臨床症状は特定の尿素サイクル異常症と多少異なるが、高アンモニア血症のほとんどは、食欲不振、嘔吐、嗜眠および行動異常に特徴を付けられる[ Gardeitchik et al 2012 ]。睡眠障害、妄想、幻覚および精神症状が生じることもある。脳波（徐波 EEGパターンは高アンモニア血症の期間中に見られ、その後、MRIで特異的脳萎縮を認められる。 尿素サイクルの最後の酵素欠損(ARG)　ARG欠損症による高アルギニン血症は比較的に軽度であるが、神経学的症状を伴う。 [grj.umin.jp]

尿素サイクル異常の新生児は出生時に正常に見えるが、その後急速に脳浮腫や嗜眠、 哺乳障害、過換気または低換気、低体温症、発作、神経学的姿勢、および昏睡などの関連症状が現れる。 新生児は通常出生1 2日後に退院するため、尿素サイクル異常は自宅に戻ってから発症し、家族や主治医はすぐに気付かない場合がある。また、哺乳障害、低い深部体温 を伴う体温調節機能の喪失および傾眠のような高アンモニア血症による初期症状は小児において非特異的である[ Summar 2001 ]。 [grj.umin.jp]

嘔吐、哺乳力低下、多呼吸、痙攣、意識障害、行動異常、発達障害などがみられ、時には命にかかわるような 重篤 な状態になることもあります。Nアセチルグルタミン酸合成 酵素 （NAGS）欠損症、カルバミルリン酸合成酵素（CPS1）欠損症、オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症、古典型シトルリン血症、アルギニノコハク酸尿症、アルギニン血症、高オルニチン高アンモニア血症ホモシトルリン尿症症候群（HHH症候群）が含まれます。尿素サイクルの構成物質、酵素を図示しました。 2. [nanbyou.or.jp]

患者は進行性痙攣に加え，振戦・運動失調・舞踏病アテトーゼが見られ、成長にも影響される[ Cederbaum et al 2004 ]。 尿素サイクル異常症の臨床所見 尿素サイクル異常症の重症度は、異常酵素の代謝経路における場所および酵素欠損の程度に左右される。 [grj.umin.jp]

高アンモニア血症の患者では、嘔気、嘔吐、意識障害、嗜眠、痙攣、呼吸障害などの症状が出現し、血中アンモニアが４００ ５００μｇ／ｄｌ（正常参考値：４０ ８５μｇ／ｄｌ）を超えると生命の危険が見られる。 体内で生成されたアンモニアは、血中を移動し、肝臓において尿素回路に入り、カルバモイルリン酸を経て、シトルリンに変換され、最終的にアルギニンから尿素が生成され解毒される。 [biosciencedbc.jp]

NH4 毒性の根本的な原因は完全には理解されていませんが、NH4 除去系、特に脳（尿素サイクル酵素欠損の症状には知的障害や嗜眠を含む）に大きな歪みがありますが、. タンパク質 アミノ酸 アンモニア 尿素 トラック この清澄化系は、2-オキソグルタル酸（2OG）およびGluプールを減少させるGLUD1およびGLUL. 脳はこれらのプールの枯渇に最も敏感です. 2OGの枯渇はTCACの速度を低下させるが、Gluは神経伝達物質であり、GABAの前駆体であり、別の神経伝達物質である. [gallenvsusan.weebly.com]

重度な尿素サイクル異常症の新生児は，出生時には正常 だが，その後急速に 脳浮腫及びそれに伴う嗜眠， 哺乳障害，過換気または低換気，低体温，痙攣，神経学的異常姿勢，昏睡を発症する。より軽度な（もしくは部分的な）尿素サイクルに関与する酵素の欠損およびアルギナーゼ(ARG)の欠損では、生涯にわたって、ほかの病気やストレスによって、アンモニア蓄積が誘発される可能性がある。 [grj.umin.jp]

高アンモニア血症の患者では、嘔気、嘔吐、意識障害、嗜眠、痙攣、呼吸障害などの症状が出現し、血中アンモニアが４００ ５００μｇ／ｄｌ（正常参考値：４０ ８５μｇ／ｄｌ）を超えると生命の危険が見られる。 体内で生成されたアンモニアは、血中を移動し、肝臓において尿素回路に入り、カルバモイルリン酸を経て、シトルリンに変換され、最終的にアルギニンから尿素が生成され解毒される。 [biosciencedbc.jp]

脳症 と知能発達不全 高アンモニア血症II型 オルニチンカルバモイルトラン スフェラーゼ オルニチン値は正常。脳症と知能発達不全。 シトルリン血症 アリギニンコハク酸シンターゼ 血中シトルリン濃度の上昇。 高グリシン血症 グリシンシンターゼ 脳脊髄液や尿中のグリシン濃度が上昇。重症の 精神身体発育阻害，発作がみられ，小児期に死 亡。 ホモシスチン尿症 シスタチオニン-β-シンターゼ 血中メチオニンの上昇とホモシスチン尿症がみ られる。精神発達障害，水晶体転位，骨格異常 など。 [mh.rgr.jp]

新生児期には、生後早期に急速に進行する哺乳不良、過呼吸、傾眠、昏睡 を伴う脳症がみられる。重篤な高アンモニア血症の発作は致死的となりうる。慢性的には精神発達遅滞、慢性神経学的症状、嘔吐、摂食障害を認める。 5. 主な合併症 新生児期に凝固障害による頭蓋内出血。精神運動発達遅滞。 6. 主な治療法 食事療法（蛋白制限、充分なカロリーの補充）、アルギニン、安息香酸ナトリウム・フェニル酪酸、L-カルニチン、ラクチュロース内 服。 [nanbyou.or.jp]

リフキシマ 錠200mg（リファキシミン、あすか製薬） 薬効分類：619 その他の抗生物質製剤（複合抗生物質製剤を含む）（内用薬） 効能・効果：「肝性脳症に伴う高アンモニア血症の改善」 薬価：１錠 201.90円（原価計算方式で算定） 市場予測（ピーク時２年後）：投与患者数1.2万人、販売金額12億円 加算なし リファマイシン系抗菌薬に分類され、同系統の抗菌薬には結核に用いるリファンピシン（一般名）がある。 [mixonline.jp]

異常な姿勢と脳症の多くは中枢神経系の腫大と脳幹圧力の程度に影響される[ Summar 2001 ]。高アンモニア血症の新生児の約50%は発作を伴うが、明白な臨床症状を認められない場合もある。頭蓋縫合が 閉鎖した患者は、アンモニア上昇が原因とする脳浮腫による急速な神経機能低下のリスクが高い。脳幹に影響を及ぼす高アンモニア血症に続き、過換気は高アンモニア血症の発症初期に良く見られ、その結果、呼吸器系アルカローシスになる。脳幹圧力の上昇によって、過換気と呼吸停止が起きる。 [grj.umin.jp]

症状は傾眠から無気力と昏睡に進行する。異常な姿勢と脳症の多くは中枢神経系の腫大と脳幹圧力の程度に影響される[ Summar 2001 ]。高アンモニア血症の新生児の約50%は発作を伴うが、明白な臨床症状を認められない場合もある。頭蓋縫合が 閉鎖した患者は、アンモニア上昇が原因とする脳浮腫による急速な神経機能低下のリスクが高い。脳幹に影響を及ぼす高アンモニア血症に続き、過換気は高アンモニア血症の発症初期に良く見られ、その結果、呼吸器系アルカローシスになる。 [grj.umin.jp]