Edit concept Question Editor Create issue ticket

ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症


提示

痙攣
  • 治療: 支持療法 ファブリー病(301500) トリヘキソシルセラミド α -ガラクトシダーゼ GLA(Xq22)* 発症: 小児期または青年期 尿中代謝物: グロボシルセラミド 臨床的特徴: ストレス,疲労,または運動により誘発される四肢および腹部の疼痛発作;被角血管腫;発育遅滞および思春期遅発;角膜ジストロフィー;腎不全;心筋症;心筋梗塞および心不全,高血圧;リンパ浮腫;閉塞性肺疾患;脳卒中;痙攣発作;死亡 一般に男性のみが罹患するが,ときに女性にみられることもある 治療: 支持療法,酵素補充療法[msdmanuals.com]
  • 脳腱黄色腫症の診断基準 A.症状 1.若年発症の白内障 2.思春期以降発症のアキレス腱黄色腫 3.成人期発症の進行性の神経症状 (認知症、精神症状、錐体路症状、小脳症状、痙攣など) B.検査所見 1.血液・生化学的検査所見(Cut Off値を設定) (1)血清コレスタノール濃度5µg/mL以上、又は血清コレスタノール:コレステロール比0.3%以上 参考…血清コレスタノール濃度正常値2.35 0.73µg/mL (2)正常 低コレステロール血症 (3)ケノデオキシコール酸低値 (4)胆汁アルコール濃度高値[nanbyou.or.jp]
  • ビタミンB6依存性痙攣 7. ビタミンD依存症 8. ビタミンE欠損症 X ビリルビン・胆汁酸代謝異常 1. ビリルビン・胆汁酸代謝異常 : 概論 2.[molcom.jp]
  • ビタミンB 6 依存性痙攣 棚瀬 純男 312 7. ビタミンD依存症 武田 英二 317 8. ビタミンE欠損症 瀧谷 公隆 320 X. ビリルビン・胆汁酸代謝異常 1. ビリルビン・胆汁酸代謝異常:概論 伊藤 進 327 2.[nippon-rinsho.co.jp]
  • 代謝異常症(ビオチン依存症) ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症(早発型(新生児型)マルチプルカルボキシラーゼ欠損症) 鈴木洋一 Contents number10 Contents Note 1 ビオチニダーゼ欠損症(遅発型マルチプルカルボキシラーゼ欠損症) ビオチン反応性大脳基底核症 鈴木洋一 Contents Note 2 栄養性ビオチン欠乏症(食餌性ビオチン欠乏症) 鈴木洋一 Contents Note 3 ビタミンB1依存症 内藤悦雄 Contents Note 4 ビタミンB6依存性痙攣[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]
運動失調
  • ,発達障害,仮性球麻痺,白質ジストロフィー,末梢神経障害 治療: ケノデオキシコール酸,スタチン系薬剤 神経セロイドリポフスチン症 発症: 乳児型では,生後6 12カ月 乳幼児型では2 4歳 若年型(CLN9を含む)では4 10歳 成人型では20 39歳 乳児変異型では4 7歳 進行性てんかん型では5 10歳 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 乳児型および乳幼児型では,発達遅滞,小頭症,視神経および脳萎縮,網膜変性,失明,屈曲拘縮,筋緊張低下,運動失調,ミオクローヌス,痙攣発作,発語の喪失,興奮性亢進[msdmanuals.com]
ジストニア
  • 内分泌系疾患 hs a001 40 Steroid hormone biosynthesis CYP19A1 (gain of function) [HSA: 1588 ] [KO: K07434 ] H00874 ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症 ステロールキャリアプロテイン 2 欠損症 ジストニアと運動神経障害を伴う白質脳症は、ステロールキャリアプロテイン 2 (SCPx) の欠損によって起こる疾患である。SCPx は、側鎖脂肪酸の分解に必要なペルオキシソームの酵素である。[kegg.jp]
  • ガングリオシドーシス,全身性 ガングリオシド β -ガラクトシダーゼ GLB1(3p21.33*;MPS IVB型の対立遺伝子) — I型(230500) I型の発症: 生後0 6カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 顔貌粗造;角膜混濁なし,黄斑部のcherry-red spot,歯肉増殖,臓器腫大,多発性異骨症,多毛症,びまん性体部被角血管腫,脳変性;乳児期死亡 治療: 支持療法 II型(若年型;230600) II型の発症: 生後6 12カ月 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 歩行障害,痙性,ジストニア[msdmanuals.com]
末梢神経障害
  • 異染性白質ジストロフィーの乳幼児型と同様,それに加えて魚鱗癬および多発性異骨症 治療: 支持療法 クラッベ病(245200) ガラクトシルセラミド β -ガラクトシダーゼ GALC(14q31)* 発症: 乳児型では,生後3 6カ月 乳幼児型および若年型では,生後15カ月 17歳 成人型では様々 尿中代謝物:なし 臨床的特徴: 発育遅滞,発達遅滞とそれに続く退行,難聴,失明,嘔吐,過剰興奮性,刺激に対する過敏症,深部腱反射亢進,および痙性;痙攣発作;びまん性脳萎縮および脱髄;髄液タンパク増加;末梢神経障害[msdmanuals.com]
下痢
  • 最近、常染色体劣性遺伝性痙性対麻痺5A(SPG5A)を患っているいくつかの個体が、CYP7B1遺伝子の突然変異を保持することが示されているが、症例数はすべてのSPG症例の約1% 3-ヒドロキシ-5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ HSD3B7 最も一般的に報告されている胆汁酸合成の欠陥、進行性黄疸、肝腫大、掻痒、脂肪性下痢(脂肪性下痢)による吸収不良、脂溶性ビタミン欠乏、くる病 4-3-オキソステロイド5-リダクターゼ AKR1C4 HSD3B7欠損症と同様の臨床症状が現れるが、早期に罹患[bclarkwilliamd.weebly.com]
  • が早いほど進行が早く余命が短い 治療: 支持療法 C1型/D型(257220) NPC1タンパク NPC1(18q11-q12)* C2型(607625) 精巣上体分泌タンパク1(HE1;NPC2タンパク) NPC2(14q24.3)* ライソゾーム酸リパーゼ欠損症(278000) ウォルマン病 コレステロールエステル蓄積症(CESD) ライソゾーム酸リパーゼ LIPA(10q24-q25)* 発症: ウォルマン病では,乳児期 CESDでは様々 尿中代謝物: なし 臨床的特徴: 発育不全;嘔吐;下痢[msdmanuals.com]
  • さらに下痢、嘔吐などがあり口から食物をとれない時には、点滴などの処置をうけることが勧められます。定期的な病院での検査で普段飲む量の薬の量が決められます。この病気で飲む薬の量は身体にあるステロイドホルモンの量を正常な量にするだけものです。決して他の病気の治療に使われているような多い量、すなわち薬理的な量ではありません。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 不足している副腎皮質ホルモンを服用していれば 生命予後 は良好です。[nanbyou.or.jp]
  • 先天性クロール下痢症 9. 先天性トリプシノゲン欠損症 10. 先天性リパーゼ欠損症 11. ハプトグロビン欠損症 12. 先天性代謝異常症に伴う白斑 / 白皮症 - フェニルケトン尿症 - 13. 先天性大脳白質形成不全症 14. 遺伝性血管性浮腫 15. 先天性魚鱗癬 索引 奥付 販売価格 2,808 円(税込) VI 脂質代謝異常 P.5 1. 脂質代謝異常 : 概論 P.7 2.[molcom.jp]
  • 先天性クロール下痢症 森 真理 881 9. 先天性トリプシノゲン欠損症 齋藤 暢知 884 10. 先天性リパーゼ欠損症 箕輪 圭 886 11. ハプトグロビン欠損症 副島美貴子 888 12. 先天性代謝異常症に伴う白斑/白皮症 フェニルケトン尿症 金田 眞理 892 13. 先天性大脳白質形成不全症 井上 健 897 14. 遺伝性血管性浮腫 堀内 孝彦 902 15. 先天性魚鱗癬 秋山 真志 907[nippon-rinsho.co.jp]
慢性下痢
  • 影響を受ける酵素 遺伝子記号 表現型/コメント コレステロール7-ヒドロキシラーゼ CYP7A1 肝機能障害はなく、臨床表現型は著しく上昇した総コレステロールならびにLDL、早期胆石、早期冠動脈および末梢血管 高コレステロール血症はスタチン系薬物療法に反応しない ステロール27-ヒドロキシラーゼ CYP27A1 進行性神経学的機能不全、新生児胆汁うっ滞、両側白内障、慢性下痢 オキシステロール7-ヒドロキシラーゼ CYP7B1 1998年に重度の進行性胆汁うっ滞、肝脾腫、肝硬変および肝不全を呈した10[bclarkwilliamd.weebly.com]

治療

  • ,爪溝 治療: 支持療法,成長ホルモンが役立つ可能性がある グルタミルリボース-5-リン酸蓄積症(305920) ADP-リボースタンパクヒドロラーゼ 発症: 1歳未満 尿中代謝物: タンパク尿 臨床的特徴: 顔貌粗造,筋緊張低下,筋萎縮,発語の喪失および視力障害,痙攣発作,神経症状悪化,視神経萎縮,ネフローゼ,高血圧,腎不全,発達障害 治療: 支持療法 糖原病II型(ポンペ病) 19節296章表2を参照[msdmanuals.com]
  • 強心配糖体 抗不整脈薬 強心剤 高血圧治療薬 利尿薬 血管拡張薬 交感神経β受容体遮断薬 カルシウム拮抗剤 レニン・アンジオテンシン・アルドステロン系 ACE阻害薬 ARB レニン阻害薬 脂質降下薬 スタチン フィブラート 胆汁酸捕捉因子 皮膚 ( D ) 皮膚軟化剤 瘢痕形成剤 鎮痒薬 乾癬治療薬 他の皮膚薬 泌尿生殖器系 ( G ) ホルモン避妊薬 排卵誘発治療 SERM 性ホルモン 内分泌器 ( H ) 視床下部脳下垂体ホルモン 副腎皮質ホルモン 鉱質コルチコイド 糖質コルチコイド 性ホルモン[ja.wikipedia.org]
  • この病気に関する資料・関連リンク 21-水酸化酵素欠損症の診断・治療のガイドライン 副腎クリーゼを含む副腎皮質機能低下症の診断と治療に関する指針(最終版) 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究斑 研究班名簿 研究班ホームページ 情報更新日 平成27年1月5日(研究班名簿:平成30年4月更新)[nanbyou.or.jp]
  • 2.治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近6か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。 3.なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続することが必要なものについては、医療費助成の対象とする。 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 原発性高脂血症に関する調査研究班 研究班名簿 情報更新日 平成29年4月24日(研究班名簿:平成30年4月更新)[nanbyou.or.jp]

予防

  • に豊富に存在するコレステロールの代謝産物であるが,血管系においてどのように機能しているかは不明であった.筆者らは,27-ヒドロキシコレステロールの代謝酵素である CYP7B1 の欠損あるいは27-ヒドロキシコレステロールの投与による27-ヒドロキシコレステロールの濃度の上昇は, ApoE ノックアウトマウスにおいて脂質代謝に影響することなく動脈硬化を亢進することを見い出した.この効果はエストロゲン受容体αに依存的であり,また,27-ヒドロキシコレステロールの投与によりエストロゲンによる動脈硬化の予防効果[first.lifesciencedb.jp]
  • ,動脈硬化,自己免疫疾患,アルツハイマー病といった現代社会における重大な疾患と深い関係があるが,その指標となるのは血中25(OH)D[25(OH)D 3 と25(OH)D 2 の総和]濃度である.血中25(OH)D濃度のcut-off値を50 nMとすると,30歳以上の日本人女性の約半数がビタミンD不足状態 56) であるという事実はきわめて重大で,国をあげて改善に取り組む必要がある.また,本稿で述べたような25(OH)D 3 の直接作用の重要性が認められれば,25(OH)D 3 を上記の疾患を予防[seikagaku.jbsoc.or.jp]

質問する | 医師と患者の医療フォーラム | Symptoma®

5000 残り文字数 使用しているテキストをフォーマット:# 見出し, **大文字**, _斜体_。HTMLコードは許可されていません。
質問を公開することで、あなたはTOSプライバシーポリシーに同意することになります
•質問に対する正確なタイトルを使用します。
• 特定の質問を入力し、年齢・性別・症状・タイプ・治療期間を提供
• ご自身および他の人のプライバシーを尊重し、絶対にフルネームや連絡先情報を投稿しないでください。
• 不適切な質問は削除されます。
• 急ぎの症例の場合には、医師に連絡する、病院を訪問する、または緊急サービスに電話をしてください!