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カルマン症候群2型


精密検査

  • 経過観察 : ブルガダ症候群の 家族歴 がある場合や,ブルガダ症候群を発症させる可能性のある既知の病原性変異を有する場合にはリスクがあるため,1 2年に1度,出生時から心電図によるモニタリングを行うこと[ Oe et al 2005 ].1型心電図を認める場合には,精密検査を行うこと.[grj.umin.jp]

治療

  • カルマン症候群の多くは男性(女性は稀ですが私は2名治療しています)ですのでまずは男性の治療を念頭に説明します。 (2) ゴナドトロピン療法の進め方 思春期前に発見された場合は思春期前の血中テストステロンレベルを模倣する少量のゴナトロピンからスタートします。この様な早期診断で発見される患者さんは稀ですが今後早期に発見される例に対してはそれなりの配慮をもって治療を開始し、本人にも治療の意味を理解させながら生涯治療を続ける必要性を説明しておく必要があります。[okamotonaikakodomo.com]
  • 治療は抗利尿ホルモン製剤 (ddAVP) の点鼻や舌下投与が行われます。 成長ホルモン分泌不全性低身長症 小児期の成長障害の原因となるもっとも主要な疾患です。成長ホルモン (GH) の分泌不全により -2.5SD を下回る低身長となってしまいます。 GH 分泌不全が負荷試験で証明できれば治療は成長ホルモン製剤の自己注射です。主に小児科で治療される病気ですが、糖尿病内分泌内科でも小児科と協力しながら治療を担当いたします。[nara-hp.jp]
  • 治療 テストステロン療法 続発性性腺機能低下症による不妊症を治療するためのゴナドトロピン補充療法 治療は十分なアンドロゲンをタイミングよく安全に補充することに向けられる。原発性性腺機能低下症の患者では,いかなる内分泌療法を行っても妊孕性を得ることはないが,続発性性腺機能低下症の患者では,しばしばゴナドトロピン療法により妊孕性が回復する。ここで考察している テストステロン 製剤は,米国で入手可能なものである。他の国では他の製剤が利用できる場合がある。[msdmanuals.com]

疫学

  • 下垂体性ADH分泌異常症(指定難病72) 下垂体性TSH分泌亢進症(指定難病73) 下垂体性PRL分泌亢進症(指定難病74) クッシング病(指定難病75) 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症(指定難病76) 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症(指定難病77) 下垂体前葉機能低下症(指定難病78) 5.予後 ホルモン補充療法(副腎皮質ステロイド、甲状腺ホルモン)が適切に行われている場合、予後は一般健常者とほとんど差がないことが近年の疫学的調査により確認されている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 一次病変の予防 :キニジン(1日1 2 g).無症状者への治療には賛否両論がある. 二次合併症の予防 : ブルガダ症候群の患者に対しては,術中や術後回復期に心電図モニタリングを行うこと. 経過観察 :ブルガダ症候群の家族歴 がある場合や,ブルガダ症候群を発症させる可能性のある既知の病原性変異を有する場合にはリスクがあるため,1 2年に1度,心電図によるモニタリングを行うこと.[grj.umin.jp]

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