主な治療法 KSにおける二次性徴不全症例に対しては、テストステロン補充療法が用いられている。テストステロン療法は、骨密度の上昇のためにも有効である。なお、不妊に対する根本的治療法は存在しない。 7. 研究班 クラインフェルター症候群およびターナー症候群の臨床病態・治療プログラムの検討と発症機構解明による診断法の開発班 [nanbyou.or.jp]

クラインフェルター症候群の検査 ・診断・治療 男性ホルモンの補充療法 末梢血染色体検査（Gバンド法）によって染色体異常を確認することで診断に至ります。クラインフェルター症候群を根本的に治す治療法はありませんが、多くは男性ホルモン低下による症状に対して、症状を緩和する目的で男性ホルモンの補充療法が行われます。 [medicalnote.jp]

ただし治療の限界や注意すべき点もありよく理解をしてから治療を受けましょう。 無精子症は代表的な男性不妊の原因であり少し前までは絶対不妊症といって、妊娠不可能な病態と考えられていました。 クラインフェルター症候群では性染色体が1個過剰なXXY(正常はXY)で小睾丸や無精子症などのほか高身長、女性化乳房などが見られることがあり、成人では不妊症の検査で無精子症から発見される事が少なくありません。 男性不妊で見られる染色体異常症では最も多く存在します。 [sophia-lc.jp]

疫学 約62,000人、男性のみ 3. 原因の解明 X染色体の数的・構造的異常が原因であると考えられているが、発症に至るメカニズムについては不明な部分が多い。KSの場合、X染色体の数的増加による遺伝子量効果や染色体不均衡によって遺伝子発現量が変化するために引き起こされていると考えられる。 4. 主な症状 四肢細長、思春期来発遅延、精巣委縮、無精子症などを主徴とする。女性化乳房を認める場合がある。 5. 主な合併症 悪性腫瘍、骨粗鬆症、自己免疫疾患、糖尿病、軽度の知的障害など。 [nanbyou.or.jp]