umin.jp]

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