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ジストニア


提示

聴覚障害
  • DYT12ジストニア、急性発症ジストニア・パーキンソニズム(RDP) /小児交互性片麻痺(alternating hemiplegia of childhood:AHC)/小脳失調症深部反射消失凹足視神経萎縮感覚神経障害性聴覚障害(cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atropy, and sensorineural hearing loss:CAPOS) 当初、RDPのみが知られていたが、最近、上記の3病型があることが確認された。[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 3.疫学 我が国の疫学調査の結果から全国で100人未満と推定できる。 症状:平均発症年齢は約12歳である。29歳以後の発症はまれである。90 95%の症例でジストニアが下肢か腕に始まり、次いで他の身体部分に広がる。下肢に始まる症例の方が上肢で始まるものより若年発症の傾向があり、全身型に移行する可能性が高く、進行も早い。一般に5 10年間進行する。進行により罹患部位の変形を来す。頸部ジストニアでは屈曲、捻転が見られる。瞬間的な頭部の動きを伴うこともある。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 4.遺伝子変異と病態生理 無セルロプラスミン血症(Aceruloplasminemia)ではセルロプラスミン遺伝子の変異が見られる。40程度の変異が知られているが、いわゆるhot spotはない。 セルロプラスミンは血漿銅の95%の担体であり、フェロキシダーゼとしての作用があり、組織から鉄を移動する。さらにfree radical scavengerとしても作用する。[nanbyou.or.jp]

予防

  • (2)二次的な合併症の予防 重症度分類 Barthel Index 85点以下を対象とする。[nanbyou.or.jp]

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