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ジャーベル・ランゲニールセン症候群 2


提示

  • 【背景技術】 【0002】 先行技術の説明 本明細書に提示される参考文献の書誌一覧は明細書の末尾に列記する。 【0003】 この明細書における先行技術の参考文献は、この先行技術がいずれかの国において広く一般的な知識の一部を構成することの承認または何らかの形式の示唆ではなく、またそのように見なされるべきではない。 【0004】 組換えDNA技術の進歩によって、医学、獣医学ならびに関連するヒトおよび動物衛生の分野の研究および開発が大きく促進されている。[ekouhou.net]
  • 23雑音考 樋口(野口) 雑音の発生を近代特有の問題 け 24凛冽の宙 幸田(池尾) 金融混乱に向か合う 25ゴーシュの肖像 辻(松山) 詩 26海洋危険生物 小林(齋藤) 危機管理へ だ 27野溝七生子短編全集 暖炉(堀江) 冥府の世界へ 28誤認姉妹 菅(坂村) 日本発SF 29花響 稲葉(山田) 銅版画 けあし 30この時代に想う テロへの眼差し ソンタグ(武田) 反戦だが、アフガン攻撃を肯定 31中年まっさかり 永井(扇田) エッセイ 32韓国の美術・日本の美術 (リービ英雄) 考える材料提示[atwiki.jp]
不整脈
  • 具体的な方法としては、整脈を取り除くための薬剤を使用したり、一時的にペースメーカーを使用したりすることになります。また、原因となった薬剤や電解質異常を補正することも重要になります。 慢性期 慢性期の治療では、致死的な整脈(トルサードドポワンツや心室期外収縮など)をいかに予防するか、という点を重視します。 QT延長症候群では、致死的な整脈が起こる原因をみつけることができる場合もあります。もし運動が原因となる可能性があるのであれば、それを避けるような生活を送ることが大切になります。[medicalnote.jp]
  • 症状 失神発作を主体とするが、これはQT延長に伴う特殊な心室性不整脈が原因である。通常、10才以降に発症することが多い。 5. 合併症 特殊な心室性不整脈が持続すると心室細動となり、脳虚血が持続する場合、後遺症として高度脳機能障害を起こす。また、自然に呈しない場合、突然死を来す。その病像が似ているために、しばしば「てんかん」と間違われる。 6. 治療法 βブロッカー、カリウム製剤の投与、また、心室細動の既往例では植え込み型除細動器の適応となる。 7.[nanbyou.or.jp]
  • 【0095】 CPT II欠損症は常染色体劣性疾患であり、その症状には運動不耐性、空腹不耐性、筋痛、筋硬直、および尿中ミオグロビンが含まれて、乳児ではライ様症候群、肝肥大、低血糖症、心肥大および整脈が含まれる。 【0096】 KSS、即ち、ケアーンズ-セイヤー症候群は、ほとんどの場合、大規模なミトコンドリアDNA欠失によって惹起される。KSSに伴う症状には、進行性外眼筋麻痺、色素性網膜症、心ブロック、および脳脊髄高タンパクが含まれる。[ekouhou.net]

精密検査

QT間隔延長
  • 概要 心電図上、著しいQT間隔延長と失神発作を示し、血縁者に急死例がある 場合には先天性QT延長症候群が疑われ、最初の報告者の名前から、ジャーベル,ランゲ・ニールセン症候群(JLNS)とロマノ・ワード症候群 として知られていた。前者は、先天性聾を伴い、常染色体劣性遺伝で後者は優性遺伝を示す。 2. 疫学 Vincentらの報告では、5000人にひとりとされる。 3.[nanbyou.or.jp]

治療

  • 治療法 βブロッカー、カリウム製剤の投与、また、心室細動の既往例では植え込み型除細動器の適応となる。 7. 研究班 先天性QT延長症候群の遺伝的背景に基づく治療方針の検討班[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学 Vincentらの報告では、5000人にひとりとされる。 3. 原因 1990年代に入って、分子遺伝学あるいは電気生理学的な方法論を駆使することにより、先天性LQTSの原因を突き止めようとする研究が盛んとなり、先天性LQTSの一部が心室筋の再分極過程を担うイオン・チャネルをコード する遺伝子の多種・多様な変異により発症することが解明された。2009年末までに少なくとも、12種類の原因遺伝子(LQT1-12)変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

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