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コロボーマ


治療

  • 特に有効な治療法は無く、白内障や緑内障のような合併症が起きた場合、それぞれに応じた治療を行うのが一般的だ。 たとえ医学上の問題が無くても、患者の中にはコロボーマの眼によって小さい頃に他の子供にからかわれたりしたために、自分の外見にコンプレックスを持つ人もいる。その場合には手術という選択も有り得る。 コロボーマを持った有名人 行方不明のマデリン・マクカーンちゃん 画像は「 YouTube 」より この病気を持って生まれてきた有名人には、あのマデリン・マクカーンちゃんがいる。[tocana.jp]
  • 治療法 対症療法である。腎不全に進行した場合は透析、移植が必要となる。視力障害に対しては視機能訓練を行う。 7. 研究班 腎・泌尿器系の希少難治性疾患群に関する調査研究班 PDFをご覧になるにはAcrobat readerのプラグインが必要です。お使いのパソコンにAcrobat reader がインストールされていない場合はダウンロードして下さい。[nanbyou.or.jp]
  • ⑦停留精巣・尿道下裂,陰唇の低形成・二次性徴の欠如など性器低形成( 70%) 4.治療法 多臓器に合併症を来すため、多面的な医療管理を必要とする。乳幼児期早期の生命予後を決めるのは先天性心疾患と呼吸器障害である。速やかに、気道(後鼻孔・口蓋・喉頭・気管)、心臓の評価と治療を進める。必要に応じて、後鼻孔閉鎖・狭窄に対する外科的治療を行う。喉頭の構造異常等により上気道閉塞を生じる場合には気管切開を行う場合もある。多くの患者では嚥下機能が低下しており、周術期には誤嚥に注意する。[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学 不明(非常にまれと考えられる)。 3. 原因 PAX2遺伝子のヘテロ変異により発症する。 4. 症状 腎症状は腎低異形成、膀胱尿管逆流などが報告され、末期腎不全にいたる例も報告されている。眼症状は、視神経欠損症、視神経異形成、朝顔異常(漏斗状視神経乳頭)、小眼球症、眼窩嚢胞などの報告がある。 5. 合併症 感音性難聴、アーノルド・キアリI型奇形、靭帯弛緩および発達障害の報告がある。 6. 治療法 対症療法である。腎不全に進行した場合は透析、移植が必要となる。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 二次的合併症の予防 膀胱尿管逆流症に対しては予防的抗生剤投与が必要である. 免疫不全が明らかになった場合 、IgG の静脈内投与や抗生剤の予防内服といった対策が考慮される 。 監視(サーベイランス) 定期的に全身所見を観察することにより,リハビリテーションを調整したり,発達スキルの改善のための治療・後退に対する治療の調整,および医療的必要性の変化に対する調整が可能となる. 治験(観察下での治療) 本疾患における治験は行われていない.[grj.umin.jp]

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