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サラセミア


提示

  • 本稿では実際の症例を提示し ながら小児貧血の日常診療におけるキーポイン トを解説する。また、鉄代謝についての最近の 知見についても述べたい。 Ⅱ症例提示 14 歳の男の子。身長174cm、体重54kg の精 悍な中学生。サッカー部でレギュラーとして活 躍している。ある日、めまい、立ちくらみで開業医を受診した。蒼白顔貌以外の異常は認め ず、血液検査は表1 のようであった。明らかな小球性低色素性貧血であり、血清鉄低下、総鉄 結合能の上昇から鉄欠乏性貧血の診断で鉄剤が開始された。[okinawa.med.or.jp]
骨粗鬆症
  • 長管骨では,骨皮質の菲薄化,骨髄腔の拡大,および骨粗鬆症の領域がみられることがある。椎体では,顆粒状またはスリガラス状の外観を呈することがある。指節骨では,長方形または両凸形を呈することがある。 予後 軽症型 β サラセミアまたは軽症型 α サラセミアの患者では,期待余命は正常である。ヘモグロビンH症患者の予後は様々である。重症型 β サラセミア患者の期待余命は短い;思春期以降までの生存はごく一部である。[msdmanuals.com]
貧血
  • 図1のように,鉄欠乏性貧血でこれを超えるものは少数です。一方,サラセミアでは,血球が小さい分を赤血球増多で補い,貧血を軽減化しています 2) 。そのために,サラセミアでの貧血は比較的軽度にとどまります。血球が小さく(低MCV),赤血球数が多い(高RBC)というサラセミアの特徴を利用して,Mentzer index(MCV/RBC)を計算すると,サラセミアでは13以下,鉄欠乏性貧血では13以上を示すことが多いので,これも臨床の現場で役に立ちます 2) 。[jmedj.co.jp]
  • サラセミアについて 赤血球 の成分である ヘモグロビン の産生異常がある遺伝性の病気 常染色体優性遺伝 という形式で子孫に遺伝する 複数のタイプがあり、症状が軽度のものから重度の 溶血性貧血 を起こすものまである 溶血性貧血 とは、赤血球が破壊されることにより起きる 貧血 のこと 日本では軽症型が多く、 発症 頻度は1,000人に1人程度 九州、西日本で多いと言われている 世界的には地中海地方に多い病気である 地中海 貧血 とも呼ばれる サラセミアの症状 溶血性貧血 が起これば症状がでる 貧血 めまい[medley.life]
  • 遺伝性疾患を疑うときや低色素性貧血(MCH低下)の鑑別診断として,異常Hbのスクリーニング目的やHbA 2 の定量目的で検査する. サラセミア症候群の多くが,貧血の程度は軽度で,小球性低色素性を呈するため, 鉄欠乏性貧血 と間違われやすい.[primary-care.sysmex.co.jp]
  • ヘモグロビンH症の患者では,症候性の溶血性貧血および脾腫がしばしばみられる。 診断 溶血性貧血が疑われる場合に,その評価 末梢血塗抹標本 電気泳動 DNA検査(出生前診断) サラセミアは,家族歴を有する患者,示唆的な症状もしくは徴候がみられる患者,または小球性溶血性貧血の患者で疑われる。サラセミアが疑われる場合,小球性貧血および溶血性貧血に関する臨床検査およびヘモグロビンの定量分析を行う。血清ビリルビン,鉄,およびフェリチンは高値となる。[msdmanuals.com]
蒼白
  • 血液塗抹標本でほぼ診断可能であり,多数の有核赤芽球,標的細胞,小型蒼白赤血球,および点状でびまん性の好塩基性亢進がみられる。 ヘモグロビンの定量分析では,ヘモグロビンA 2 の増加により軽症型 β サラセミアが診断可能である。重症型 β サラセミアでは,通常ヘモグロビンFが増加して,ときに90%に達することもあり,ヘモグロビンA 2 も通常は3%を超える増加を示す。[msdmanuals.com]
  • 蒼白顔貌以外の異常は認め ず、血液検査は表1 のようであった。明らかな小球性低色素性貧血であり、血清鉄低下、総鉄 結合能の上昇から鉄欠乏性貧血の診断で鉄剤が開始された。予想通り 速やかに貧血は改善したものの、中止すると再 燃を繰り返すため紹介となった(図1)。さて、 本症例でこのように難治性であったのは如何 なる原因であろうか。鉄欠乏以外の原因がある のであろうか。実はある検査値がフォローされて いなかたったことが原因であった(図2)。[okinawa.med.or.jp]
低身長
  • 身長、小頭症、歯牙異常はよく見る所見である。小児発症刺激誘因性転倒発作(SIDES: childhood-onset stimulus-induced drop episodes) が患者の10-20%で認め、突然の触覚や聴覚刺激、あるいは興奮が契機となって、短時間の転倒を引き起こすが意識の減損はない。進行性の脊椎の後側彎や早期の死亡を認める。 RSK 遺伝子変異が原因であり、X連鎖性の遺伝型式である。[grj.umin.jp]
黄疸
  • 血管外溶血により黄疸や脾腫を呈する。 血液検査 血清生化学検査 血清鉄とフェリチンの増加。 ヘモグロビンA2増加 末梢血塗沫染色標本検査 小球性低色素性貧血が認められる。赤血球の真ん中の窪みに膨らみが出来て、濃淡濃の縞模様が見られる。この同心円状の縞模様が標的に見える事から標的赤血球(target cell)と言う。 thalassemia index MCV / RBC x 106 13 であればサラセミアが強く疑われる。[ja.wikipedia.org]
  • 脾臓の腫 は れや黄疸 おうだん などの症状が出る。 出典 三省堂 大辞林 第三版について 情報[kotobank.jp]
  • 黄疸や皮膚潰瘍、腹部の膨満感や不快感を訴える人もいます。 通常、診断には特別なヘモグロビン検査が必要です。 サラセミアが軽い場合は、ほとんど治療を必要としませんが、重症になれば、骨髄移植が必要になることもあります。 ヘモグロビンは、2組のペアになったグロビンの鎖からつくられています。通常、成人ではアルファ鎖が1ペアとベータ鎖が1ペアで構成されています。ときには、これらの鎖のうち、1つ以上の鎖が異常になっていることがあります。[msdmanuals.com]
  • 【症状】 貧血、黄疸、脾腫 【検査】 βサラセミア ・ 血液検査にてクロマトグラフィ法にてHbFとHbA2比率を測定し、両者 もしくはHbA2のみの増加が認められる。 ・ 血液標本にて赤血球の形態異常が認められる。弓の標的のような中心部に ドットを持つ標的赤血球が特徴的で、そのほか、楕円の形をした楕円赤血球、 涙の滴様の涙滴赤血球など様々な形態をもつ。[blogs.yahoo.co.jp]
  • 【症状】 貧血、黄疸、脾腫、サラセミア様顔貌(頭部、顔面の骨の肥厚化)、肝機能障害など 【検査所見】 小球性貧血、末梢血所見、血清鉄、ビリルビン値、フェリチン値など 5. 合併症 貧血に伴い皮膚潰瘍、胆石、脾腫など。 6. 治療法 βサラセミア・メジャーの場合は輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 7.[nanbyou.or.jp]
肝脾腫
  • 出生数か月後から、発熱や下痢などの消化器症状、皮膚色素沈着、、成長障害、高度の無効造血、溶血性貧血が起こります。残念ながら、成人に達するまでに、感染症などで死亡することが多いといわれています。 治療に関しては、以下のようなことが行われます。 一般に慢性溶血性貧血では、赤血球産生亢進に伴い葉酸の需要が高まるので(赤血球を作る上で必要になる)、葉酸(フォリアミン)の少量投与(0.15 0.3mg/日)を行います。重症例では ・ 輸血 破壊されてしまった赤血球を補う目的である。[oisha.livedoor.biz]
肝腫大
  • 診断: 正球性正色素性貧血、網状 赤血球増加、。寒冷 凝集素上昇は512 倍以上で あるが、それ以下のこともあ る。本症例ではがやは り特徴的であった。また、末 梢血標本の連銭形成も重要な 所見であり、できれば検鏡の 習慣をつけたい。溶血は自然 に回復するが、重症の場合は ステロイドが有効である。本 症例もプレドニン2mg/kg 内 服で速やかに改善し、以後再 燃はみられていない。 図5 末梢血液塗抹標本 【症例4】 生後2 か月の男児。周生 期、家族歴は特記事項なし。[okinawa.med.or.jp]
めまい
  • サラセミアについて 赤血球 の成分である ヘモグロビン の産生異常がある遺伝性の病気 常染色体優性遺伝 という形式で子孫に遺伝する 複数のタイプがあり、症状が軽度のものから重度の 溶血性貧血 を起こすものまである 溶血性貧血 とは、赤血球が破壊されることにより起きる 貧血 のこと 日本では軽症型が多く、 発症 頻度は1,000人に1人程度 九州、西日本で多いと言われている 世界的には地中海地方に多い病気である 地中海 貧血 とも呼ばれる サラセミアの症状 溶血性貧血 が起これば症状がでる 貧血 めまい[medley.life]
  • 症状は「たちくらみ」や「めまい」みたいなものが主流だが、病気の場合は色んな症状を伴うことになる。 また赤血球なんかも影響があって、赤血球の大きさや色が大切な指標となっていることも見えてきた。 なんとなく調べてみなければ知らなかったことばかりだ。 そんな中赤血球を調べていくと、サラセミアという病気があることを知った。 サラセミアとは地中海地域にすんでいる住民に多く発症する貧血性障害のひとつだ。 この地域に多くの発症事例があることから「地中海性貧血症」とも呼ばれているらしい。 地中海と言えば海。[sarasemia.cooklog.net]
  • ある日、めまい、立ちくらみで開業医を受診した。蒼白顔貌以外の異常は認め ず、血液検査は表1 のようであった。明らかな小球性低色素性貧血であり、血清鉄低下、総鉄 結合能の上昇から鉄欠乏性貧血の診断で鉄剤が開始された。予想通り 速やかに貧血は改善したものの、中止すると再 燃を繰り返すため紹介となった(図1)。さて、 本症例でこのように難治性であったのは如何 なる原因であろうか。鉄欠乏以外の原因がある のであろうか。実はある検査値がフォローされて いなかたったことが原因であった(図2)。[okinawa.med.or.jp]
脾腫
  • しばしば巨大化するが多くみられ,脾臓での赤血球捕捉が生じて赤血球(輸血された赤血球を含む)の破壊が促進されることがある。 吸収亢進(赤血球産生障害による)と頻回の輸血のために,鉄過剰が多くみられる。 ヘモグロビン電気泳動を用いて診断する。 治療では,できる限り輸血の回数を減らし,鉄過剰をモニタリングしながら,必要に応じてキレート療法を行う。 脾臓摘出は,を呈している患者で輸血の必要性を減らすのに有用な場合がある。[msdmanuals.com]
  • 【症状】 貧血、黄疸、、サラセミア様顔貌(頭部、顔面の骨の肥厚化)、肝機能障害など 【検査所見】 小球性貧血、末梢血所見、血清鉄、ビリルビン値、フェリチン値など 5. 合併症 貧血に伴い皮膚潰瘍、胆石、など。 6. 治療法 βサラセミア・メジャーの場合は輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 7.[nanbyou.or.jp]
  • 血管外溶血により黄疸やを呈する。 血液検査 血清生化学検査 血清鉄とフェリチンの増加。 ヘモグロビンA2増加 末梢血塗沫染色標本検査 小球性低色素性貧血が認められる。赤血球の真ん中の窪みに膨らみが出来て、濃淡濃の縞模様が見られる。この同心円状の縞模様が標的に見える事から標的赤血球(target cell)と言う。 thalassemia index MCV / RBC x 106 13 であればサラセミアが強く疑われる。[ja.wikipedia.org]
  • 、4. サラセミア様顔貌(頭部、顔面の骨の肥厚化)、5. 肝機能障害など 【検査所見】 1. 小球性貧血、2. 末梢血所見、3. 血清鉄、4. ビリルビン値、5. フェリチン値など 5. 主な合併症 貧血に伴い皮膚潰瘍、胆石、など 6. 主な治療法 βサラセミア・メジャーの場合輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 7. 研究班 我が国におけるサラセミアの実態把握と無侵襲胎児遺伝子診断および治療基準作成の試みに関する研究班[nanbyou.or.jp]
腹痛
  • 副作用としては、吐き気や下痢、嘔吐、腹痛などの胃腸症状、腎障害が出ることがあります。 造血幹細胞移植療法 重症型の一部の症例でこの治療を行います。HLA(組織適合性抗原)という型が一致するドナーから提供された造血幹細胞を移植することで、血液の大本の細胞を入れ替える治療です。唯一、サラセミアを完全に直すことのできる治療です。 上記の化学療法で述べたような通常の抗がん剤治療を行い、病気を良い状態にコントロールした後に続いて治療を行うことがほとんどです。[medicalnote.jp]
心不全
  • 重症型は予後不良で30歳までに心不全などにより死亡する。 血液内科 1925年、クーリー(Cooley)とリー(Lee)によって病態の診断が確定される。当初はクーリー貧血と呼ばれたが、地中海沿岸地域に多発しているため、ギリシア語の海を表すΘαλασσα(Thalassa)から、サラセミア(Thalassemia)と名づけられた。ただし、地中海特有というわけではなく、世界中、特にマラリア多発地域において散見される。 発症頻度が高い。[ja.wikipedia.org]
  • この患者さんは貧血を起こし、心臓や脳に運ばれる酸素が少なることで、心不全や意識消失を引き起こすことがあります。また、この病気は子供に遺伝する可能性が高いです。遺伝子の異常により、軽症から重症までその症状はさまざまです。日本人の場合は軽症型が多いです。 原因 先天的なグロビンタンパク質の設計図(遺伝子)の異常が原因です。常染色体優性遺伝といって、両親のいずれかが病気を発症していた場合に遺伝する可能性があります。自然発生することはほとんどありません。 症状 生後2 3か月から貧血の症状が出始めます。[medicalnote.jp]
  • 鉄過剰により,心筋に鉄が沈着して心不全を引き起こすことがある。肝鉄症が典型的で,機能障害および肝硬変を来す。 ヘモグロビンH症の患者では,症候性の溶血性貧血および脾腫がしばしばみられる。 診断 溶血性貧血が疑われる場合に,その評価 末梢血塗抹標本 電気泳動 DNA検査(出生前診断) サラセミアは,家族歴を有する患者,示唆的な症状もしくは徴候がみられる患者,または小球性溶血性貧血の患者で疑われる。[msdmanuals.com]
動悸
  • ヘモグロビン の産生異常がある遺伝性の病気 常染色体優性遺伝 という形式で子孫に遺伝する 複数のタイプがあり、症状が軽度のものから重度の 溶血性貧血 を起こすものまである 溶血性貧血 とは、赤血球が破壊されることにより起きる 貧血 のこと 日本では軽症型が多く、 発症 頻度は1,000人に1人程度 九州、西日本で多いと言われている 世界的には地中海地方に多い病気である 地中海 貧血 とも呼ばれる サラセミアの症状 溶血性貧血 が起これば症状がでる 貧血 めまい、ふらつき、立ちくらみ、だるさ、顔色が悪い、 動悸[medley.life]

精密検査

  • 妊娠10週以前の精密検査受検率は、妊娠判明時に夫婦同時検査群24%、妊娠判明時の検... 文献:Dormandy E et al. Effectiveness of earlier antenatal screening for sickle cell disease and thalassaemia in primary care: cluster randomised trial. BMJ. 2010; 341:c5132 この記事は会員限定コンテンツです。[m3.com]
小球性貧血
  • 常染色体遺伝である:ヘテロ接合体では,保因者となり,無症状の軽度から中等度の貧血を呈する(軽症型サラセミア);ホモ接合体(重症型 β サラセミア,またはCooley貧血)では,重度の貧血および骨髄の造血亢進が生じる。 β - δ サラセミアは, β サラセミアのまれな型で, β 鎖に加え δ 鎖の産生も損なわれ,ヘテロ接合体およびホモ接合体のいずれの状態も存在する。[msdmanuals.com]
  • 【症状】 貧血、黄疸、脾腫、サラセミア様顔貌(頭部、顔面の骨の肥厚化)、肝機能障害など 【検査所見】 貧血、末梢血所見、血清鉄、ビリルビン値、フェリチン値など 5. 合併症 貧血に伴い皮膚潰瘍、胆石、脾腫など。 6. 治療法 βサラセミア・メジャーの場合は輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 7.[nanbyou.or.jp]
  • 貧血、2. 末梢血所見、3. 血清鉄、4. ビリルビン値、5. フェリチン値など 5. 主な合併症 貧血に伴い皮膚潰瘍、胆石、脾腫など 6. 主な治療法 βサラセミア・メジャーの場合輸血、免疫抑制剤、脾摘、骨髄移植などがある。正常な遺伝子を導入する遺伝子治療は現在研究中である。 7. 研究班 我が国におけるサラセミアの実態把握と無侵襲胎児遺伝子診断および治療基準作成の試みに関する研究班[nanbyou.or.jp]
  • 76(Suppl II): 90-92, August, 2002 Yukio Hattori Int J Hematol 2002年8月 シンポジウム:分子病検査診断、「異常血色素およびサラセミアの遺伝子異常-特に広範囲遺伝子欠失型の欠失断端の決定について-」 服部幸夫、山城安啓 臨床病理 2002年11月 未知の広範囲遺伝子欠失の欠失断端決定法Junction PCR 日野美奈子、藤本弘子、清水慶久、山城安啓、服部幸夫 臨床血液45(8):213, 2004 2004年9月 ・ 鉄剤抵抗性の貧血[researchmap.jp]
  • すなわち、本症 例は非鉄欠乏性 貧血という範疇に入り そうである。末梢血標 本をみると特徴的な標 的赤血球が散見された (図3)。さらに家族歴を 詳細に聴取すると、父、 父方叔母、父方従兄弟 に貧血があるという。し かも、叔母のひとりは新 生児期に重症黄疸の既 往、もうひとりは妊娠中 重度の貧血で鉄剤静注 にも不応であったとのこ と。これらから、何らか の遺伝性のヘモグロビン 異常を疑ってヘモグロビ ン分析を行なったところ、HbF およびHbA2 の 上昇が判明した(図4)。[okinawa.med.or.jp]

治療

  • Sangamo Therapeutics社について Sangamo Therapeutics社は、ゲノム編集、遺伝子治療、遺伝子調節、細胞治療における業界屈指のプラットフォーム技術を活用して、画期的な科学技術から患者さんの人生を変革する遺伝子治療の開発を専門にしています。現在、血友病A、血友病B、リソソーム蓄積症MPS I、MPS IIに関する第1/2相オープン試験を進めています。[bioverativ.co.jp]
  • 人類への福音:答えは”薬” 分子生物学 の進歩は疾患治療における遺伝子の導入( 遺伝子治療 )や改変細胞による治療の可能性を開いた。現在はより正確で高効率なゲノム改変法(ゲノム・エディティング)が登場して、遺伝子や細胞をいじる治療法の可能性がより広がっている。しかし繰り返しになるが、これらは人手と費用がかかる。だから地球上の全ての人々に福音をもたらすわけではない。一方低分子量化合物(これらはいわゆる古典的な”薬”であるが)はより安く、さらには簡単に治療の恩恵にあずかることができる。[akirainoue52.hatenablog.com]

疫学

  • 疫学: 一次性のβサラセミアのタイプ(メジャー、中間型)別有病者数 治療薬の評価: フェーズIII(1品目)、フェーズII(2品目)。市場に影響を及ぼすと思われるフェーズI/前臨床(品目)を含みます。[dresources.jp]
  • 疫学 サラセミアは地中海地方に頻発したため地中海貧血とも呼ばれる。これまで日本人には少ないとされていたが、九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告ではサラセミアの発症頻度は0.1%ほどであり、九州や西日本に多いとされている。 3. 原因 原因はグロビン遺伝子をコードする染色体の遺伝子欠失、RNAの分離困難などであり、常染色体優性遺伝形式をもつ。 4. 症状 異常が生じたアミノ酸配列により重症度は様々である。[nanbyou.or.jp]
  • 疫学 サラセミアは地中海地方に頻発したため地中海貧血とも呼ばれる。これまで日本人には少ないとされていたが、九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告ではサラセミアの発症頻度は0.1%ほどであり九州や西日本に多いとされている。 3. 原因の解明 原因はグロビンをコードする染色体の遺伝子決失、RNAの分離困難などであり、常染色体優性遺伝形式をもつ。 4. 主な症状 異常が生じたアミノ酸配列により重症度は様々である。 【症状】 1. 貧血、2. 黄疸、3. 脾腫、4.[nanbyou.or.jp]
  • 訳注: 《実施組織》厚生労働省「「統合医療」に係る情報発信等推進事業」(eJIM:)[2016.7.28] 《注意》この日本語訳は、臨床医、疫学研究者などによる翻訳のチェックを受けて公開していますが、訳語の間違いなどお気づきの点がございましたら、eJIM事務局までご連絡ください。なお、2013年6月からコクラン・ライブラリーのNew review, Updated reviewとも日単位で更新されています。[cochrane.org]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 病態生理 サラセミア(異常ヘモグロビン症― 異常ヘモグロビン症 )は,最も一般的な先天性ヘモグロビン産生障害の1つである。グロビンのポリペプチド鎖( β , α , γ , δ )のうち1つ以上の産生低下に起因するヘモグロビン合成の不均衡によりもたらされる。 β サラセミアは, β ポリペプチド鎖の産生低下により生じる。[msdmanuals.com]
  • 本稿では、こ れまで当センターで経験したこどものさまざまな貧血症例を紹介し、診断に至る過 程、病態生理、治療、その後の経過について述べる。また、一般外来における貧血 診断のフローチャートを提示し、日常診療で診断を誤らないコツをについて述べる。 さらに鉄代謝の最近の知見を紹介し、鉄剤の無用な補充に対して注意を喚起したい。 Ⅰはじめに 貧血は小児血液疾患のなかで最も頻度が高 い。[okinawa.med.or.jp]

予防

  • 死亡リスク減 (NEJM) 急性白血病にレボフロキサシンで菌血症リスク減 (JAMA) 産婦人科疾患関連論文( 一覧 ) 胎児3D MRIが先天性心疾患診断に有望 (Lancet) 超早産児の持続的肺拡張で死亡/BPDリスク改善せず (JAMA) 抗TPO抗体保有妊婦へのレボチロキシンで生産率改善せず (NEJM) 妊娠中の農薬曝露で児の自閉症リスク増か (BMJ) 流産リスク、母体年齢・妊娠歴と関連 (BMJ) 妊婦用の肺塞栓症診断アルゴリズム、造影CT回避率39% (NEJM) 流産手術前の予防的抗菌薬投与[m3.com]

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