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ゴーシェ病 3型


提示

疲労
  • (「重要な基本的注意」の項参照) その他の副作用 1%以上 1%未満 頻度不明 胃腸 嘔吐 悪心、腹痛 下痢 筋骨格系 背部痛 血管障害 潮紅 神経系 頭痛 めまい 全身及び局所症状 発熱 倦怠感 疲労、悪寒、一過性の末梢性浮腫 注射部位 不快感、そう痒感、灼熱感、腫脹、無菌性膿瘍 皮膚 蕁麻疹、湿疹 紅斑、爪変形 発疹 臨床検査 ALT(GPT)上昇 白血球増加、赤血球減少、ヘモグロビン減少、AST(GOT)上昇 心臓 洞性頻脈 頻脈 妊婦、産婦、授乳婦等への投与 本剤の動物における生殖試験は実施[kegg.jp]
肝腫大
  • セレザイム(R)(イミグルセラーゼ(遺伝子組換え))について セレザイム(R)(イミグルセラーゼ(遺伝子組換え))は、ゴーシェ病の診断が確立した患者を対象とした、貧血、血小板減少症、、脾腫大および骨症状といったゴーシェ病の諸症状改善のための治療剤です。日本では2011年3月に発売が開始されています。 以上 サノフィについて サノフィは、健康上の課題に立ち向かう人々を支えます。[nikkei.com]
  • 脾臓摘出は骨病変を悪化させる可能性があり、この症例では酵素補充療法によりと臨床検査値の改善がみられたものの、すでに脾臓が摘出されていたため骨病変の進行を阻止できず、大腿骨を骨折、背骨も曲がってしまっているという。 原田氏は、ゴーシェ病の診断後早期(2年未満)に酵素補充療法を開始した患者では、2年以上の患者に比べ、虚血性骨壊死の発生頻度が有意に低下し、発生リスクが41%抑制された(p 0.0343)という海外の試験結果を紹介 1) 。[qlifepro.com]
  • その後、イミグルセラーゼ投与後、、臨床検査所見の改善がみられたが、脾臓摘出のために大腿骨骨折などの骨病変の進行は続いた。早期に治療介入がなされていれば、虚血性骨壊死のリスクを低下させる 2) ことが示唆された。 次に血液内科における、本症診療の現状について説明した。全世界の血液内科医/腫瘍内科医(n 406)に肝脾腫や血小板減少などの一定の症例を示し、どのような疾患を想起するかアンケートをとったところ、本症想起はわずか20%しかなかったという。[carenet.com]
痙攣
  • ERT)が広く国内外の実地臨床の場で用いられています。 (1) 早期に治療を開始することにより、肝脾腫、貧血、血小板減少、骨痛・骨クリーゼなどの骨症状を適切にコントロールし、QOL(Quality Of Life:生活の質)を維持・向上させることができます。 臨床病型 (2) 神経症状の有無と重症度によりⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型に分類されます。 Ⅰ型は神経症状を伴わない病型で、発症年齢、骨合併症の有無、肝脾腫の程度において非常に臨床的異質性が大きい病型です。 Ⅱ型は乳児期に発症し、肝脾腫に加えて発達遅延、痙攣[gaucher-navi.jp]
  • (DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝脾腫、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。[nanbyou.or.jp]
  • 新生児型ゴーシェ病 6 進行性ミオクローヌスてんかん(PME)を呈するゴーシェ病 7 若年性パーキンソン病を呈するゴーシェ病 8 3c型ゴーシェ病 9 腹腔内リンパ節腫大と石灰化,難聴,腸管浮腫を呈した ゴーシェ病 D 診 断 1 臨床診断 2 生化学的診断 3 遺伝子診断 4 出生前診断 5 新生児マススクリーニング E 治 療 1 酵素補充療法(ERT) 2 基質合成抑制療法(SRT) 3 シャペロン療法 4 造血幹細胞移植 5 遺伝子治療 6 整形外科的治療 7 対症療法―呼吸管理,栄養管理,痙攣[molcom.jp]
  • Ⅲ a 型 肝脾腫に加えて、若年発症の神経症状(小脳失調、ミオクローヌス、痙攣、斜視 など)を呈します。 Ⅲ b 型 核上性水平注視麻痺を唯一の神経症状とし、それに加えて重篤な臓器症状を呈する亜型であり、早期発症の Ⅰ 型と鑑別が困難な場合があります。 Ⅲ c 型 水頭症、角膜混濁、心弁膜石灰化など極めて稀な臨床症状、合併症を発症する亜型です。 ※その他、ミオクローヌスてんかんを主徴とし、肝脾腫の程度は軽い臨床亜型も報告されています。[gaucherjapan.com]
脾腫
  • 、血小板減少、骨痛・骨クリーゼなどの骨症状を適切にコントロールし、QOL(Quality Of Life:生活の質)を維持・向上させることができます。 臨床病型 (2) 神経症状の有無と重症度によりⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型に分類されます。 Ⅰ型は神経症状を伴わない病型で、発症年齢、骨合併症の有無、肝の程度において非常に臨床的異質性が大きい病型です。 Ⅱ型は乳児期に発症し、肝に加えて発達遅延、痙攣、頸部後屈などの神経症状を伴い、急速に神経症状が進行します。最重症例としてコロジオンベビー、胎児水腫を呈[gaucher-navi.jp]
  • この神経症状に加えて肝を伴います。症状進行の程度は人によってさまざまです。 はじめ Ⅰ 型と診断され、経過途中で神経症状が出現し、 Ⅲ 型と診断が変更される場合もあります。 Ⅲ 型は、さらに Ⅲ a 型、 Ⅲ b 型、 Ⅲ c 型の三つの亜型に分類されます。 Ⅲ a 型 肝に加えて、若年発症の神経症状(小脳失調、ミオクローヌス、痙攣、斜視 など)を呈します。[gaucherjapan.com]
  • 肝・ 肝臓や脾臓が腫れて大きくなります。 貧血、血小板減少症 骨髄のゴーシェ細胞が増加することによる造血能の低下や、による赤血球、血小板の破壊の亢進がみられます。 骨症状 骨が痛くなったり、弱くなって骨折したりします。 神経症状 発達遅延やけいれんをおこす人もいます。 1型(非神経型) 発症年齢が幼児から成人にわたり、慢性に経過します。神経症状を伴わず、肝、骨症状が主症状です。[nagoya-central-hospital.com]

精密検査

ヘモグロビン減少
  • (「重要な基本的注意」の項参照) その他の副作用 1%以上 1%未満 頻度不明 胃腸 嘔吐 悪心、腹痛 下痢 筋骨格系 背部痛 血管障害 潮紅 神経系 頭痛 めまい 全身及び局所症状 発熱 倦怠感 疲労、悪寒、一過性の末梢性浮腫 注射部位 不快感、そう痒感、灼熱感、腫脹、無菌性膿瘍 皮膚 蕁麻疹、湿疹 紅斑、爪変形 発疹 臨床検査 ALT(GPT)上昇 白血球増加、赤血球減少、ヘモグロビン減少、AST(GOT)上昇 心臓 洞性頻脈 頻脈 妊婦、産婦、授乳婦等への投与 本剤の動物における生殖試験は実施[kegg.jp]

治療

  • 新生児スクリーニングを勧めたい 6名 治療法があり、医療の開発も進んでいるから。 早く病気の知識を得られ、治療も早くできるから。 - 治療も早くできるので。 今後の人生と命にかかわることだから。 治療があるという情報を知ることができるから。 Ⅱ型の乳児発症型の患者ご家族では、異変から診断までの時間はほぼ1年未満であり、酵素補充療法による治療も開始されており、早期の診断を望む声が多くみられます。[rd-resarch.net]
  • 問題点としてセレザイムの 薬価 が大変高額であるうえ、根治治療ではないため継続投与が必須であることが挙げられる。投与を中止するとほぼ間違いなく再び症状が悪化してしまうため、患者は極めて大きな経済的負担を強いられていた。以前は一部の都道府県でしか公費補助が受けられなかったが、2001年より ライソゾーム病 として 特定疾患治療研究事業 に認定され、全国的に公費負担されるようになったため、一部の自己負担金(保険適用)で安心して治療が受けられるようになった。[ja.wikipedia.org]

疫学

  • ゴーシェ病は、ライソゾーム病の1種であり、疫学的にはユダヤ人で多く報告されている(450 4,000人に1人)。わが国では、50 100万人に1人と非常にまれな疾患であるが、進行性かつ重症化する例が多い疾患であるという。 病型は、慢性非神経型のI型、急性神経型のII型、亜急性神経型のIII型の3型に分類され、とくに乳児に発生するII型は予後不良となる。わが国では、この3形態がほぼ同等数で発症している(他国では90%以上がI型発症)。[carenet.com]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 目次 ゴーシェ病UpDate ―目次― A ゴーシェ病の歴史 1 ゴーシェ病の歴史 B 病因と病態 1 病態生理 2 生化学 3 遺伝子変異 4 分子生物学的病態 C 臨床症状 1 総 論 2 1型ゴーシェ病 3 2型ゴーシェ病 4 3型ゴーシェ病 5 新生児型ゴーシェ病 6 進行性ミオクローヌスてんかん(PME)を呈するゴーシェ病 7 若年性パーキンソン病を呈するゴーシェ病 8 3c型ゴーシェ病 9 腹腔内リンパ節腫大と石灰化,難聴,腸管浮腫を呈した ゴーシェ病 D 診 断 1 臨床診断 2 生化学的診断[molcom.jp]

予防

  • 骨症状の悪化など取り返すには難しい病状も起きる前に予防できるなら、将来における職業選択の自由にもかかわる。 保険に入れるよりも、体の自由を手に入れるかが大切。精神的不安も軽減されると思う。 ③ 次に生まれ来る患者さんたちに新生児スクリーニングを勧める or 勧めない? 新生児スクリーニングを勧めたい 6名 治療法があり、医療の開発も進んでいるから。 早く病気の知識を得られ、治療も早くできるから。 - 治療も早くできるので。 今後の人生と命にかかわることだから。[rd-resarch.net]

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