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エーラース・ダンロス症候群 7型


提示
関節痛
  • 遺伝的な変異が体内でのコラーゲン（細胞組織に強度や弾力性をもたらすプロテイン）の生成や使用に問題を起こし、よくある症状として関節の緩みや関節痛などが現れるのだとか。またこの病の患者には、異常なほどやわらかい肌の持ち主が多く、ケガなどをした際の 自然治癒に普通以上に時間がかかってしまう そうです。 「脆弱なプロテインで患者の体が造られていることにより、痛みや症状が体中に広がり、あらゆる箇所で問題が引き起こされる恐れのあるもの」。[cosmopolitan.com]
乾皮症
  • 多発性筋炎（内科との連携） 51 全身性強皮症（内科との連携） 52 混合性結合組織病（内科との連携） 53 シェーグレン症候群（内科との連携） 54 成人スチル病（内科との連携） 56 ベーチェット病（内科との連携） 84 サルコイドーシス（皮膚のみ） 106 クリオピリン関連周期熱症候群 107 若年性特発性関節炎 108 TNF受容体関連周期性症候群 109 非典型溶血性尿毒症症候群 110 ブラウ症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症（阪大病院へ紹介可） 159 色素性乾皮症[hospital.osaka-med.ac.jp]

治療
  • 主な治療法 古典型における皮膚、関節のトラブルに対しては、激しい運動を控えることやサポーターを装着するなどの予防が有用である。皮膚裂傷 に対しては、慎重な縫合を要する。関節可動性亢進型においては、関節を保護するリハビリテーションや補装具の使用、また疼痛緩和のための鎮痛薬の投与を行 う。血管型においては、定期的な動脈病変のスクリーニングおよびトラブル発症時の慎重な評価と治療（できる限り保存的に、進行性の場合には血管内治療を考 慮）、腸管破裂の発症時には、迅速な手術が必要である。[nanbyou.or.jp]
  • 血管型 定期的な動脈病変のスクリーニングおよびトラブル発症時の慎重な評価と治療が必要。できる限り保存的に、進行性の場合には血管内治療をする。 β遮断薬（セリプロロール）の効果がある。 腸管破裂の発症時には、迅速な手術が必要である。 新型 定期的な骨格系（側彎、脱臼）の評価、心臓血管の評価、泌尿器系の評価、必要に応じた整腸剤・緩下剤内服、巨大皮下血腫に対する止血剤投与など スポンサーリンク 添付ファイル : お気軽に投稿してください。一言でもどうぞ。病気の治療、薬の ことなど。[joy-mix.com]
  • ・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。[square.umin.ac.jp]

疫学
  • 疫学 全病型合わせて2万人程度、血管型は400 2,000人、新型は数人。 3. 原因の解明 コラーゲン分子またはコラーゲン成熟過程に関与する酵素の遺伝子変異に基づく。 4. 主な症状 古典型においては、皮膚の脆弱性（容易に裂ける、萎縮性瘢痕）、関節の脆弱性（柔軟、脱臼しやすい）、血管の脆弱性（内出血しやす い）。関節可動性亢進型においては、関節の脆弱性が中心（脱臼・亜脱臼、慢性疼痛）である。血管型においては、小関節の弛緩、特徴的顔貌、皮下静脈の透見 などの症状がある。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

病態生理
  • ・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。[square.umin.ac.jp]

予防
  • 遺伝カウンセリングのポイント 1） 治療・予防方法のない成人発症疾患 ： 筋強直性ジストロフィー，エーラスダンロス症候群 （関島良樹・古庄知己） 2） 家族性腫瘍の遺伝カウンセリングのポイント （田村和朗） 3） 染色体異常症 ： ダウン症候群 （川目　裕） 4） 治療・予防方法のない小児期発症疾患 ： デュシェンヌ型筋ジストロフィー （斎藤加代子） 5） 治療・予防方法のある小児期発症疾患 ： 先天代謝異常症・内分泌疾患・難聴 （小松崎匠子・松原洋一） 6） 発症時期や臨床症状が多様な疾患 ：[medicaldo.co.jp]
  • 主な治療法 古典型における皮膚、関節のトラブルに対しては、激しい運動を控えることやサポーターを装着するなどの予防が有用である。皮膚裂傷 に対しては、慎重な縫合を要する。関節可動性亢進型においては、関節を保護するリハビリテーションや補装具の使用、また疼痛緩和のための鎮痛薬の投与を行 う。血管型においては、定期的な動脈病変のスクリーニングおよびトラブル発症時の慎重な評価と治療（できる限り保存的に、進行性の場合には血管内治療を考 慮）、腸管破裂の発症時には、迅速な手術が必要である。[nanbyou.or.jp]
  • 皮膚・関節脆弱性、心臓弁の逸脱・逆流、上行大動脈拡張 関節可動性亢進型 反復性脱臼、若年発症変形性関節症などの関節症状、慢性難治性疼痛、機能性腸疾患、自律神経異常など 血管型 動脈解離・瘤・破裂、頸動脈海綿状静脈洞ろう、腸管破裂、子宮破裂、 気胸 新型 巨大皮下血腫、脊椎後側彎、足変形、心臓弁の逸脱・逆流、難治性便秘、大腸憩室、（血） 気胸 、膀胱拡張、骨そしょう症、 緑内障 など 薬 （一般名：） 治療法 古典型 皮膚、関節のトラブルに対しては、激しい運動を控えることやサポーターを装着するなどの予防[joy-mix.com]
  • ・ゲノム情報などの個々人の違いを考慮して予防や治療を行う医療（プレシジョン医療）の推進に向けた成果であるともに、マルファン症候群の治療法開発や病態生理の 解明 にも繋がる可能性があります。 マルファン外来開設の目的 マルファン症候群に関する正しい情報を知り、適切なライフスタイルと治療を享受することが大切です。[square.umin.ac.jp]

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