タンデムマス（あるいは「新しいマス・スクリーニング」）で「陽性」 と言われて精密検査を勧められた赤ちゃんのご家族の方へ 以下のリストの中から、お子さんが「陽性」と言われた疾患を探してみてください。見つかった疾患名に応じて 「有機酸代謝異常症」「脂肪酸代謝異常症」「尿素サイクル異常症」の説明をお読みいただくことができます。 [home.hiroshima-u.ac.jp]

再検査や精密検査が必要と判定された場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、速やかに受診する等、医療機関の指示に従ってください。 また、精密検査が必要と判定された場合は、最寄りの保健所の保健師が電話等により赤ちゃんのご様子を伺わせていただくことがあります。 精密検査について 精密検査医療機関 精密検査を受けられる医療機関※は、採血した医療機関から紹介されますので、速やかに受診してください。 医療機関によっては、予約が必要な場合がありますので、予め連絡してから受診することをお勧めします。 [pref.aomori.lg.jp]

精密検査 最初の検査又は「再検査」で病気の疑いがある場合に行う検査です。 ※精密検査の対象となった方が、全て病気であると診断されるわけではありませんので、 産科の主治医の指示に従って速やかに専門の医療機関を受診しましょう。 7 病気と診断されたら 精密検査の結果、病気と診断されたら、専門の医療機関での治療が必要になります。 なお、医療費の助成については、『小児慢性特定疾患治療研究事業』の申請をすることができますので、お近くの県健康福祉センター及び宇都宮市子ども家庭課までお問い合わせください。 [pref.tochigi.lg.jp]

再検査や精密検査が必要と言われたら？ 再検査や精密検査が必要な場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、できるだけ早く受けてください。 また、生まれた時の体重が、2,000g以下だった場合は、原則的に生後5から7日目で1回検査し、さらに生後1カ月か、体重が2,500gに達した時期、または退院時のうちいずれか早い時点で2回目の検査を行います。 精密検査は、最初に採血をした医療機関から精密検査医療機関を紹介されますので、保護者から受診の連絡を行い、受診してください。 [city.nagoya.jp]

また、万一精密検査を必要と判断された場合は、専門の医療機関を御紹介いたします。 申込方法について 母子健康手帳に添付してある「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入の上、検査実施施設に提出してください。 対象疾患について この検査で対象となるのは、次の20疾患です。対象としている疾患以外が見つかる場合もあります。その場合は、精密検査を受ける病院で詳しい説明があります。再検査や精密検査の詳細については、検査をした病院で説明を受けるか、下記サイトを参照してください。 [city.kawasaki.jp]

（治療） 治療用特殊ミルクを用いた食事療法と投薬を行います。 【脂肪酸代謝異常】 ・MCAD欠損症 ・VLCAD欠損症 ・三頭酵素欠損症 ・CPT1欠損症 ・CPT2欠損症 （症状） 脂肪の成分である脂肪酸の利用がうまくできず、長時間 の絶食や感染症などでエネルギー消費が増えた場合などに 重度の体調不良を生じます。 （治療） 脂肪の摂取制限や、治療用特殊ミルクを用いた食事療法 を行います。 [pref.aomori.lg.jp]

そのままにしておくと肝臓や骨などに転移して手遅れになることも多い病気ですが、検査を受けて早期に発見し、適切な治療を受ければほぼ完治します。 神経芽細胞腫検査の現状 新潟県では、これまで38万人の赤ちゃんの検査を実施して54人の神経芽細胞種を発見しました。これらの赤ちゃんは、専門医の適切な治療の元で元気に成長しています。小児の早期がん治療が問題となり、厚生労働省が実施していた 集団検診という形での検査は現在のところ休止 となっています。 [nhsc.or.jp]

7 病気と診断されたら 精密検査の結果、病気と診断されたら、専門の医療機関での治療が必要になります。 なお、医療費の助成については、『小児慢性特定疾患治療研究事業』の申請をすることができますので、お近くの県健康福祉センター及び宇都宮市子ども家庭課までお問い合わせください。 また、県健康福祉センター及び宇都宮市子ども家庭課では、保健師が随時相談を受けつけておりますので、御相談ください。 [pref.tochigi.lg.jp]

疫学 [ 編集 ] 日本における患者数は、100人未満とされている。 関連項目 [ 編集 ] タンデムマス・スクリーニング法 先天代謝異常 難病法 脚注 [ 編集 ] 参考文献 [ 編集 ] 小林弘典. “ 250グルタル酸血症２型 (pdf)”. 厚生労働省. 2015年7月10日 閲覧。 [ja.wikipedia.org]

ホーム 子ども・教育 こども 先天性代謝異常等検査のご案内 先天性代謝異常等検査とは 生まれつき体内の栄養素を処理する仕組みの異常や、ホルモンの分泌の異常など、放置すると重い障害の原因になる疾患を発病前に発見し、障害を予防するための検査です。 平成24年度までは全6疾患を対象に実施してきましたが、平成25年度からは新たな検査法（タンデムマス法）を導入し、現在、対象を全20疾患に拡充して実施しています。 [pref.aomori.lg.jp]

先天性代謝異常検査（新生児スクリーニング） 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい（精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい）の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。 [wch.opho.jp]

これらの病気は、早く発見して治療を始めれば障害の予防または軽減を期待することができます。 対象疾患 秋田県では、平成２５年８月１日以降に生まれたお子様から、新たな検査方法（タンデムマス法）を導入して、これまで発見することができなかった１９疾患を加えた全２５疾患について検査することができるようになりました。 平成２５年８月からの検査対象疾患は下記のとおりです。 [pref.akita.lg.jp]

病気を早期に治療することで、発症を予防したり、障害を軽減することができます。 検査対象者 和歌山県内の医療機関で出生した新生児で、保護者が検査を希望する方が対象となります。 和歌山県で里帰り出産をする場合 他府県にお住まいで、和歌山県内の医療機関で出産される場合は、和歌山県で実施する検査をうけることができます。出産される医療機関に検査を希望する旨をお申し出ください。 [pref.wakayama.lg.jp]

この検査は、これらの病気を早期に発見し、適切な治療を続けることで障害などの発生を予防することを目的として行う血液検査です。 実施方法について 出産した施設で生後4日から7日の間に赤ちゃんのかかとから少量の血液を採血して行います。 検査結果は検査実施施設からお知らせします。また、万一精密検査を必要と判断された場合は、専門の医療機関を御紹介いたします。 申込方法について 母子健康手帳に添付してある「先天性代謝異常等検査申込書」に必要事項を記入の上、検査実施施設に提出してください。 [city.kawasaki.jp]