４．治療法 ヌーナン症候群における心血管系異常の治療は特別なものではなく、ヌーナン症候群でない先天性心疾患と同様である。出血傾向を呈する患者では凝固因子欠乏症・血小板凝集異常のいずれも起こることがあり、原因に応じた治療が必要である。 ５．予後 主に合併する心疾患が生命予後に影響を与える。 　要件の判定に必要な事項 １． 患者数 約600人 ２． 発病の機構 不明（遺伝子異常の関与が示唆されているが詳細は不明） ３． 効果的な治療方法 未確立（本質的な治療法はない。 [nanbyou.or.jp]

ヌーナン症候群を完治させる治療法はありません。しかし、この症候群によって生じる具体的な症状や異常の一部は、治療することができます。心臓の異常については、必要に応じてモニタリングするとともに修復します。 成長ホルモンによる治療で成長を促すことができます。精巣の発育不全がみられる男児には、十分な成長が得られた後であれば、テストステロンによる治療が助けになります。 テストステロン は、より男性的な外見の発達を促進します。 [msdmanuals.com]

先天性胆道閉鎖症 新生児肝炎 概念 先天性の肝外胆管閉塞による閉塞性黄疸 新生児、乳幼児で発症、原因不明 予後 不良、肝硬変発症2ヶ月前に葛西の手術（肝管空腸吻合術）が必要 自然軽快する 疫学 女児に多い 男児に多い 灰白色便 非常に多い 認めることもある（青色が多い） 便schmit反応 認めることもある 認める LAP 500IU以上の上昇 軽度上昇 リポプロテインX 認める 認めない 十二指腸液採取 胆汁認めない 胆汁認める 先天性総胆管拡張症 (ICD-10：Q44.5) [ 編集 ] 先天性総胆管拡張症 [ja.wikipedia.org]