提示
全身組織
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冠動脈疾患
HDL-コレステロールと 冠動脈疾患 HDL-コレステロール値の低下に伴い 冠動脈疾患 の発症率が上昇し、特に40mg/dL未満になると 冠動脈疾患 の発症の危険性が急に上昇します。 (NIPPON DATA80:厚生労働省が指導している日本の コホート調査 ) 低HDL-コレステロールは、生まれながらに低い、または生活習慣などによって低くなることが知られています。 [cellgentech.com]
糖尿病合併症 最前線 衛藤雅昭 先生(奥羽大学 薬学部長・附属病院内科教授) 初出:『糖尿病合併症 最前線 SEASONAL POST』 Vol. 3 No. 4(2012年1月発行) 冠動脈疾患最大の危険因子は高LDL-C血症とされており、糖尿病と高LDL-C血症を併発している場合もLDL-C低下療法によりイベントリスクが減少する。ただし糖尿病に伴う脂質異常としては、高LDL-Cより高トリグリセライド(TG)血症のほうがむしろ頻度が高く特徴的である。 [dm-rg.net]
肝臓 ALT上昇、肝脂肪沈着(主に小滴性、大滴性の脂肪沈着が混在する場合もある) 肝腫大、肝機能障害、肝不全、 線維化 、肝硬変 食道静脈瘤、門脈圧亢進症、腹水、肝細胞癌、 胆管癌 心血管 LDL-c高値、HDL-c低値、アテローム性動脈硬化症、冠動脈疾患、脳卒中または脳卒中の疑い、 心筋梗塞 消化管 消化管、腹痛、心窩部痛、吸収不良、嘔吐、胆嚢機能障害、胃腸出血、下痢 脾臓 脾臓、脾腫、脾機能亢進、血小板減少症、 貧血 その他 成長障害、悪液質、副腎石灰化、低身長 原因 LAL-DはLALをコード [joy-mix.com]
肝臓、胆汁、膵臓
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肝腫大
また、小児期や成人期に発症するコレステロールエステル蓄積症では、肝腫大や肝障害、肝線維症、肝硬変などの肝障害や 脂質異常症 を引き起こし、結果的にアテローム性動脈硬化症、心疾患などの深刻な疾患を発症します。 発症機序 コレステロールエステル(CE)とトリグリセリド(TG)がライソゾームに蓄積することにより、重篤な合併症が起こります。 [joy-mix.com]
比較的重篤な乳児の致死的疾患で、通常6カ月以内に死に至るウォルマン病と、比較的軽症で肝腫大が唯一の症状であり、成人期まで診断されない場合もあるコレステロールエステル蓄積症に分けられる。セベリパーゼ アルファは、遺伝子組換え技術により作成されたライソゾーム酸性リパーゼであり、ライソゾームに蓄積したコレステロールエステル及びトリグリセリドを加水分解する。 医薬品情報 セベリパーゼ アルファSebelipase Alfa カヌマ(アレクシオンファーマ) 点滴静注液:20mg/10mL. [rikunabi-yakuzaishi.jp]
症状 成長障害、易疲労性、低栄養、全身倦怠感 肝腫大(おもに左葉)あるいは肝萎縮、脾腫、手粧紅斑、クモ状血管腫、腹壁皮 静脈怒張、女性化乳房、羽ばたき振戦、黄疸、腹水、消化管出血、肝性脳症 B. 検査所見 項目1 3を組み合わせて診断を行う。さらに項目4、5が加われば診断精度が確かなものとなる。 血液検査以下のいずれかをみることが多い。 [ped-hbpd.jp]
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肝脾腫
WDでは、顕著な肝・脾腫大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部膨満、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく肝・脾腫大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89%が12歳未満で発症、50%が21歳未満で死亡している。 [carenet.com]
(DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]
免疫系
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脾腫
肝辺縁の鈍化、肝左葉腫大、脾腫、側副血行路の存在、鋸歯状又は逆行する門脈血流、肝実質の不均一、肝表面の不整、超音波による肝弾性に関する非侵 襲的マーカーの異常 上部消化管内視鏡による食道・胃静脈瘤の検出、もしくはhypertensive gastropathyの検出。 腹腔鏡もしくは開腹所見 肝辺縁の鈍化、肝左葉腫大、脾腫、側副血行路の存在、肝実質の不均一、肝表面の不整 組織所見(腹腔鏡下または開腹して得られた検体は偽陰性が少ない) 小葉構築の改変、再生結節の存在、動脈の発達 C. [ped-hbpd.jp]
肝臓 線維化 の進行、肝硬変、肝不全 心血管系 脂質異常症 によるアテローム性動脈硬化の亢進 腸 腸絨毛における吸収不良 脾臓 脾腫による 貧血 、血小板減少 症状 肝臓、心血管、消化管、脾臓などの臓器に重篤な障害が起こる恐れがあります。 [joy-mix.com]
WDでは、顕著な肝・脾腫大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部膨満、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく肝・脾腫大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89%が12歳未満で発症、50%が21歳未満で死亡している。 [carenet.com]
(DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。 [nanbyou.or.jp]
精密検査
生検
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肝生検
肝生検 肝生検では微小脂肪変性もしくは「脂肪肝」を認める。共通の所見を有する一般的な疾患(「鑑別診断」を参照)とLAL欠損症(ウォルマン病およびCESD)の鑑別には、肝生検による以下の所見が一助となる。 "青藍"組織球("sea-blue" histiocytes)、空胞・脂肪滴・コレステロール結晶を伴う巨大クッパ―細胞などを含む支持的所見の存在。 [grj.umin.jp]
治療
今後、効率のよい遺伝子治療のためには高力価のウイルス産生細胞の作製が必要である。 4)骨髄移植 遺伝子治療のターゲット細胞として骨髄細胞を用いる予定であるため、予備的実験として正常ラットから骨髄細胞を分離し、疾患ラットへの移植を行った。骨髄細胞2x10 7個/0.2ml培養液を、生後30日目の疾患ラットの尾静脈より注入した。 [kaken.nii.ac.jp]
補充療法が予後を改善 続いて、「ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症の臨床像と治療」と題して、天野 克之氏(東京慈恵会医科大学附属病院 消化器肝臓内科 診療医長)が、治療の視点から本症と新治療薬について解説を行った。 従来、LAL-Dは、非アルコール性脂肪肝炎(NASH)などと同じ治療法で、支持療法が行われてきた。また、臓器移植を行ってもその治療効果は弱いものであったという。 [carenet.com]
3.効果的な治療方法 未確立(造血細胞移植や酵素補充療法の継続が必要である。) 4.長期の療養 必要(継続的な治療が必要である。) 5.診断基準 あり(現行の特定疾患治療研究事業の診断基準を研究班にて改訂) 6.重症度分類 現行の特定疾患治療研究事業の重症度分類を用いてStage 1以上を対象とする。 [nanbyou.or.jp]
予防
一次病変の予防: 造血幹細胞移植が成功すると代謝障害は軽快する。 二次合併症の予防: 食道静脈瘤合併例に対する非選択的β遮断薬の投与は出血のリスクを低減する。 定期検査: CESDの定期検査に関する標準的なガイドラインはない。 小児 :成長および栄養状態を観察する。空腹時脂質レベル、血小板数、肝酵素の測定を6ヶ月ごとに行う。 成人 :疾患の重症度に応じて6 12ヶ月ごとに再評価を行う。栄養状態を観察する。空腹時脂質レベル、血小板数、肝酵素の測定をルーチンに行う。 [grj.umin.jp]
プラセボ群であっても主治医の判断でスタチン投与も可能という群間差の生じにくいデザインにもかかわらず、一次予防患者の冠動脈イベントや全心血管イベントなどを有意に抑制した( 図1 )。 また、ACCORD Lipidでは軽度の脂質異常症を併発した2型糖尿病患者を対象に、ベース薬としてシンバスタチンを投与した上で、プラセボまたはフェノフィブラートを追加し平均4.7年間追跡した。 [dm-rg.net]
Table 1 動脈硬化性疾患の予防と治療のためのガイドライン ステップ1. リポたんぱくプロファイル:スクリーニングのための基準(空腹時採血)(mg/dl) コレステロール 高TC 血症 240 境界域高TC血症 220 LDL- コレステロール 高 LDL-C血症 160 境界域高LDL-C血症 160 HDL- コレステロール 低 HDL-C血症 40 トリグリセライド 高TG血症 150 ステップ2. [hokuriku-hosp.jp]
症候群 ミトコンドリア心筋症 ミトコンドリア肝症 良性対称性脂肪腫症 代謝障害 代謝性心筋症 メタボリックシンドローム 他に分類される疾患における栄養および代謝障害 前のページへ戻る 診療科目 治療名・検査名 専門医 地域 路線・駅 専門外来 病名・病気 実績(治療名別) coming soon 実績(病名別) coming soon 「エボラ出血熱指定医療機関」 「難病相談」 に対応できる病院・クリニック 「先進医療」 に対応できる病院・クリニック 「在宅医療」 に対応できる病院・クリニック 「予防接種 [scuel.me]