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ジャーベル・ランゲニールセン症候群 1


提示

  • 【背景技術】 【0002】 先行技術の説明 本明細書に提示される参考文献の書誌一覧は明細書の末尾に列記する。 【0003】 この明細書における先行技術の参考文献は、この先行技術がいずれかの国において広く一般的な知識の一部を構成することの承認または何らかの形式の示唆ではなく、またそのように見なされるべきではない。 【0004】 組換えDNA技術の進歩によって、医学、獣医学ならびに関連するヒトおよび動物衛生の分野の研究および開発が大きく促進されている。[ekouhou.net]

精密検査

QT間隔延長
  • 概要 心電図上、著しいQT間隔延長と失神発作を示し、血縁者に急死例がある 場合には先天性QT延長症候群が疑われ、最初の報告者の名前から、ジャーベル,ランゲ・ニールセン症候群(JLNS)とロマノ・ワード症候群 として知られていた。前者は、先天性聾を伴い、常染色体劣性遺伝で後者は優性遺伝を示す。 2. 疫学 Vincentらの報告では、5000人にひとりとされる。 3.[nanbyou.or.jp]

治療

  • 古代から現代までの不整脈診療の歩みを、貴重な図譜とともに紐解く いつの時代にも、心臓の病と立ち向かい、身を捧げる医師がいた —— 自身の静脈から心臓に尿道カテーテルを刺し、新治療を探った男。百余年前、ひとりドイツに渡った日本人医師の歴史的大発見。小型かつ、航空機・ミサイル以上の精度と品質が求められる機器開発 —— そのすべての原動力は、患者と医療に対する使命と情熱。古代から現代までの不整脈診療の歩みを貴重な図譜とともに紐解く —— さあ、あなたも循環器をめぐる歴史の旅へ![igaku-shoin.co.jp]
  • 治療法 βブロッカー、カリウム製剤の投与、また、心室細動の既往例では植え込み型除細動器の適応となる。 7. 研究班 先天性QT延長症候群の遺伝的背景に基づく治療方針の検討班[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学 Vincentらの報告では、5000人にひとりとされる。 3. 原因 1990年代に入って、分子遺伝学あるいは電気生理学的な方法論を駆使することにより、先天性LQTSの原因を突き止めようとする研究が盛んとなり、先天性LQTSの一部が心室筋の再分極過程を担うイオン・チャネルをコード する遺伝子の多種・多様な変異により発症することが解明された。2009年末までに少なくとも、12種類の原因遺伝子(LQT1-12)変異が同定されている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

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