生後数さ週間以内から認められる反復感染、下痢、成長障害、細菌・真菌・ウイルスすべての病原体に対する易感染性を示す。 造血幹細胞移植 が行われなければ、乳児期に死亡する重篤な疾患である。 重症複合型免疫不全症の例 アデノシンデアミネース欠損症 アデノシンデアミネースという酵素の欠損のため、T細胞、B細胞、 NK細胞 のすべてが欠損する。 責任遺伝子 は第20染色体にあり、 遺伝形式 は常染色体劣性遺伝。 X連鎖型SCID B細胞は存在するものの機能不全であり、T細胞、NK細胞は欠損する病型。 [ja.wikipedia.org]