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カルマン症候群3型


提示
無月経
  • 軽症： 血清PRL濃度　20 50ng/mL 臨床所見　不規則な月経 画像所見他　微小下垂体腺腫　種々の原因による高PRL血症* 中等症：　血清PRL濃度　51 200ng/mL 臨床所見　無月経・乳汁漏出、性機能低下 画像所見他　下垂体腺腫　種々の原因による高PRL血症* 重症： 血清PRL濃度 201ng/mL以上 臨床所見　無月経・乳汁漏出、性機能低下、汎下垂体機能低下 画像所見他　下垂体腺腫（含む巨大腺腫） *高PRL血症の原因として薬剤服用、視床下部障害、甲状腺機能低下、慢性腎不全など種々[nanbyou.or.jp]
子宮出血
  • この患者さんの早発卵巣機能不全の原因を診断出来る次に行う最良の検査は; [答] （A）卵巣自己抗体検査 （B）脆弱 X 精神遅滞（FMR1）前突然変異検査 （C）副腎自己抗体検査 （D）卵巣生検 異常子宮出血 [症例]26才女性。不妊歴がある1回経産婦。分娩後9ヶ月で、不規則で5-7日間続く月経時出血多量の訴えで来院しました。不妊の治療はクロミフェン クエン酸塩（商品名:クロミッド、セロフェン等）内服で妊娠しましたが、妊娠中に深部静脈血栓症を発症し、分娩3ヶ月後まで抗凝固剤療法が必要でした。[takehisa-lc.com]
骨粗鬆症
  • １．主要項目 （１）主症候 ①特異的症候 （ア）満月様顔貌 （イ）中心性肥満又は水牛様脂肪沈着 （ウ）皮膚の伸展性赤紫色皮膚線条（巾１cm以上） （エ）皮膚のひ薄化及び皮下溢血 （オ）近位筋萎縮による筋力低下 （カ）小児における肥満を伴った発育遅延 ②非特異的症候 （ア）高血圧 （イ）月経異常 （ウ）座瘡（にきび） （エ）多毛 （オ）浮腫 （カ）耐糖能異常 （キ）骨粗鬆症 （ク）色素沈着 （ケ）精神異常 上記の①特異的症候及び②非特異的症候の中から、それぞれ１つ以上を認める。[nanbyou.or.jp]
不妊
  • カルマン症候群の男性は頻度からすると、男性不妊外来を訪れる方がそこそこいらしても不思議ではありません。しかし、実際にはほとんどみかけることはありません。個人差もありますが、 とても背が高い男性なのに、声が子どものようで、ペニスも1cm程度と小さく、性欲もなく、どちらかというと引っ込み思案で、恋愛や結婚に至ることが少ない からだと考えられています。早期発見できれば、 ホルモン療法により通常通りの男性になる ことができますので、なるべく早い段階（10代）で発見したい疾患です。[ameblo.jp]
  • １．主要項目 （１）主症候 ①女性：月経不順・無月経、不妊、乳汁分泌、頭痛、視力視野障害 ②男性：性欲低下、陰萎、頭痛、視力視野障害、女性化乳房、乳汁分泌 （２）検査所見 血中PRL基礎値の上昇：複数回、安静時に採血し免疫学的測定法で測定して、 いずれも20ng/mL以上を確認する。[nanbyou.or.jp]
  • (4) 精子形成が不十分な場合や男性不妊に対する治療 ゴナドトロピン療法を続けておれば２，３年経つと精子が確認できるようになります。しかし精子数が少ない場合には妊娠させられる確率は低くなります。その場合血中テストステロンの値を年齢の中間値以上に維持できるゴナトロピン の量を続けながら精子数を確認しながらＦＳＨ製剤を倍量から３倍量に増量します。ゴナールＦ を150単位週２回から３回とします。場合によっては体外受精を勧めることがあります。[okamotonaikakodomo.com]
  • 不妊治療を希望する男性では，全例で精液検査を行うべきである。青年または成人では，2日間の射精禁止後に自慰により採取した精液検体によって精細管機能を極めて良好に評価することができる。正常な精液検体（WHO基準）は，容量が1.5mLを超え，精子数が2000万個/mL超であり，そのうち50％が正常な形態および運動能力を有する（ 精子異常 ）。 男性性腺機能低下症の臨床検査 Fe 鉄，FSH 卵胞刺激ホルモン，GnRH ゴナドトロピン放出ホルモン，LH 黄体形成ホルモン。[msdmanuals.com]
てんかん
  • 現在、約250人のてんかん症例を加療中です。年間約300人に脳波検査を行っています。ビデオモニタリングシステムの導入により、発作時脳波の検索が可能です。 腎臓外来 ネフローゼ症候群、IgA腎症などの疾患の治療を行っています。 循環器外来 先天性心疾患、不整脈、学校心臓健診、川崎病フォローなどを行っています。胎児期、新生児期に診断された先天性心疾患に関して、近隣の専門医療機関と連携を取り、必要に応じて紹介しています。 発達外来 近年、増加している虐待に対する対応を積極的に行っています。[wakayama-med.jrc.or.jp]

精密検査
  • 経過観察 ： ブルガダ症候群の 家族歴 がある場合や，ブルガダ症候群を発症させる可能性のある既知の病原性変異を有する場合にはリスクがあるため，1 2年に1度，出生時から心電図によるモニタリングを行うこと[ Oe et al 2005 ]．1型心電図を認める場合には，精密検査を行うこと．[grj.umin.jp]

治療
  • カルマン症候群の多くは男性（女性は稀ですが私は２名治療しています）ですのでまずは男性の治療を念頭に説明します。 (2) ゴナドトロピン療法の進め方 思春期前に発見された場合は思春期前の血中テストステロンレベルを模倣する少量のゴナトロピンからスタートします。この様な早期診断で発見される患者さんは稀ですが今後早期に発見される例に対してはそれなりの配慮をもって治療を開始し、本人にも治療の意味を理解させながら生涯治療を続ける必要性を説明しておく必要があります。[okamotonaikakodomo.com]
  • 治療 テストステロン療法 続発性性腺機能低下症による不妊症を治療するためのゴナドトロピン補充療法 治療は十分なアンドロゲンをタイミングよく安全に補充することに向けられる。原発性性腺機能低下症の患者では，いかなる内分泌療法を行っても妊孕性を得ることはないが，続発性性腺機能低下症の患者では，しばしばゴナドトロピン療法により妊孕性が回復する。ここで考察している テストステロン 製剤は，米国で入手可能なものである。他の国では他の製剤が利用できる場合がある。[msdmanuals.com]
  • この患者さんんに対する頭痛の原因を知るための検査と治療で次にあげる中で最も適切なものは何でしょうか？ [答] （A）脳血管造影 （B）CTスキャン （C）MRI （D）PETスキャン （E）疼痛緩和治療 カルマン症候群 [症例]29歳でカルマン症候群の女性が妊娠希望で来院しました。10代の時に内科的療法が有効で、二次性徴は正常です。そして、現在は経口避妊薬を使用しています。[takehisa-lc.com]

疫学
  • 下垂体性ADH分泌異常症（指定難病７２） 下垂体性TSH分泌亢進症（指定難病７３） 下垂体性PRL分泌亢進症（指定難病７４） クッシング病（指定難病７５） 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症（指定難病７６） 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症（指定難病７７） 下垂体前葉機能低下症（指定難病７８） ５．予後 ホルモン補充療法（副腎皮質ステロイド、甲状腺ホルモン）が適切に行われている場合、予後は一般健常者とほとんど差がないことが近年の疫学的調査により確認されている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防
  • この性行為相手に対する感染を予防するために医師が推薦する事は、 （A） 症状がある時の塩酸ヴァラシクロベル（薬品名:バルトレックス）内服 （B） 毎日バルトレックス内服 （C） 症状がある時に局所アシクロビル療法 （D） 曝露後予防的バルトレックス内服 （E） 発症中のコンドーム使用 高齢者の栄養不足 [症例]78才女性。1年に1回の婦人科予防的健康管理検診で受診しました。夫は3か月前に死亡し、それ以来、疲労感を感じると報告しています。[takehisa-lc.com]
  • 一次病変の予防 ：キニジン（1日1 2 g）．無症状者への治療には賛否両論がある． 二次合併症の予防 ： ブルガダ症候群の患者に対しては，術中や術後回復期に心電図モニタリングを行うこと． 経過観察 ：ブルガダ症候群の家族歴 がある場合や，ブルガダ症候群を発症させる可能性のある既知の病原性変異を有する場合にはリスクがあるため，1 2年に1度，心電図によるモニタリングを行うこと．[grj.umin.jp]

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