HDL-コレステロールと 冠動脈疾患 HDL-コレステロール値の低下に伴い 冠動脈疾患 の発症率が上昇し、特に40mg/dL未満になると 冠動脈疾患 の発症の危険性が急に上昇します。 （NIPPON DATA80：厚生労働省が指導している日本の コホート調査 ） 低HDL-コレステロールは、生まれながらに低い、または生活習慣などによって低くなることが知られています。 [cellgentech.com]

糖尿病合併症 最前線 衛藤雅昭 先生（奥羽大学 薬学部長・附属病院内科教授） 初出：『糖尿病合併症 最前線　SEASONAL POST』 Vol. 3 No. 4（2012年1月発行） 冠動脈疾患最大の危険因子は高LDL-C血症とされており、糖尿病と高LDL-C血症を併発している場合もLDL-C低下療法によりイベントリスクが減少する。ただし糖尿病に伴う脂質異常としては、高LDL-Cより高トリグリセライド（TG）血症のほうがむしろ頻度が高く特徴的である。 [dm-rg.net]

肝臓 ALT上昇、肝脂肪沈着（主に小滴性、大滴性の脂肪沈着が混在する場合もある） 肝腫大、肝機能障害、肝不全、 線維化 、肝硬変 食道静脈瘤、門脈圧亢進症、腹水、肝細胞癌、 胆管癌 心血管 LDL-c高値、HDL-c低値、アテローム性動脈硬化症、冠動脈疾患、脳卒中または脳卒中の疑い、 心筋梗塞 消化管 消化管、腹痛、心窩部痛、吸収不良、嘔吐、胆嚢機能障害、胃腸出血、下痢 脾臓 脾臓、脾腫、脾機能亢進、血小板減少症、 貧血 その他 成長障害、悪液質、副腎石灰化、低身長 原因 LAL-DはLALをコード [joy-mix.com]

また、小児期や成人期に発症するコレステロールエステル蓄積症では、肝腫大や肝障害、肝線維症、肝硬変などの肝障害や 脂質異常症 を引き起こし、結果的にアテローム性動脈硬化症、心疾患などの深刻な疾患を発症します。 発症機序 コレステロールエステル（CE）とトリグリセリド（TG）がライソゾームに蓄積することにより、重篤な合併症が起こります。 [joy-mix.com]

症状 成長障害、易疲労性、低栄養、全身倦怠感 肝腫大(おもに左葉)あるいは肝萎縮、脾腫、手粧紅斑、クモ状血管腫、腹壁皮 静脈怒張、女性化乳房、羽ばたき振戦、黄疸、腹水、消化管出血、肝性脳症 B. 検査所見 項目1 3を組み合わせて診断を行う。さらに項目4、5が加われば診断精度が確かなものとなる。 血液検査以下のいずれかをみることが多い。 [ped-hbpd.jp]

肝腫大および肝疾患 肝硬変や肝不全に進行した場合は肝移植が考慮されうる。 副腎機能不全 副腎不全を認める場合は糖質コルチコイドや鉱質コルチコイドの投与が適応となる。 造血幹細胞移植（HSCT） 造血幹細胞移植による治療結果は一定しておらず、さらなる研究が必要である。生着に成功すると代謝障害は軽快しうるが、造血幹細胞移植は重篤化や死亡に至ることがある。 緩和ケアの選択肢についての議論も考慮する。 [grj.umin.jp]

WDでは、顕著な肝・脾腫大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部膨満、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく肝・脾腫大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89％が12歳未満で発症、50％が21歳未満で死亡している。 [carenet.com]

（DQ 35） Stage５ ： 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※１ 身体的異常：哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状（例：患者の同胞）なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]

肝辺縁の鈍化、肝左葉腫大、脾腫、側副血行路の存在、鋸歯状又は逆行する門脈血流、肝実質の不均一、肝表面の不整、超音波による肝弾性に関する非侵 襲的マーカーの異常 上部消化管内視鏡による食道・胃静脈瘤の検出、もしくはhypertensive gastropathyの検出。 腹腔鏡もしくは開腹所見 肝辺縁の鈍化、肝左葉腫大、脾腫、側副血行路の存在、肝実質の不均一、肝表面の不整 組織所見(腹腔鏡下または開腹して得られた検体は偽陰性が少ない) 小葉構築の改変、再生結節の存在、動脈の発達 C. [ped-hbpd.jp]

肝臓 線維化 の進行、肝硬変、肝不全 心血管系 脂質異常症 によるアテローム性動脈硬化の亢進 腸 腸絨毛における吸収不良 脾臓 脾腫による 貧血 、血小板減少 症状 肝臓、心血管、消化管、脾臓などの臓器に重篤な障害が起こる恐れがあります。 [joy-mix.com]

WDでは、顕著な肝・脾腫大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部膨満、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく肝・脾腫大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89％が12歳未満で発症、50％が21歳未満で死亡している。 [carenet.com]

（DQ 35） Stage５ ： 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※１ 身体的異常：哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状（例：患者の同胞）なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]

肝生検 肝生検では微小脂肪変性もしくは「脂肪肝」を認める。共通の所見を有する一般的な疾患（「鑑別診断」を参照）とLAL欠損症（ウォルマン病およびCESD）の鑑別には、肝生検による以下の所見が一助となる。 "青藍"組織球（"sea-blue" histiocytes）、空胞・脂肪滴・コレステロール結晶を伴う巨大クッパ―細胞などを含む支持的所見の存在。 [grj.umin.jp]