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スローチャネル型先天性筋無力症


提示

疲労
  • (1)小児期青年期 : 易疲労性、間欠性ミオグロビン尿症 (2)早期成人期 : 筋肉痛、cramp、時にミオグロビン尿症 (3)40-50歳代 : 持続性/進行性の筋脱力及び筋萎縮でミオグロビン尿症は認めない。 45歳以降で発症するLate-Onset McArdle's Diseaseでは、運動誘発性cramp/CKの一過性上昇 ミオグロビン尿症を症状とする場合と、近位筋優位の脱力を症状としmuscle crampを認めない場合がある。[sites.google.com]

治療

  • 3.効果的な治療方法 未確立(根本的治療法なし。) 4.長期の療養 必要(呼吸困難、誤嚥性肺炎などを呈し長期療養を要する。) 5.診断基準 あり(研究班の診断基準等あり。) 6.重症度分類 Barthel Indexを用いて、85点以下を対象とする。  [nanbyou.or.jp]
  • 6) 治療 筋生検、造影MRI所見により、炎症所見が確認される場合はステロイド治療(1mg/kg/day)を行うことが望ましい。 もし、炎症所見が両者で確認できない場合は、monophasic inflammationの消退後の可能性もある。ステロイド治療を考慮することもあるが、なかなか効果を期待しにくい場合もある。 7) その他 筋萎縮などを認めない場合は、ジストニア疾患を考慮することになる。[sites.google.com]
  • Startle病(hyperekplexia) 郭 伸 連載 手術のための脳局所解剖学 前頭蓋底 -系統解剖(3) 馬場元毅 他 臨床に必要な神経薬理 脳のトランスポーターと薬理 (2)モノアミントランスポーター 金井好克 システム神経生理学 コリン作動性神経 (8)脳血流と血液脳関門への影響 有田秀穂 ニューロサイエンスの新しい研究方法 MRIとPET画像のfusion imaging 外山比南子 臨床医のための神経病理 Economo脳炎 原口 俊 他 Neuroimaging Quiz 水成隆之 標準治療[chugaiigaku.jp]
  • ウイルス性脳炎 ウイルスに攻撃される脳 脳炎の診断と治療 単純ヘルペス脳炎 日本脳炎 3. インフルエンザに伴う神経症状 脳が腫れて脳圧亢進 Reye症候群 小児急性壊死性脳症 4. レトロウイルス感染症 HTLV-I関連脊髄症 AIDSの神経系合併症 AIDS認知症症候群 5. スローウイルス感染症 じっと潜んでいるスローウイルス,暴れ出したらどうにも止まらない 亜急性硬化性全脳炎 進行性多巣性白質脳症 6. 脳膿瘍 7. 神経梅毒 分 類 脊髄癆 進行麻痺 診断と治療 8.[www2.tecomgroup.jp]

予防

  • 早朝に起床し、朝食をたっぷり食べることで、予防的な効果がある。 サイアザイド利尿薬やアセタゾラミドの内服を発作時に内服することで、効果がある場合がある。 Paramyotonia congenita von Eulenburg 症状 Paramyotonia congenita von Eulenburgは、先天性、冷温誘発性、局所性の持続的なmyotoniaと脱力を症状とし、運動を継続するとその症状も増強する。 多くの患者では、眼瞼、頸部筋、上肢の筋肉に症状が出現する。[sites.google.com]

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