Symptoma

ゴーシェ病 1 型

  • 脾腫

    、血小板減少、骨痛・骨クリーゼなどの骨症状を適切にコントロールし、QOL(Quality Of Life:生活の質)を維持・向上させることができます｡ 臨床病型 (2) 神経症状の有無と重症度によりⅠ型、Ⅱ型、Ⅲ型に分類されます｡ Ⅰ型は神経症状を伴わない病型で、発症年齢、骨合併症の有無、肝脾腫の程度において非常に臨床的異質性が大きい病型です｡ Ⅱ型は乳児期に発症し、肝脾腫に加えて発達遅延、痙攣、頸部後屈などの神経症状を伴い、急速に神経症状が進行します｡最重症例としてコロジオンベビー、胎児水腫を呈 [gaucher-navi.jp]

    この神経症状に加えて肝脾腫を伴います。症状進行の程度は人によってさまざまです。 はじめ Ⅰ 型と診断され、経過途中で神経症状が出現し、 Ⅲ 型と診断が変更される場合もあります。 Ⅲ 型は、さらに Ⅲ a 型、 Ⅲ b 型、 Ⅲ c 型の三つの亜型に分類されます。 Ⅲ a 型 肝脾腫に加えて、若年発症の神経症状（小脳失調、ミオクローヌス、痙攣、斜視 など）を呈します。 [gaucherjapan.com]

    肝・脾腫 肝臓や脾臓が腫れて大きくなります。 貧血、血小板減少症 骨髄のゴーシェ細胞が増加することによる造血能の低下や、脾腫による赤血球、血小板の破壊の亢進がみられます。 骨症状 骨が痛くなったり、弱くなって骨折したりします。 神経症状 発達遅延やけいれんをおこす人もいます。 1型（非神経型） 発症年齢が幼児から成人にわたり、慢性に経過します。神経症状を伴わず、肝脾腫、骨症状が主症状です。 [nagoya-central-hospital.com]

  • 上腹部痛

    （「重要な基本的注意」の項参照） その他の副作用 5％以上 1％以上5％未満 頻度不明 神経系障害 頭痛、浮動性めまい 胃腸障害 悪心 腹痛／上腹部痛 筋骨格系及び結合組織障害 関節痛、背部痛 骨痛 臨床検査 活性化部分トロンボプラスチン時間延長 中和抗体陽性 注2 全身障害 疲労、無力症、体温上昇、胸部不快感 血管障害 潮紅、高血圧、低血圧 心臓障害 頻脈 皮膚及び皮下組織障害 発疹、蕁麻疹、アレルギー性皮膚炎、そう痒症 呼吸器、胸郭及び縦隔障害 呼吸困難 注1：発現頻度は国内外臨床試験の結果をあわせて [kegg.jp]

新生児スクリーニングを勧めたい 6名 治療法があり、医療の開発も進んでいるから。 早く病気の知識を得られ、治療も早くできるから。 － 治療も早くできるので。 今後の人生と命にかかわることだから。 治療があるという情報を知ることができるから。 Ⅱ型の乳児発症型の患者ご家族では、異変から診断までの時間はほぼ１年未満であり、酵素補充療法による治療も開始されており、早期の診断を望む声が多くみられます。 [rd-resarch.net]

ゴーシェ病の治療 酵素補充療法 （ ERT） ゴーシェ病の主な治療法は、酵素補充療法（ERT）になります。酵素補充療法とは、疾患に欠乏している酵素を補充する治療法です。この治療法では、2週間に一度、点滴静注によって酵素を投与します。極めて安全で効果も認められている治療法ですが、以下の2つの課題があるといわれています。まず治療を受けるために2週間に1度通院しなくてはいけないこと、また、薬が脳へは到達しないために神経症状には効果がないことです。 [medicalnote.jp]

問題点としてセレザイムの 薬価 が大変高額であるうえ、根治治療ではないため継続投与が必須であることが挙げられる。投与を中止するとほぼ間違いなく再び症状が悪化してしまうため、患者は極めて大きな経済的負担を強いられていた。以前は一部の都道府県でしか公費補助が受けられなかったが、2001年より ライソゾーム病 として 特定疾患治療研究事業 に認定され、全国的に公費負担されるようになったため、一部の自己負担金（保険適用）で安心して治療が受けられるようになった。 [ja.wikipedia.org]

ゴーシェ病は、ライソゾーム病の1種であり、疫学的にはユダヤ人で多く報告されている（450 4,000人に1人）。わが国では、50 100万人に1人と非常にまれな疾患であるが、進行性かつ重症化する例が多い疾患であるという。 病型は、慢性非神経型のI型、急性神経型のII型、亜急性神経型のIII型の3型に分類され、とくに乳児に発生するII型は予後不良となる。わが国では、この3形態がほぼ同等数で発症している（他国では90％以上がI型発症）。 [carenet.com]

2.疫学 正確な頻度は分かっていませんが、新生児スクリーニングを行っているファブリー病、ポンペ病などでは、それぞれ数千人、３万人に１人とのデータがあります。ただ、稀な疾患であるため見逃されているケースが多いと思われます。尚、疾患の比率は研究班の調査により概ね右のグラフの通りだと思われます。 3.原因 殆ど全てのライソゾーム病で欠損している酵素は判明しており、血液で酵素活性を測定することで欠損を確認できます。また、その酵素を作っている遺伝子も殆どが判明しています。 [npoibuki.jp]

目次 ゴーシェ病UpDate ―目次― A　ゴーシェ病の歴史 1　ゴーシェ病の歴史 B　病因と病態 1　病態生理 2　生化学 3　遺伝子変異 4　分子生物学的病態 C　臨床症状 1　総 論 2　1型ゴーシェ病 3　2型ゴーシェ病 4　3型ゴーシェ病 5　新生児型ゴーシェ病 6　進行性ミオクローヌスてんかん（PME）を呈するゴーシェ病 7　若年性パーキンソン病を呈するゴーシェ病 8　3c型ゴーシェ病 9　腹腔内リンパ節腫大と石灰化，難聴，腸管浮腫を呈した ゴーシェ病 D　診 断 1　臨床診断 2　生化学的診断 [molcom.jp]

骨症状の悪化など取り返すには難しい病状も起きる前に予防できるなら、将来における職業選択の自由にもかかわる。 保険に入れるよりも、体の自由を手に入れるかが大切。精神的不安も軽減されると思う。 ③ 次に生まれ来る患者さんたちに新生児スクリーニングを勧める or 勧めない？ 新生児スクリーニングを勧めたい 6名 治療法があり、医療の開発も進んでいるから。 早く病気の知識を得られ、治療も早くできるから。 － 治療も早くできるので。 今後の人生と命にかかわることだから。 [rd-resarch.net]