タンデムマス（あるいは「新しいマス・スクリーニング」）で「陽性」 と言われて精密検査を勧められた赤ちゃんのご家族の方へ 以下のリストの中から、お子さんが「陽性」と言われた疾患を探してみてください。見つかった疾患名に応じて 「有機酸代謝異常症」「脂肪酸代謝異常症」「尿素サイクル異常症」の説明をお読みいただくことができます。 [home.hiroshima-u.ac.jp]

再検査や精密検査が必要と判定された場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、速やかに受診する等、医療機関の指示に従ってください。 また、精密検査が必要と判定された場合は、最寄りの保健所の保健師が電話等により赤ちゃんのご様子を伺わせていただくことがあります。 精密検査について 精密検査医療機関 精密検査を受けられる医療機関※は、採血した医療機関から紹介されますので、速やかに受診してください。 医療機関によっては、予約が必要な場合がありますので、予め連絡してから受診することをお勧めします。 [pref.aomori.lg.jp]

Ｑ９精密検査の連絡を受けたらどうすればよいですか？ 検査の結果、疾患の疑いがあったときは、主治医の先生等の指示に従って速やかに精密検査を受診してください。 なお、精密検査が必要とされた場合は、最寄りの保健所から電話等により赤ちゃんのご様子（受診状況）を確認させていただくことがあります のでご了承ください。本検査において知り得た個人情報は厳重に管理されます。 精密検査は、赤ちゃんが病気であるかどうかをより正確に診断するための検査です。 [pref.shimane.lg.jp]

「要精検」と言われたら 精密検査は、スクリーニング検査の結果、病気の疑いがある場合に専門の医療機関で行われる検査です。精密検査は500人に1人くらいの割合で必要になります。ただし、新生児マス・スクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを「拾い上げる」検査であり、「要精密」という結果の通知があっても、病気と決まったわけではありません。 精密検査を受けた赤ちゃんがすべて病気というわけではなく、病気と診断される割合は精密検査を受ける赤ちゃん3 4人に1人くらいといわれています。 [nagano-child.jp]

再検査や精密検査が必要と言われたら？ 再検査や精密検査が必要な場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、できるだけ早く受けてください。 また、生まれた時の体重が、2,000g以下だった場合は、原則的に生後5から7日目で1回検査し、さらに生後1カ月か、体重が2,500gに達した時期、または退院時のうちいずれか早い時点で2回目の検査を行います。 精密検査は、最初に採血をした医療機関から精密検査医療機関を紹介されますので、保護者から受診の連絡を行い、受診してください。 [city.nagoya.jp]

薬とエネルギー摂取に関する生活 指導等により治療します。 内分泌代謝異常 先天性副腎過形成症 副腎皮質ホルモンが不足する疾患です。脱水症状や発 育不良を引き起こすことがあります。ホルモンの補充に より治療します。 先天性甲状腺機能低下症 甲状腺から分泌される甲状腺ホルモンが不足する疾患 です。心身の成長や知能の発達に障害がでることがあ ります。 ホルモンの補充により治療します。 [pref.akita.lg.jp]

（治療） 治療用特殊ミルクを用いた食事療法と投薬を行います。 【脂肪酸代謝異常】 ・MCAD欠損症 ・VLCAD欠損症 ・三頭酵素欠損症 ・CPT1欠損症 ・CPT2欠損症 （症状） 脂肪の成分である脂肪酸の利用がうまくできず、長時間 の絶食や感染症などでエネルギー消費が増えた場合などに 重度の体調不良を生じます。 （治療） 脂肪の摂取制限や、治療用特殊ミルクを用いた食事療法 を行います。 [pref.aomori.lg.jp]

そのままにしておくと肝臓や骨などに転移して手遅れになることも多い病気ですが、検査を受けて早期に発見し、適切な治療を受ければほぼ完治します。 神経芽細胞腫検査の現状 新潟県では、これまで38万人の赤ちゃんの検査を実施して54人の神経芽細胞種を発見しました。これらの赤ちゃんは、専門医の適切な治療の元で元気に成長しています。小児の早期がん治療が問題となり、厚生労働省が実施していた 集団検診という形での検査は現在のところ休止 となっています。 [nhsc.or.jp]

先天性代謝異常検査（新生児スクリーニング） 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい（精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい）の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。 [wch.opho.jp]

疫学 [ 編集 ] 日本における患者数は、100人未満とされている。 関連項目 [ 編集 ] タンデムマス・スクリーニング法 先天代謝異常 難病法 脚注 [ 編集 ] 参考文献 [ 編集 ] 小林弘典. “ 250グルタル酸血症２型 (pdf)”. 厚生労働省. 2015年7月10日 閲覧。 [ja.wikipedia.org]

これらの病気は、早く発見して治療を始めれば障害の予防または軽減を期待することができます。 対象疾患 秋田県では、平成２５年８月１日以降に生まれたお子様から、新たな検査方法（タンデムマス法）を導入して、これまで発見することができなかった１９疾患を加えた全２５疾患について検査することができるようになりました。 平成２５年８月からの検査対象疾患は下記のとおりです。 [pref.akita.lg.jp]

先天性代謝異常検査（新生児スクリーニング） 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい（精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい）の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。 [wch.opho.jp]

ホーム 子ども・教育 こども 先天性代謝異常等検査のご案内 先天性代謝異常等検査とは 生まれつき体内の栄養素を処理する仕組みの異常や、ホルモンの分泌の異常など、放置すると重い障害の原因になる疾患を発病前に発見し、障害を予防するための検査です。 平成24年度までは全6疾患を対象に実施してきましたが、平成25年度からは新たな検査法（タンデムマス法）を導入し、現在、対象を全20疾患に拡充して実施しています。 [pref.aomori.lg.jp]

病気を早期に治療することで、発症を予防したり、障害を軽減することができます。 検査対象者 和歌山県内の医療機関で出生した新生児で、保護者が検査を希望する方が対象となります。 和歌山県で里帰り出産をする場合 他府県にお住まいで、和歌山県内の医療機関で出産される場合は、和歌山県で実施する検査をうけることができます。出産される医療機関に検査を希望する旨をお申し出ください。 [pref.wakayama.lg.jp]