・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。 [square.umin.ac.jp]

今後の展望 ・POTSの経済的影響 ・人間関係への影響 ・QOLへの影響 ・さまざまな治療方法の効果 ・サブタイプごとの違い －エーラスダンロス症候群を併発している患者としていない患者 －男性患者と女性患者 －発症年齢による違い －発症契機による違い（ウイルス感染後、脳震盪後、妊娠後など） ・ 追跡調査 －時系列データ ・関連調査 －患者への再調査のための治験審査委員会の承認・許可 －マスト細胞活性化 －その他？ [potsanddysautonomiajapan.org]

疫学 全病型合わせて2万人程度、血管型は400 2,000人、新型は数人。 3. 原因の解明 コラーゲン分子またはコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。 4. 主な症状 古典型においては、皮膚の脆弱性（容易に裂ける、萎縮性瘢痕）、関節の脆弱性（柔軟、脱臼しやすい）、血管の脆弱性（内出血しやす い）。関節可動性亢進型においては、関節の脆弱性が中心（脱臼・亜脱臼、慢性疼痛）である。血管型においては、小関節の弛緩、特徴的顔貌、皮下静脈の透見 などの症状がある。 [nanbyou.or.jp]

・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。 [square.umin.ac.jp]

遺伝カウンセリングのポイント 1） 治療・予防方法のない成人発症疾患 ： 筋強直性ジストロフィー，エーラスダンロス症候群 （関島良樹・古庄知己） 2） 家族性腫瘍の遺伝カウンセリングのポイント （田村和朗） 3） 染色体異常症 ： ダウン症候群 （川目　裕） 4） 治療・予防方法のない小児期発症疾患 ： デュシェンヌ型筋ジストロフィー （斎藤加代子） 5） 治療・予防方法のある小児期発症疾患 ： 先天代謝異常症・内分泌疾患・難聴 （小松崎匠子・松原洋一） 6） 発症時期や臨床症状が多様な疾患 ： [medicaldo.co.jp]

主な治療法 古典型における皮膚、関節のトラブルに対しては、激しい運動を控えることやサポーターを装着するなどの予防が有用である。皮膚裂傷 に対しては、慎重な縫合を要する。関節可動性亢進型においては、関節を保護するリハビリテーションや補装具の使用、また疼痛緩和のための鎮痛薬の投与を行 う。血管型においては、定期的な動脈病変のスクリーニングおよびトラブル発症時の慎重な評価と治療（できる限り保存的に、進行性の場合には血管内治療を考 慮）、腸管破裂の発症時には、迅速な手術が必要である。 [nanbyou.or.jp]

・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。 [square.umin.ac.jp]