Edit concept Question Editor Create issue ticket

スミス・マゲニス症候群


提示

行動異常
  • 特徴的顔貌、精神発達遅滞、自傷行為、行動異常を呈する。レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。 2. 疫学 30-50人(推定) 3. 原因 2本の17番染色体の一方で、17p11.2領域の欠如が原因である。片方の17番染色体は正常である。17番染色体の同領域の半量不全が原因と考えられるが詳細は不明である。 4. 症状 特徴的顔貌、精神発達遅滞、自傷行為、行動異常を呈する。レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。 5. 合併症 多発性の異常を伴う。 6.[nanbyou.or.jp]
  • スミス・マゲニス症候群 (すみすまげにすしょうこうぐん、Smith-Magenis syndrome, SMS) は、 (年齢と共に進行する) 独特な顔貌、発達遅延、認知機能障害、行動異常を特徴にもつ遺伝子疾患である。 幼児期には摂食困難、成長障害、筋緊張低下、反射減弱、全身の不活発さを示す。昼寝が長引くためか、食事をするために目を覚まさせてもらう必要があるかもしれない。患者の大多数は軽度から中等度の知的障害を示す。[ja.wikipedia.org]
  • 日本語訳最終更新日: 2009.12.10 原文 Smith-Magenis Syndorme 要約 疾患の特徴 スミス・マゲニス症候群(SMS)は年齢と共に進行する独特な顔貌、発達遅延、認知障害、および行動異常が特徴である。患者の大多数では軽度から中等度の知的障害を認める。粗大および微細運動機能、表現言語機能の遅れは生後1歳で現れる。顕著な睡眠障害、常同症、不適応および自傷行為を含む行動異常は、一般に生後18ヶ月までは認めず、成人まで変化し続ける。[grj.umin.jp]
  • 概要 スミス・マギニス症候群とは、発達障害や言語獲得の障害、特徴的な顔立ち、睡眠障害や自傷行為などの行動異常などで特徴付けられる症候群を指します。てんかんや先天性心疾患を合併することもあります。 スミス・マギニス症候群の原因としては、RAI1と呼ばれる遺伝子の異常であると考えられています。 スミス・マギニス症候群は、日本においては難病指定を受けている疾患であり、国内に30〜50名の患者さんがいらっしゃると推定されています。[medicalnote.jp]
  • 乳児期を越えてから行動異常や軽度発達障害、自傷行為、浅くて短い睡眠 痙攣(まれ)、難聴(まれ)などがでてきます。 (3)予後 生命予後は悪くないと言われていますが、心臓奇形があればその重症度によって 生命予後が影響を受けるとされています。[ameblo.jp]
多動性
  • 教育学科 発達支援教育専攻 准教授 加藤 美朗 かとう よしろう 専門分野 特別支援教育学 臨床心理学 心理アセスメント 担当科目 基礎ゼミナールⅢ、基礎ゼミナールⅣ、総合教養Ⅲ-健康の世界-、障害者福祉論Ⅰ、障害のアセスメント、知的障害者の心理、発達障害児の指導法、学習障害・注意欠陥障害概論、発達障害児の指導法演習、特異的発達障害総論 MESSAGE 【学生へのメッセージ】 知的障害や学習障害(LD)、注意欠如障害(ADHD)などの、支援を必要とする子どもの障害特性の理解や指導方法に[fuksi-kagk-u.ac.jp]
  • ・22q11.2欠失症候群(velocardiofacial [VCF] 症候群、DiGeorge症候群を含む) ・プラダー・ウィリー症候群(PWS) ・ウィリアムズ症候群 ・ダウン症候群(21トリソミー、新生児期) ・Fragile X syndrome 臨床的には、SMSの多くの子供たちは、言葉の遅れおよび不適応で常同的な行動によって、自閉症または注意欠陥障害(ADHD)、強迫性障害(OCD)、および気分障害などの精神科診断を受けている。 SMSの診断の遅れは一般的である。[grj.umin.jp]

精密検査

  • 臨床的マネジメント 最初の診断時における評価 診断時点での臓器の完全な再検討 理学的、神経学的検査 腎臓/尿路異常(SMS患者の 20%)の評価のための腎臓超音波検査、頻繁な尿路感染の履歴がある場合は泌尿器精密検査を含む 心臓異常(SMS患者の 45%)の評価のための心エコー検査、特定された心奇形の重症度に応じたフォローアップ 脊椎の異常および側湾 60%)評価のための脊柱レントゲン 定期的な血液、免疫グロブリン検査、空腹時脂質プロファイル(高コレステロール血症の評価)および甲状腺機能調査 斜視、[grj.umin.jp]

治療

  • 必要な時は食事療法または薬物療法で治療する。 眼科異常のある時は矯正レンズを用いた処置 必要であれば、反復性の中耳炎への鼓膜切開チューブを用いた処置 難聴が確認された場合に補聴器 標準的治療に基づくてんかん発作管理 心臓および腎臓異常と側弯症の標準診療に基づく治療。成長ホルモン治療が報告されたが、対照研究はその有効性を評価していない。 経過観察 毎年推奨される ・個別教育プログラム(IEP)を補佐するための総合的チーム評価(理学、作業、言語療法の評価および小児科の診察を含む)。[grj.umin.jp]
  • 治療法 根治的な治療法はない。しかし、ベータ1アドレナリン拮抗薬と松果体ホルモン(メラトニン)の内服が同症の睡眠障害に有用との報告がある。 7. 研究班 顔面形態異常を伴う先天性奇形症候群(スミスーマゲニス症候群を含む)の3次元デジタル画像解析の復元データに基づく診断基準の作成と患者数の把握に関する研究[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学 30-50人(推定) 3. 原因 2本の17番染色体の一方で、17p11.2領域の欠如が原因である。片方の17番染色体は正常である。17番染色体の同領域の半量不全が原因と考えられるが詳細は不明である。 4. 症状 特徴的顔貌、精神発達遅滞、自傷行為、行動異常を呈する。レム睡眠の減少や欠如による睡眠障害を認める患者もいる。 5. 合併症 多発性の異常を伴う。 6. 治療法 根治的な治療法はない。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 家族の介入治療計画をアシストするための家族のサポートおよび社会心理的情緒的ニーズの評価 治療 標準の予防接種を伴う小児科ケアの継続 幼児期早期からの、後年の特別教育プログラムや職業訓練につながる小児期介入プログラムの参照 言語、理学、作業、および特に感覚統合を含む療法 小児期早期においては、音声言語病理学科は最初に口腔の感覚運動発達と同様に、嚥下および摂食の問の確認と処置に焦点を当てるべきである。[grj.umin.jp]
  • 集団外来の流れ(2部構成) 1部:講義形式(30分程度) 医師や専門職種のスタッフによる情報提供 これまでの情報提供内容 ・医師 「疾患の概要と健康管理について」 ・作業療法士:OT 「遊びについて」 ・言語聴覚士:ST 「ことばについて」 ・理学療法士:PT 「摂食について」 ・医療ソーシャルワーカー:MSW 「福祉サービスと制度について」 ・臨床心理士 「就学について」 ・歯科 「虫歯予防について」 ・管理栄養士 「肥満について」 2部:座談会形式(60分程度) 自己紹介、グループ交流会、家族同士[pref.saitama.lg.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
• 質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!