提示
胃腸
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成長障害
生後数さ週間以内から認められる反復感染、下痢、成長障害、細菌・真菌・ウイルスすべての病原体に対する易感染性を示す。 造血幹細胞移植 が行われなければ、乳児期に死亡する重篤な疾患である。 重症複合型免疫不全症の例 アデノシンデアミネース欠損症 アデノシンデアミネースという酵素の欠損のため、T細胞、B細胞、 NK細胞 のすべてが欠損する。 責任遺伝子 は第20染色体にあり、 遺伝形式 は常染色体劣性遺伝。 X連鎖型SCID B細胞は存在するものの機能不全であり、T細胞、NK細胞は欠損する病型。 [ja.wikipedia.org]
治療
ウィスコット・アルドリッチ症候群の治療 Wiskott-Aldrich症候群の最も適切な治療法は、骨髄移植です。 この臓器は、この症候群のキャリアが有する少量の血小板、ヘモグロビンの適用および抗生物質の使用を破壊するので、脾臓の除去が他の治療法である。 この症候群の患者の平均余命は低く、10歳以降に生存する人は通常、リンパ腫や白血病などの腫瘍を発症します。 [ja.ahealthportal.com]
治療の方法 根治的な治療は、組織適合抗原（ＨＬＡ）の一致した骨髄血ドナー、もしくは臍帯血からの血液幹細胞移植です。ドナーからのＴリンパ球だけが生着した場合でも免疫機能は再建されます。血液幹細胞移植による治療前の静注用免疫グロブリンの補充、つまり置換療法は感染予防に有用です。 脾臓の摘出は出血傾向のコントロールとして有効で、血小板数・平均血小板体積の上昇が認められます。 ウィスコット・アルドリッチ症候群と関連する症状・病気 [qlife.jp]
予防
治療は ST合剤 および イトラコナゾール の予防内服や インターフェロン-γ の投与などを行うが、根治療法としては造血幹細胞移植が必要である。また、CGDの原因・発症機序としていくつかの遺伝子異常が知られているが、その中には遺伝子治療が試みられているものもある。遺伝形式は遺伝子異常の種類によって様々である。 チェディアック・ヒガシ症候群 CHS遺伝子異常による好中球の粘着能、遊走能、殺菌能の障害である。細菌感染の反復、眼、皮膚の部分的白子症、赤い虹彩が特徴である。 [ja.wikipedia.org]