中等症のマックル ウェルズ症候群では、発熱、全身炎症に伴う倦怠感、軽度の髄膜炎に伴う頭痛、難聴、アミロイドーシスによる腎不全・肝障害・消化器障害が問題となります。以上の症状はカナキヌマブにて改善しました。 軽症型の家族性寒冷蕁麻疹では、寒冷に伴う蕁麻疹、発熱、関節痛が問題となり、 生命予後 は良好とされております。ただ、一部アミロイドーシスもまれですが報告されており、炎症の程度により、カナキヌマブの治療を考慮します。カナキヌマブの有効性は、家族性寒冷蕁麻疹でも報告されております。 9. [nanbyou.or.jp]

嚥下障害（病気） 歯・口・喉の病気 バセドウ病 橋本病 肩関節周囲炎 慢性骨盤痛症候群 椎間板ヘルニア 腰椎分離すべり症 首・肩・背中・腰の病気 絞扼輪症候群 頸肩腕症候群 腱鞘炎 むずむず脚症候群 股関節唇損傷 手足・腕・膝の病気 クローン病 逆流性食道炎 胃潰瘍・十二指腸潰瘍 小腸閉鎖 食道胃管再建 食道・胃腸の病気 B型肝炎 C型肝炎 自己免疫性肝炎 バイラー病 胆道閉鎖症 膵炎 肝臓・胆嚢・すい臓の病気 膵胆管合流異常症 副腎疲労症候群 非IgA腎症 IgA腎症 多発性嚢胞腎 人工透析 腎不全 [sick.blogmura.com]

古典的特発性好酸球増多症候群 びまん性汎細気管支炎 遺伝性QT延長症候群 網膜脈絡膜萎縮症 原発性骨髄線維症 肝内結石症 特殊疾病等 スモン 先天性血液凝固因子欠乏症 人工透析を必要とする腎不全 （平成30年4月1日現在） 関連情報 各種手当の所得制限基準額 杉並保健所・保健センター 難病の医療費助成 PDFファイルをご覧いただく場合には、Adobe Readerが必要です。お持ちでない方は、 アドビシステムズ社のサイト （新しいウィンドウで開きます）からダウンロード（無料）してください。 [city.suginami.tokyo.jp]

病型 家族性寒冷蕁麻疹 マックル-ウェルズ 症候群 CINCA症候群 /NOMID 皮疹 1) あり あり あり 関節症状 1) 関節痛 関節炎/関節痛 関節炎/関節痛 軟骨病変 2) なし なし あり 難聴 3) なし しばしばあり あり 慢性髄膜炎 なし しばしばあり あり 眼所見 1) なし しばしばあり あり アミロイドーシス 3) まれ あり あり 1）炎症所見が顕在化している時期に出現する 2）骨幹端過形成を特徴とし主に幼児期以降に出現する 3）主に幼児期以降に出現する 2. [nanbyou.or.jp]

先天性多発性関節拘縮症 ペルテス病 若年性特発性関節炎 筋筋膜性疼痛症候群 若年性皮膚筋炎 低緊張・低緊張症 骨・関節・筋肉の病気 先天性甲状腺機能低下症 （クレチン症） 甲状腺機能低下症 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 原発性アルドステロン症 成長ホルモン分泌不全性低身長症 内分泌・ホルモンの病気 免疫の病気 掌蹠膿疱症 乾癬 アトピー性皮膚炎 限局性強皮症 皮膚・爪の病気 ウィリアムズ症候群 ニーマンピック病 レックリングハウゼン病 神経線維腫症2型 神経線維腫症 遺伝子の病気 花粉症 化学物質 [sick.blogmura.com]

・西村症候群 ・高IgD症候群 ・化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 (PAPA症候群) 文責　宮前多佳子 2017年3月6日 [twmu.ac.jp]

病型 家族性寒冷蕁麻疹 マックル-ウェルズ 症候群 CINCA症候群 /NOMID 皮疹 1) あり あり あり 関節症状 1) 関節痛 関節炎/関節痛 関節炎/関節痛 軟骨病変 2) なし なし あり 難聴 3) なし しばしばあり あり 慢性髄膜炎 なし しばしばあり あり 眼所見 1) なし しばしばあり あり アミロイドーシス 3) まれ あり あり 1）炎症所見が顕在化している時期に出現する 2）骨幹端過形成を特徴とし主に幼児期以降に出現する 3）主に幼児期以降に出現する 2. [nanbyou.or.jp]

家族性寒冷自己炎症性症候群 では典型的に，寒冷によって誘発される蕁麻疹様発疹が生じ，発熱およびときに関節痛を伴う。しばしば1歳までに発症する。 Muckle-Wells症候群 は，間欠熱，蕁麻疹様発疹，関節痛，および進行性難聴を引き起こし，患者の25％に腎アミロイドーシスが発生する。 新生児発症多臓器自己炎症性疾患 は，発熱と移動する蕁麻疹様発疹のほか，関節および四肢の変形，顔面変形，慢性髄膜炎，大脳萎縮，発達の遅れ，ならびにアミロイドーシスを引き起こす傾向がある。 [msdmanuals.com]

脊髄損傷 脊髄性進行性筋萎縮症 強直性脊椎炎 脊髄動静脈奇形 頚椎症 頚椎損傷 RSD/CRPS 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 脳・神経・脊髄の病気 頭蓋縫合早期癒合症 頭痛・片頭痛 頭蓋変形 顔面神経麻痺 下垂体前葉機能低下症 ラムゼイ・ハント症候群 顔の病気 円形脱毛症・脱毛症 髪の毛の病気 斜視・弱視 眼瞼下垂 無眼球症 視知覚障害 視覚障害 白内障・緑内障 網膜剥離 アカントアメーバ角膜炎 目・眼の病気 鼻炎 小耳症 中耳炎 メニエール病 耳硬化症 ムンプス難聴 先天性難聴 人工内耳 難聴・聴覚障害 [sick.blogmura.com]

脊髄損傷 脊髄性進行性筋萎縮症 強直性脊椎炎 脊髄動静脈奇形 頚椎症 頚椎損傷 RSD/CRPS 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 脳・神経・脊髄の病気 頭蓋縫合早期癒合症 頭痛・片頭痛 頭蓋変形 顔面神経麻痺 下垂体前葉機能低下症 ラムゼイ・ハント症候群 顔の病気 円形脱毛症・脱毛症 髪の毛の病気 斜視・弱視 眼瞼下垂 無眼球症 視知覚障害 視覚障害 白内障・緑内障 網膜剥離 アカントアメーバ角膜炎 目・眼の病気 鼻炎 小耳症 中耳炎 メニエール病 耳硬化症 ムンプス難聴 先天性難聴 人工内耳 難聴・聴覚障害 [sick.blogmura.com]

軽症型の家族性寒冷蕁麻疹では、寒冷に伴う蕁麻疹、発熱、関節痛が問題となり、 生命予後 は良好とされております。ただ、一部アミロイドーシスもまれですが報告されており、炎症の程度により、カナキヌマブの治療を考慮します。カナキヌマブの有効性は、家族性寒冷蕁麻疹でも報告されております。 9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか さまざまな症状が知られているので、それぞれ十分に治療されているか観察することが大切です。また軽症型の家族性蕁麻疹では、寒冷刺激が炎症を誘発することが知られています。 [nanbyou.or.jp]

家族性寒冷自己炎症性症候群 では典型的に，寒冷によって誘発される蕁麻疹様発疹が生じ，発熱およびときに関節痛を伴う。しばしば1歳までに発症する。 Muckle-Wells症候群 は，間欠熱，蕁麻疹様発疹，関節痛，および進行性難聴を引き起こし，患者の25％に腎アミロイドーシスが発生する。 新生児発症多臓器自己炎症性疾患 は，発熱と移動する蕁麻疹様発疹のほか，関節および四肢の変形，顔面変形，慢性髄膜炎，大脳萎縮，発達の遅れ，ならびにアミロイドーシスを引き起こす傾向がある。 [msdmanuals.com]

章　CAPS（NOMID，Muckle-Wells症候群）に対する カナキヌマブ治療の実際 〈１〉カナキヌマブの増量を要した症例 〈２〉カナキヌマブの増量を要したアミロイドーシスを 合併する症例 〈３〉無菌性髄膜炎を呈する患者へカナキヌマブを 増量投与した症例 〈４〉カナキヌマブ投与により血中濃度の上昇が認められた症例 〈５〉カナキヌマブ投与後に重症肺炎を呈したが、 肺炎治癒後カナキヌマブを継続した症例 〈６〉遷延する頭痛、倦怠感にカナキヌマブの増量と 投与間隔の短縮を行った症例 〈７〉出生時に皮疹 [molcom.jp]

中等症のマックル ウェルズ症候群では、発熱発作等が数日持続します。CINCA症候群/NOMIDで認められるような骨幹端過形成は認めません。軽度の無菌性髄膜炎はしばしば認めますが、発達遅延、てんかん等の中枢神経の合併症は認めません。 軽症型の家族性寒冷蕁麻疹では、寒冷刺激にともない発熱、結膜充血、関節痛を認めます。通常発熱は１ ２日で軽快します。 これらの3症候群は必ずしも、境界明瞭に区別できるものではなく、一種の連続性のある病気とされております。 7. [nanbyou.or.jp]

書籍・雑誌 全国送料無料でお届け 発送目安：8 14営業日 2,592 円(税込) 目次 クリオピリン関連周期性発熱症候群治療症例 ―目次― I章　クリオピリン関連周期性発熱症候群 II章　カナキヌマブの特性と作用機序 III章　CAPS（NOMID，Muckle-Wells症候群）に対する カナキヌマブ治療の実際 〈１〉カナキヌマブの増量を要した症例 〈２〉カナキヌマブの増量を要したアミロイドーシスを 合併する症例 〈３〉無菌性髄膜炎を呈する患者へカナキヌマブを 増量投与した症例 〈４〉カナキヌマブ [molcom.jp]

関節炎、感音性難聴、腎アミロイドーシスなどを合併する。中枢神経系の症状や骨変形はきたさない。 ・ 重症　CINCA症候群/NOMID 皮疹、中枢神経系病変、関節症状を３主徴とし、これらの症状が生後すぐに出現し、生涯にわたり持続する自己炎症性疾患である。発熱、感音性難聴、慢性髄膜炎、水頭症、ブドウ膜炎、全身のアミロイドーシスなど多彩な症状がみられる。 [nanbyou.or.jp]

Muckle-Wells症候群 は，間欠熱，蕁麻疹様発疹，関節痛，および進行性難聴を引き起こし，患者の25％に腎アミロイドーシスが発生する。 新生児発症多臓器自己炎症性疾患 は，発熱と移動する蕁麻疹様発疹のほか，関節および四肢の変形，顔面変形，慢性髄膜炎，大脳萎縮，発達の遅れ，ならびにアミロイドーシスを引き起こす傾向がある。20％もの患者が20歳までに死亡する。 クリオピリン関連周期性症候群は常染色体優性遺伝疾患として遺伝する。アナキンラまたはエタネルセプトにより治療する。 [msdmanuals.com]

書籍・雑誌 全国送料無料でお届け 発送目安：8 14営業日 2,592 円(税込) 目次 クリオピリン関連周期性発熱症候群治療症例 ―目次― I章　クリオピリン関連周期性発熱症候群 II章　カナキヌマブの特性と作用機序 III章　CAPS（NOMID，Muckle-Wells症候群）に対する カナキヌマブ治療の実際 〈１〉カナキヌマブの増量を要した症例 〈２〉カナキヌマブの増量を要したアミロイドーシスを 合併する症例 〈３〉無菌性髄膜炎を呈する患者へカナキヌマブを 増量投与した症例 〈４〉カナキヌマブ [molcom.jp]

後天性赤芽球癆 ダイアモンド・ブラックファン貧血 ファンコニ貧血 遺伝性鉄芽球性貧血 エプスタイン症候群 自己免疫性出血病XIII クロンカイト・カナダ症候群 非特異性多発性小腸潰瘍症 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 総排泄腔外反症 総排泄腔遺残 先天性横隔膜ヘルニア 乳幼児肝巨大血管腫 アラジール症候群 遺伝性膵炎 嚢胞性線維症 IgG4関連疾患 黄斑ジストロフィー レーベル遺伝性視神経症 アッシャー症候群 若年発症型両側性感音難聴 遅発性内リンパ水腫 好酸球性副鼻腔炎 三叉神経痛 [sick.blogmura.com]

後天性赤芽球癆 ダイアモンド・ブラックファン貧血 ファンコニ貧血 遺伝性鉄芽球性貧血 エプスタイン症候群 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 クロンカイト・カナダ症候群 非特異性多発性小腸潰瘍症 ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） 総排泄腔外反症 総排泄腔遺残 先天性横隔膜ヘルニア 乳幼児肝巨大血管腫 胆道閉鎖症 アラジール症候群 遺伝性膵炎 嚢胞性線維症 IgG4関連疾患 黄斑ジストロフィー レーベル遺伝性視神経症 アッシャー症候群 若年発症型両側性感音難聴 遅発性内リンパ水腫 好酸球性副鼻腔炎 [city.suginami.tokyo.jp]

聴覚障害 耳・鼻の病気 口唇口蓋裂 歯科恐怖症 喉頭軟化症 摂食・嚥下障害（病気） 歯・口・喉の病気 バセドウ病 橋本病 肩関節周囲炎 慢性骨盤痛症候群 椎間板ヘルニア 腰椎分離すべり症 首・肩・背中・腰の病気 絞扼輪症候群 頸肩腕症候群 腱鞘炎 むずむず脚症候群 股関節唇損傷 手足・腕・膝の病気 クローン病 逆流性食道炎 胃潰瘍・十二指腸潰瘍 小腸閉鎖 食道胃管再建 食道・胃腸の病気 B型肝炎 C型肝炎 自己免疫性肝炎 バイラー病 胆道閉鎖症 膵炎 肝臓・胆嚢・すい臓の病気 膵胆管合流異常症 副腎疲労症候群 [sick.blogmura.com]

この病気はどういう経過をたどるのですか 重症型のCINCA症候群/NOMIDは、持続する発熱、無菌性髄膜炎に伴う頭痛、中枢神経障害、それに伴う発達遅滞、てんかん、難聴、関節炎に伴う関節拘縮、ブドウ膜炎・うっ血乳頭に伴う視神経萎縮による視力低下、長期の炎症に伴うアミロイドーシスなど、 予後 不良であり、最重症例では早期に死亡する可能性があります。 [nanbyou.or.jp]

、倦怠感にカナキヌマブの増量と 投与間隔の短縮を行った症例 〈７〉出生時に皮疹、発熱や頭痛で発症した成人へ カナキヌマブを投与した症例 〈８〉視神経乳頭浮腫、感音性難聴、骨関節変形を呈する患者へ カナキヌマブを投与した症例 〈９〉頭痛、皮疹、関節痛の再燃や炎症反応の悪化に カナキヌマブの増量と投与間隔の短縮を行った症例 〈10〉カナキヌマブ投与中に併用薬βブロッカーによる 洞房ブロックの副作用が顕在化した症例 〈11〉カナキヌマブの投与中にEBV感染症に罹患し、 EBV関連血球貪食症候群が疑われた [molcom.jp]

アルツハイマー病 パーキンソン病 多発性硬化症 脳卒中・脳梗塞 ペリツェウス・メルツバッハ病 孔脳症 シャイ・ドレーガー症候群 脊髄小脳変性症 くも膜下出血 高次脳機能障害 低酸素性脳症 急性脳症 ジュベール症候群 ジストニア クラッベ病 二分脊椎症 視神経脊髄炎 髄膜炎 自己免疫性脳炎 後縦靱帯骨化症 脳脊髄液減少症 頚髄損傷 脊髄損傷 脊髄性進行性筋萎縮症 強直性脊椎炎 脊髄動静脈奇形 頚椎症 頚椎損傷 RSD/CRPS 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 脳・神経・脊髄の病気 頭蓋縫合早期癒合症 頭痛 [sick.blogmura.com]

（二相性）急性脳症 先天性無痛無汗症 アレキサンダー病 先天性核上性球麻痺 メビウス症候群 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 アイカルディ症候群 片側巨脳症 限局性皮質異形成 神経細胞移動異常症 先天性大脳白質形成不全症 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん 進行性ミオクローヌスてんかん レノックス・ガストー症候群 ウエスト症候群 大田原症候群 早期ミオクロニー脳症 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 [sick.blogmura.com]

（二相性）急性脳症 先天性無痛無汗症 アレキサンダー病 先天性核上性球麻痺 メビウス症候群 中核視神経形成異常症／ドモルシア症候群 アイカルディ症候群 片側巨脳症 限局性皮質異形成 神経細胞移動異常症 先天性大脳白質形成不全症 ドラベ症候群 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん レノックス・ガストー症候群 ウエスト症候群 大田原症候群 早期ミオクロニー脳症 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 環状20番染色体症候群 [city.suginami.tokyo.jp]

カナキヌマブ治療の実際 〈１〉カナキヌマブの増量を要した症例 〈２〉カナキヌマブの増量を要したアミロイドーシスを 合併する症例 〈３〉無菌性髄膜炎を呈する患者へカナキヌマブを 増量投与した症例 〈４〉カナキヌマブ投与により血中濃度の上昇が認められた症例 〈５〉カナキヌマブ投与後に重症肺炎を呈したが、 肺炎治癒後カナキヌマブを継続した症例 〈６〉遷延する頭痛、倦怠感にカナキヌマブの増量と 投与間隔の短縮を行った症例 〈７〉出生時に皮疹、発熱や頭痛で発症した成人へ カナキヌマブを投与した症例 〈８〉視神経乳頭浮腫 [molcom.jp]

高次脳機能障害 低酸素性脳症 急性脳症 ジュベール症候群 ジストニア クラッベ病 二分脊椎症 視神経脊髄炎 髄膜炎 自己免疫性脳炎 後縦靱帯骨化症 脳脊髄液減少症 頚髄損傷 脊髄損傷 脊髄性進行性筋萎縮症 強直性脊椎炎 脊髄動静脈奇形 頚椎症 頚椎損傷 RSD/CRPS 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 脳・神経・脊髄の病気 頭蓋縫合早期癒合症 頭痛・片頭痛 頭蓋変形 顔面神経麻痺 下垂体前葉機能低下症 ラムゼイ・ハント症候群 顔の病気 円形脱毛症・脱毛症 髪の毛の病気 斜視・弱視 眼瞼下垂 無眼球症 視知覚障害 視覚障害 [sick.blogmura.com]