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エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型


提示

関節の変形
  • 歩行ができなくなるのは7 11歳といわれており, 車椅子生活 に移行します.この頃に なりますと,筋脱力のほか筋萎縮も目立ってきます.また,それとともに股関節,膝関 節,足関節,肩関節,肘関節等が固くなって動かなくなり (関節拘縮) ,また脊柱,胸 廓,関節変形 してきます.筋脱力と筋萎縮は助間筋などの 呼吸筋 にもおよぶため,呼吸が障害されてきます.20歳から25歳頃に呼吸ができなくなるための障害 (呼吸不全) で死亡することが多いといわれています.この病型では,心臓も障害されるため,心不全[www2s.biglobe.ne.jp]

精密検査

  • そこで精密検査を受け、「筋ジストロフィー」と診断されました。 両親は10歳の私に、表情のこと、腕が上がらないことは病気が原因だったと伝えてくれました。 表情のことも腕のことも、原因は私の努力不足じゃなくて病気だったんだ。病気なら風邪と同じように治るものなんだろうな。 私自身はそのとき、精密検査をすること自体を深刻に捉えていなかったですし、徐々に筋力が低下していくことも知らなかったので、悲しい気持ちはありませんでした。[soar-world.com]

治療

  • 教 授 青木 正志 教 授 青木 正志 研究テーマ 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の病態解明および治療法の開発、dysferlin遺伝子異常による筋ジストロフィー。神経内科臨床医として日々接している難治性神経疾患、なかでもALSに対する根本的治療法の開発が最大の目標。[hosp.tohoku.ac.jp]
  • 治療 現在のところ、根本的治療法はない。機能訓練や関節拘縮予防のためのストレッチ( 理学療法 )のほか、心不全・呼吸障害に対する対症療法が行われる。作用機序は明らかではないが、 プレドニゾロン はDMD型筋ジストロフィーに保険適用がある。国産初の アンチセンス 核酸 医薬品 として治療剤の臨床試験が開始されている [2] 。 ベッカー型 (Becker muscular dystrophy, BMD) 病態はデュシェンヌ型と同じだが、発症時期が遅く、症状の進行も緩徐。関節 拘縮 も少ない。[ja.wikipedia.org]
  • 患者さんみんなで新しい治療法を手に入れるために 新しい治療法が使えるようになるためには「治験」が必要 現在、筋ジストロフィーではさまざまな病型に対する治療薬の開発が進んでいます。 新しい治療法(治療薬)が国内で認可され、医療保険で使えるようになるためには、患者さんによって有効性と安全性を確認する「治験」が必要です。 患者数が少ない病気だからこそ、国際協調に基づく患者登録が大切 筋ジストロフィーは、患者さんの人数が少ない病気(希少疾病)です。[mdcst.jp]

疫学

  • このような患者登録は、治験推進だけで無く、疫学的情報の蓄積、疾患の自然歴の解明、臨床試験の推進、標準的医療の確立にも有効です。対象となる疾患の患者様は、主治医とご相談の上登録をご検討下さい。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 筋力低下と運動機能障害は慢性に進行します。筋力が低下すると関節をしっかり動かせないため、拘縮・変形が生じます。デュシェンヌ型や先天性など小児期発症の疾患では、成長期に座位を保つことが困難で脊椎・胸郭変形を生じやすくなります。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • リハビリテーションは関節可動域訓練、転倒・事故予防対策、装具や車いす処方、呼吸理学療法、摂食嚥下訓練、IT訓練・社会参加支援などが中心です。 筋力増強を目的とした筋力トレーニングは筋肉を痛めるリスクが高いため、勧めていません。 詳しくは こちら をご覧ください。 呼吸機能低下への対応 呼吸機能(肺活量)が低下し、血液中の酸素や二酸化炭素を正常に維持できなくなる(呼吸不全)と、人工呼吸療法を行います。[mdcst.jp]
  • 治療は、筋肉の機能維持や筋肉の永久的な硬化(拘縮)の予防に重点が置かれます。 ミトコンドリアミオパチー このミオパチーは、細胞内のエネルギー工場として独自の遺伝子をもつミトコンドリアの異常遺伝子か、またはミトコンドリアの機能を制御する核遺伝子( ミトコンドリアDNA を参照)の異常遺伝子によって遺伝する筋疾患です。このまれな疾患群では、眼筋(眼筋麻痺)など、1カ所または数カ所の筋肉群に、進行性の筋力低下が生じることがあり、心臓、腸、脳など、他の多くの臓器に障害が現れる場合がよくあります。[msdmanuals.com]
  • 機能訓練や関節拘縮予防のためのストレッチ( 理学療法 )のほか、心不全・呼吸障害に対する対症療法が行われる。作用機序は明らかではないが、 プレドニゾロン はDMD型筋ジストロフィーに保険適用がある。国産初の アンチセンス 核酸 医薬品 として治療剤の臨床試験が開始されている [2] 。 ベッカー型 (Becker muscular dystrophy, BMD) 病態はデュシェンヌ型と同じだが、発症時期が遅く、症状の進行も緩徐。関節 拘縮 も少ない。一般に予後は良い。[ja.wikipedia.org]

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