HDL-コレステロールと 冠動脈疾患 HDL-コレステロール値の低下に伴い 冠動脈疾患 の発症率が上昇し、特に40mg/dL未満になると 冠動脈疾患 の発症の危険性が急に上昇します。 （NIPPON DATA80：厚生労働省が指導している日本の コホート調査 ） 低HDL-コレステロールは、生まれながらに低い、または生活習慣などによって低くなることが知られています。 [cellgentech.com]

糖尿病合併症 最前線 衛藤雅昭 先生（奥羽大学 薬学部長・附属病院内科教授） 初出：『糖尿病合併症 最前線　SEASONAL POST』 Vol. 3 No. 4（2012年1月発行） 冠動脈疾患最大の危険因子は高LDL-C血症とされており、糖尿病と高LDL-C血症を併発している場合もLDL-C低下療法によりイベントリスクが減少する。ただし糖尿病に伴う脂質異常としては、高LDL-Cより高トリグリセライド（TG）血症のほうがむしろ頻度が高く特徴的である。 [dm-rg.net]

肝臓 ALT上昇、肝脂肪沈着（主に小滴性、大滴性の脂肪沈着が混在する場合もある） 肝腫大、肝機能障害、肝不全、 線維化 、肝硬変 食道静脈瘤、門脈圧亢進症、腹水、肝細胞癌、 胆管癌 心血管 LDL-c高値、HDL-c低値、アテローム性動脈硬化症、冠動脈疾患、脳卒中または脳卒中の疑い、 心筋梗塞 消化管 消化管、腹痛、心窩部痛、吸収不良、嘔吐、胆嚢機能障害、胃腸出血、下痢 脾臓 脾臓、脾腫、脾機能亢進、血小板減少症、 貧血 その他 成長障害、悪液質、副腎石灰化、低身長 原因 LAL-DはLALをコード [joy-mix.com]

また、小児期や成人期に発症するコレステロールエステル蓄積症では、肝腫大や肝障害、肝線維症、肝硬変などの肝障害や 脂質異常症 を引き起こし、結果的にアテローム性動脈硬化症、心疾患などの深刻な疾患を発症します。 発症機序 コレステロールエステル（CE）とトリグリセリド（TG）がライソゾームに蓄積することにより、重篤な合併症が起こります。 [joy-mix.com]

比較的重篤な乳児の致死的疾患で、通常6カ月以内に死に至るウォルマン病と、比較的軽症で肝腫大が唯一の症状であり、成人期まで診断されない場合もあるコレステロールエステル蓄積症に分けられる。セベリパーゼ　アルファは、遺伝子組換え技術により作成されたライソゾーム酸性リパーゼであり、ライソゾームに蓄積したコレステロールエステル及びトリグリセリドを加水分解する。 医薬品情報 セベリパーゼ アルファSebelipase Alfa カヌマ(アレクシオンファーマ) 点滴静注液：20mg/10mL. [rikunabi-yakuzaishi.jp]

症状 成長障害、易疲労性、低栄養、全身倦怠感 肝腫大(おもに左葉)あるいは肝萎縮、脾腫、手粧紅斑、クモ状血管腫、腹壁皮 静脈怒張、女性化乳房、羽ばたき振戦、黄疸、腹水、消化管出血、肝性脳症 B. 検査所見 項目1 3を組み合わせて診断を行う。さらに項目4、5が加われば診断精度が確かなものとなる。 血液検査以下のいずれかをみることが多い。 [ped-hbpd.jp]

WDでは、顕著な肝・脾腫大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部膨満、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく肝・脾腫大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89％が12歳未満で発症、50％が21歳未満で死亡している。 [carenet.com]

（DQ 35） Stage５ ： 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※１ 身体的異常：哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状（例：患者の同胞）なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]

肝辺縁の鈍化、肝左葉腫大、脾腫、側副血行路の存在、鋸歯状又は逆行する門脈血流、肝実質の不均一、肝表面の不整、超音波による肝弾性に関する非侵 襲的マーカーの異常 上部消化管内視鏡による食道・胃静脈瘤の検出、もしくはhypertensive gastropathyの検出。 腹腔鏡もしくは開腹所見 肝辺縁の鈍化、肝左葉腫大、脾腫、側副血行路の存在、肝実質の不均一、肝表面の不整 組織所見(腹腔鏡下または開腹して得られた検体は偽陰性が少ない) 小葉構築の改変、再生結節の存在、動脈の発達 C. [ped-hbpd.jp]

肝臓 線維化 の進行、肝硬変、肝不全 心血管系 脂質異常症 によるアテローム性動脈硬化の亢進 腸 腸絨毛における吸収不良 脾臓 脾腫による 貧血 、血小板減少 症状 肝臓、心血管、消化管、脾臓などの臓器に重篤な障害が起こる恐れがあります。 [joy-mix.com]

WDでは、顕著な肝・脾腫大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部膨満、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく肝・脾腫大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89％が12歳未満で発症、50％が21歳未満で死亡している。 [carenet.com]

（DQ 35） Stage５ ： 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※１ 身体的異常：哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状（例：患者の同胞）なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]

肝生検 肝生検では微小脂肪変性もしくは「脂肪肝」を認める。共通の所見を有する一般的な疾患（「鑑別診断」を参照）とLAL欠損症（ウォルマン病およびCESD）の鑑別には、肝生検による以下の所見が一助となる。 "青藍"組織球（"sea-blue" histiocytes）、空胞・脂肪滴・コレステロール結晶を伴う巨大クッパ―細胞などを含む支持的所見の存在。 [grj.umin.jp]