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コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群


提示

骨系統疾患
  • 胎児系統疾患各論 前章で示したように胎児超音波所見を系統的にみていくことによってある程度の疑診をつけることができるが,確定診断のためには個々の疾患がもつ特徴的所見が当てはまるかどうかをチェックしていく必要がある.系統疾患のそれぞれを頻度の高い順に取り上げて以下に検討する. (1)タナトフォリック骨異形成症(Thanatophoric dysplasia; TD) 出生時に鑑別可能な系統疾患としてはもっとも一般的なもので,6,000から17,000分娩に1例の頻度とされている.生命予後は不良であり[plaza.umin.ac.jp]
てんかん
  • 多巣性網膜形成不全、網膜萎縮、瞳孔膜遺残、難治性角膜潰瘍、 白内障 、網膜形成異常、軟骨低形成症、異所性尿管、家族性腎臓病、シスチン尿石症、腎毛細血管拡張症、難産 ・キャバリアキングチャールズスパニエル; 心内膜症、僧帽弁疾患、大腿動脈閉塞、持続性スクラッチング、魚鱗癬、黒色被毛毛包形成不全、マラセチア皮膚炎、膵炎、膵外分泌不全、未定義免疫不全症候群、免疫グロブリン欠損症、顎関節形成異常、肩関節脱臼、膝蓋骨脱臼、ヘルニア、キアリ奇形、中耳炎、先天性難聴、挿間性転倒、椎間板疾患、頭足部刺激症候群、特発性てんかん[hal-ah.com]
  • 解答 4(正答率:49.7%) 解説 ①てんかんの一部には遺伝子異常が同定されている家系もあり、 遺伝要因が重要である。 ②「特発性」とは原因不明の意味である。脳腫瘍によるてんかんは続発性てんかんである。 ③有病率は小児人口100 200人に1人である。 特発性てんかんの有病率は3 7/1000人である。 ④生後 2歳までと思春期にピークがあり、特発性てんかんは3歳未満の発症が70%である。 ⑤小児欠神てんかんを除いて男性に多い。 ポイント:「特発性」 原因不明の意味。[atwiki.jp]
  • 薬,鎮静・催眠薬及び抗パーキンソン病薬による中毒 T42.0_ヒダントイン誘導体 T42.1_イミノスチルベン類 T42.2_コハク酸イミド類及びオキサゾリジンジオン類 T42.3_バルビツレート T42.4_ベンゾジアゼピン類 T42.5_抗てんかん薬の合剤,他に分類されないもの T42.6_その他の抗てんかん薬及び鎮静・催眠薬 T42.7_抗てんかん薬及び鎮静・催眠薬,詳細不明 T42.8_抗パーキンソン病薬及びその他の中枢性筋し〈弛〉緩薬 T43_向精神薬による中毒,他に分類されないもの T43.0[e-stat.go.jp]

治療

  • 治療法 強度屈折異常を合併するため、早期より眼鏡の常用による弱視治療を行 い、保有視力の発達を促す。白内障、緑内障などを伴う小眼球では、早期に診断して手術および適切な術後管理、訓練を行えば保有視力の向上が得られる。しか し治療基準は確立されていない。治療法がなく重篤な視覚障害をきたしている例では、乳幼児期からロービジョンケアを開始する必要がある。また重症例では義 眼による整容治療を要する。保有視機能の保持のためには生涯にわたる合併症の管理が必要である。 7.[nanbyou.or.jp]
  • 原発性の胆管板形成異常、線維化、胆管枝異常に対する治療法はない。合併症の治療には、他の肝疾患からの類推、症例報告、演繹的推論をもとにした治療法が用いられる。 先天性肝線維症の最も重要な症候は静脈瘤出血、脾機能亢進症、胆管炎、そしてそれよりは少ないが胆管結石、胆管癌、肝細胞癌である。 静脈瘤出血 静脈瘤の治療法は概説されてきた。門脈圧亢進症の治療経験がある者により治療は行われるべきである。[grj.umin.jp]
  • クリーゼの治療方針 クリーゼの治療においてエビデンスを持つ治療法はないが、 (3) 抗コリンエステラーゼ薬のwash out:クリーゼ下では抗コリンエステラーゼ薬は分泌過 多などの副作用のため全身管理を困難にする一方、治療効果を得にくいため中止する。 となっているようです。 重症筋無力症 ガイドライン MGクリーゼの治療 原則として、ICUまたはそれに準ずる施設に収容して治療することが必要である。[atwiki.jp]
  • に続発する合併症 T80.0_輸液,輸血及び治療用注射に続発する空気塞栓症 T80.1_輸液,輸血及び治療用注射に続発する血管合併症 T80.2_輸液,輸血及び治療用注射に続発する感染症 T80.3_ABO不適合反応 T80.4_Rh不適合反応 T80.5_血清によるアナフィラキシーショック T80.6_その他の血清反応 T80.8_輸液,輸血及び治療用注射に続発するその他の合併症 T80.9_輸液,輸血及び治療用注射に続発する詳細不明の合併症 T81_処置の合併症,他に分類されないもの T81.0[e-stat.go.jp]

予防

  • 二次合併症の予防 アメリカ疾病予防管理センター(CDC)は慢性肝疾患患者に対するA型肝炎、B型肝炎の予防接種を推奨している。 エビデンスは欠いているが、反復性胆管炎に対する予防的抗菌薬はときに胆管炎患者に用いられる。 経過観察 全体的な健康状態を緊密にフォローすべきである。成長率の低下は、門脈圧亢進症による可能性よりも腎機能低下のような他の合併症による可能性のほうが高いため精査を行うべきである。[grj.umin.jp]
  • 疾患予防医科学 本試は2名が不合格になり、本試の解答のレポートを作成して提出することが求められた。 公衆衛生 本試は84名が合格し、このうち11名が成績優秀者として発表された。 合格者とは別の12名にレポートが課され、レポートの採点結果をもって合否を決定するとされた。 残りの24名が追試対象者となった。 本試の得点分布が発表され、平均点は69.4点で、標準偏差は14.7、最低点は40点、最高点は100点だった。 レポートが課された12名中11名が本試追加合格となった。[atwiki.jp]
  • に続発する感染症 T88.1_予防接種に続発するその他の合併症,他に分類されないもの T88.2_麻酔によるショック T88.3_麻酔による悪性高熱〈体温〉(症) T88.4_挿管の不成功又は困難 T88.5_麻酔のその他の合併症 T88.6_適正に投与された正しい薬物及び薬剤の有害作用によるアナフィラキシーショック T88.7_薬物及び薬剤の詳細不明の有害作用 T88.8_外科的及び内科的ケアのその他の明示された合併症,他に分類されないもの T88.9_外科的及び内科的ケアの合併症,詳細不明 損傷[e-stat.go.jp]

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