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グルタル酸尿症 2型


精密検査

  • 「要精検」と言われたら 精密検査は、スクリーニング検査の結果、病気の疑いがある場合に専門の医療機関で行われる検査です。精密検査は500人に1人くらいの割合で必要になります。ただし、新生児マス・スクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを「拾い上げる」検査であり、「要精密」という結果の通知があっても、病気と決まったわけではありません。 精密検査を受けた赤ちゃんがすべて病気というわけではなく、病気と診断される割合は精密検査を受ける赤ちゃん3 4人に1人くらいといわれています。[nagano-child.jp]
  • Q9精密検査の連絡を受けたらどうすればよいですか? 検査の結果、疾患の疑いがあったときは、主治医の先生等の指示に従って速やかに精密検査を受診してください。 なお、精密検査が必要とされた場合は、最寄りの保健所から電話等により赤ちゃんのご様子(受診状況)を確認させていただくことがあります のでご了承ください。本検査において知り得た個人情報は厳重に管理されます。 精密検査は、赤ちゃんが病気であるかどうかをより正確に診断するための検査です。[pref.shimane.lg.jp]
  • タンデムマス(あるいは「新しいマス・スクリーニング」)で「陽性」 と言われて精密検査を勧められた赤ちゃんのご家族の方へ 以下のリストの中から、お子さんが「陽性」と言われた疾患を探してみてください。見つかった疾患名に応じて 「有機酸代謝異常症」「脂肪酸代謝異常症」「尿素サイクル異常症」の説明をお読みいただくことができます。[home.hiroshima-u.ac.jp]

治療

  • 4)症状 乳幼児期の感染症罹患などを契機に大脳基底核病変を生じ、脳性麻痺に似た永続性の運動障害を来しますが、早期治療により発症を防ぐことが出来ます。 5)治療 治療用特殊ミルクを使用して関連アミノ酸を制限する低蛋白食療法を行い、カロリーを充分に補給し、有機酸を解毒するカルニチンの薬剤を使って治療します。カゼをひいたりして食事が充分に摂れない時には、ブドウ糖の点滴治療などが必要です。[med.u-fukui.ac.jp]
  • 診断と治療社, 東京, 2013 ①p98-99 ②p100-101 ③p130-131 ④p132-133, 2013.04.[hyoka.ofc.kyushu-u.ac.jp]
  • 先天性代謝異常検査(新生児スクリーニング) 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい(精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい)の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。[wch.opho.jp]
  • 肝移植療法に代わる有効な治療法と考え、広く普及することを願っております。頻度の高い疾患でなく、治療効果の指標などが周知されていないために、旧来の治療法が施行されているものと考えております。「 シトリン欠損症について 」に治療効果の指標を記載してありますので、ご自分のデータの推移をチェックして下さい。主治医などを介して、ご連絡下されば更に詳細な治療法などをお知らせします。 2. 内分泌疾患 ホルモンの異常により生じる疾患。[minfo2.id.yamagata-u.ac.jp]
  • 薬とエネルギー摂取に関する生活 指導等により治療します。 内分泌代謝異常 先天性副腎過形成症 副腎皮質ホルモンが不足する疾患です。脱水症状や発 育不良を引き起こすことがあります。ホルモンの補充に より治療します。 先天性甲状腺機能低下症 甲状腺から分泌される甲状腺ホルモンが不足する疾患 です。心身の成長や知能の発達に障害がでることがあ ります。 ホルモンの補充により治療します。[pref.akita.lg.jp]

予防

  • 先天性代謝異常検査(新生児スクリーニング) 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい(精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい)の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。[wch.opho.jp]
  • これらの病気は、早く発見して治療を始めれば障害の予防または軽減を期待することができます。 対象疾患 秋田県では、平成25年8月1日以降に生まれたお子様から、新たな検査方法(タンデムマス法)を導入して、これまで発見することができなかった19疾患を加えた全25疾患について検査することができるようになりました。 平成25年8月からの検査対象疾患は下記のとおりです。[pref.akita.lg.jp]
  • 指示された食事間隔をしっかり守るとともに、発熱や下痢、嘔吐時は速やかに医療機関を受診してブドウ糖という成分を含んだ点滴を早い段階で受ける事で発症を予防出来ます。 関連ホームページのご紹介 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究班 研究班名簿 新規掲載日 平成27年11月25日(研究班名簿:平成30年4月更新)[nanbyou.or.jp]

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