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コフィン・ローリー症候群


提示

  • NelsonとHahn[2003]は、SIDAsのビデオによる例証を提示した。Stephenson [2005] らは、CLS財団データベースから20%(34/170)の有病率を記録した。 女性もまた罹患するかもしれない[ Fryssira et al 2002 ]。NelsonとHahn [2003] によって報告された2名の2例目では、6歳時の典型的なSIDAsは、後に、緊張性の筋電図活動性の増加を伴う短時間のミオクローヌス攣縮と強直性攣縮に取って代わられた。[grj.umin.jp]
聴覚障害
  • 脊髄損傷 脊髄性進行性筋萎縮症 強直性脊椎炎 脊髄動静脈奇形 頚椎症 頚椎損傷 RSD/CRPS 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 脳・神経・脊髄の病気 頭蓋縫合早期癒合症 頭痛・片頭痛 頭蓋変形 顔面神経麻痺 下垂体前葉機能低下症 ラムゼイ・ハント症候群 顔の病気 円形脱毛症・脱毛症 髪の毛の病気 斜視・弱視 眼瞼下垂 無眼球症 視知覚障害 視覚障害 白内障・緑内障 網膜剥離 アカントアメーバ角膜炎 目・眼の病気 鼻炎 小耳症 中耳炎 メニエール病 耳硬化症 ムンプス難聴 先天性難聴 人工内耳 難聴・聴覚障害[sick.blogmura.com]
低身長
  • 他の症状として、特徴的顔貌、身長、骨格変形、 先天性 心奇形などがあります。X染色体にある RSK2 (RPS6KA3) 遺伝子の変異 が原因です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 出生4万人に1人程度といわれていますが、未診断例も含めると実際にはもっと多い可能性があります。 3. この病気はどのような人に多いのですか 男性(染色体46,XY)はX染色体を1本しかないので、基本的には男性が罹患します。乳幼児期に発達の遅れがみられます。[nanbyou.or.jp]
  • 症状や特徴には、歌舞伎役者の隈取ににた眼の切れ目、弓状の眉毛、 先端がつぶれた鼻、骨格系の異常、軽度から中度の精神発達遅滞、各種心疾患、 尿路の異常、身長などの成長障害などが有ります。 13pモノソミー 13pモノソミーとは13番染色体の短腕が欠損することで発生する先天性の 染色体異常です。 症例には「13pter-q11 または q12 モノソミー」 などが有ります。[ichiranya.com]
  • 非結核性抗酸菌症 感染症・ウイルスの病気 骨形成不全症 偽性軟骨無形成症 リウマチ 顎関節症・顎変形症 股関節症・股関節脱臼 重症筋無力症 福山型先天性筋ジストロフィー 非福山型先天性筋ジストロフィー 筋ジストロフィー 脊椎関節炎 先天性多発性関節拘縮症 ペルテス病 若年性特発性関節炎 筋筋膜性疼痛症候群 若年性皮膚筋炎 低緊張・低緊張症 骨・関節・筋肉の病気 先天性甲状腺機能低下症 (クレチン症) 甲状腺機能低下症 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 原発性アルドステロン症 成長ホルモン分泌不全性身長[sick.blogmura.com]
  • 身長は、不均衡に短い四肢を反映しているかもしれない[ Hunter 2002 , Touraine et al 2002 ]。小頭症はよく起こるが、多くのCLS患者は、正常な頭囲をもつ。 歯科. 歯の異常はよく起こり、小さい歯、位置異常、開咬、歯数不足症、早期萌出、または萌出遅延、1つ以上の原因と思われる早期喪失を含む。口蓋は高い。年齢と共に年少児の下顎後退症は、顎前突症に取って代わる傾向がある。 聴力損失. CLS患者のほんの少数だけが視覚と聴覚の形式的な評価を受けていると思われる。[grj.umin.jp]
成長障害
  • 成長:出生時の体格は正常範囲内ですが、生後成長障害。骨年齢遅延が見られます。通常成長ホルモンなど内分泌系検査は正常です。 循環器:僧帽弁、三尖弁、大動脈弁の異常、心筋症、原因不明の心不全、大動脈、肺動脈の拡張などの例があり、心臓エコー検査で調べる必要があります。 歯科:歯の低形成、反対咬合、隙間のあいた歯並び、大きい切歯などがみられます。歯科受診が必要です。 耳鼻咽喉科:難聴合併例は少ないでが、言語発達の遅れがあれば、聴力低下の可能性があり、聴力検査が必要です。滲出性中耳炎にも注意します。[nanbyou.or.jp]
  • その他、呼吸器感染症を繰り返すこと、哺乳障害や成長障害、筋力低下がみられることがあります。心臓や腎臓、眼や聴覚などに生まれつきの障害を生じることもあります。 検査・診断 コフィン・シリス症候群は遺伝子異常が原因で発症するため、基本的には遺伝子検査を行うことにより診断が可能です。しかし、すべての患者さんに遺伝子異常が認められるわけではなく、その場合は症状を基準として診断されます。 また、生まれつき起こる別の症状について検査が必要になることがあります。[medicalnote.jp]
  • 特長には低体重出産、重度の精神発達遅滞、出生後の成長障害、 早期の死亡、小頭、性器の異常などが見られます。 症例には「4pter-p14 or 13 トリソミー」「4pter-q21 トリソミー」 「4pter-p16.1 トリソミー」などの症例があります。 4qモノソミー 4qモノソミーとは4番染色体の長腕が欠損していることで発生する先天性の 染色体異常です。[ichiranya.com]
  • 成長障害は、通常、出生後の時期の早期に起こる。男性と重度の罹患女性は、一般的に身長の3パーセンタイルより下になるが、曲線をたどると予測される。低身長は、不均衡に短い四肢を反映しているかもしれない[ Hunter 2002 , Touraine et al 2002 ]。小頭症はよく起こるが、多くのCLS患者は、正常な頭囲をもつ。 歯科. 歯の異常はよく起こり、小さい歯、位置異常、開咬、歯数不足症、早期萌出、または萌出遅延、1つ以上の原因と思われる早期喪失を含む。口蓋は高い。[grj.umin.jp]

精密検査

骨年齢遅延
  • 年齢遅延が見られます。通常成長ホルモンなど内分泌系検査は正常です。 循環器:僧帽弁、三尖弁、大動脈弁の異常、心筋症、原因不明の心不全、大動脈、肺動脈の拡張などの例があり、心臓エコー検査で調べる必要があります。 歯科:歯の低形成、反対咬合、隙間のあいた歯並び、大きい切歯などがみられます。歯科受診が必要です。 耳鼻咽喉科:難聴合併例は少ないでが、言語発達の遅れがあれば、聴力低下の可能性があり、聴力検査が必要です。滲出性中耳炎にも注意します。[nanbyou.or.jp]

治療

  • 半数程度の患者で進行性の脊柱後側弯症が認められ、治療が困難となる場合がある。 4.治療法 対症療法が行われる。脱力発作には抗てんかん薬などが用いられる。心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。 5.予後 主に心疾患・進行性脊柱後側弯症による呼吸障害・難治性てんかんなどの合併症が生命予後に影響する。  要件の判定に必要な事項 1. 患者数 数万人に1人 2. 発病の機構 不明 3. 効果的な治療方法 未確立(本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法。) 4.[nanbyou.or.jp]
  • 治療 コフィン・ローリー症候群を根本的に治療する方法は存在していません。したがって、各種症状に合わせての支持療法が中心となります。 精神・運動の発達障害を認めることから、療育療法が必要になります。 刺激誘発転倒発作は突発的に発症することから、頭部外傷などにつながる可能性があります。発作を抑制するためにセロトニン再取込み阻害薬などの薬が使用されることがありますし、頭部外傷を防ぐことを目的として保護帽や車いすを使用することもあります。[medicalnote.jp]
  • ) がん 薬物療法(抗がん剤治療) がん 薬物療法(ホルモン剤治療) がん 放射線治療 がん 初回治療〜経過観察 がん 脱抗がん剤治療 がん 闘病記(現在進行形) がん 闘病記(完治) がん 闘病記(永眠) がん(放置・共存) がん 緩和ケア がん情報(患者以外) 医療用ウィッグ 起立性調節障害 脳室周囲白質軟化症 腹壁破裂 コルネリア・デ・ランゲ症候群 1型糖尿病(小児糖尿病) 小児期崩壊性障害 運動発達遅滞 発達遅延 乳幼児突然死症候群 子供・赤ちゃんの病気 男性の病気 月経前症候群・不機嫌性障害[sick.blogmura.com]

予防

  • 二次的合併症の予防 脊柱後側弯症と狭窄症のような背椎の問題の早期認識は、進行予防と長期における心血管系や神経系の合併症を防ぐための介入を可能にするだろう。介入は、生命を脅かすかもしれない心臓・呼吸を危険にさらすまでの脊柱後側弯症の進行予防に向けられるべきである。 同様に、いくつかの心臓異常の早期認識は、二次的合併症の予防や適切な機能の延長を可能にするかもしれない。SBE(亜急性細菌性心内膜炎)の予防を必要とするCLS患者もいる。 視覚と聴覚への注意は、いくつかの二次的な行動の変化を防ぐだろう。[grj.umin.jp]
  • 予防接種していたようで軽く済んでいるようですが、まだまだ気が抜けませんね 北上の小学校ではインフルB型も出始めたようです。 一度罹ったからといって安心してもいられませんね! 春が近くなるとB型にも気をつけなければなりません。 まだまだ気が抜けませんね (ーー;) 、、、、、、、、、、、、、、、、、、、 嬉しいニュースがひとつ 産休中の支援員のNさんが11日に男の子を出産いたしました。 母子ともに元気なようです。 明日お見舞いに行かなくちゃ![blog.canpan.info]

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