提示
筋骨格
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関節痛
遺伝的な変異が体内でのコラーゲン(細胞組織に強度や弾力性をもたらすプロテイン)の生成や使用に問題を起こし、よくある症状として関節の緩みや関節痛などが現れるのだとか。またこの病の患者には、異常なほどやわらかい肌の持ち主が多く、ケガなどをした際の 自然治癒に普通以上に時間がかかってしまう そうです。 「脆弱なプロテインで患者の体が造られていることにより、痛みや症状が体中に広がり、あらゆる箇所で問題が引き起こされる恐れのあるもの」。 [cosmopolitan.com]
治療
・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療(プレシジョン医療)の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。 [square.umin.ac.jp]
今後の展望 ・POTSの経済的影響 ・人間関係への影響 ・QOLへの影響 ・さまざまな治療方法の効果 ・サブタイプごとの違い -エーラスダンロス症候群を併発している患者としていない患者 -男性患者と女性患者 -発症年齢による違い -発症契機による違い(ウイルス感染後、脳震盪後、妊娠後など) ・ 追跡調査 -時系列データ ・関連調査 -患者への再調査のための治験審査委員会の承認・許可 -マスト細胞活性化 -その他? [potsanddysautonomiajapan.org]
疫学
疫学 全病型合わせて2万人程度、血管型は400 2,000人、新型は数人。 3. 原因の解明 コラーゲン分子またはコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。 4. 主な症状 古典型においては、皮膚の脆弱性(容易に裂ける、萎縮性瘢痕)、関節の脆弱性(柔軟、脱臼しやすい)、血管の脆弱性(内出血しやす い)。関節可動性亢進型においては、関節の脆弱性が中心(脱臼・亜脱臼、慢性疼痛)である。血管型においては、小関節の弛緩、特徴的顔貌、皮下静脈の透見 などの症状がある。 [nanbyou.or.jp]
病態生理
・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療(プレシジョン医療)の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。 [square.umin.ac.jp]
予防
遺伝カウンセリングのポイント 1) 治療・予防方法のない成人発症疾患 : 筋強直性ジストロフィー,エーラスダンロス症候群 (関島良樹・古庄知己) 2) 家族性腫瘍の遺伝カウンセリングのポイント (田村和朗) 3) 染色体異常症 : ダウン症候群 (川目 裕) 4) 治療・予防方法のない小児期発症疾患 : デュシェンヌ型筋ジストロフィー (斎藤加代子) 5) 治療・予防方法のある小児期発症疾患 : 先天代謝異常症・内分泌疾患・難聴 (小松崎匠子・松原洋一) 6) 発症時期や臨床症状が多様な疾患 : [medicaldo.co.jp]
主な治療法 古典型における皮膚、関節のトラブルに対しては、激しい運動を控えることやサポーターを装着するなどの予防が有用である。皮膚裂傷 に対しては、慎重な縫合を要する。関節可動性亢進型においては、関節を保護するリハビリテーションや補装具の使用、また疼痛緩和のための鎮痛薬の投与を行 う。血管型においては、定期的な動脈病変のスクリーニングおよびトラブル発症時の慎重な評価と治療(できる限り保存的に、進行性の場合には血管内治療を考 慮)、腸管破裂の発症時には、迅速な手術が必要である。 [nanbyou.or.jp]
・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療(プレシジョン医療)の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。 [square.umin.ac.jp]