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エジンバラ奇形症候群


提示

運動障害
  • 臨床的マネジメント 症状の治療 : 光学的に透明な拡張器を用いた眼窩および眼窩周辺組織の発育の刺激、視覚障害を有する乳児や小児向けに特化した教育サービス、運動障害に対する理学療法、神経発達の問題に対する特別教育、睡眠障害に対するメラトニンの使用、けいれんに対する抗てんかん薬。 経過観察: 年1回の聴力検査および神経発達の評価を5歳まで実施する。身長、体重、頭囲の計測を小児期に3 6ヵ月ごとに実施する。[grj.umin.jp]
成長障害
  • 成長障害を合併することが多く、栄養・成長・リハビリ等の問題について、早期介 入・継続的なフォローを必要とする。 7. 研究班 VATER症候群の臨床診断基準の確立と新基準にもとづく有病率調査およびDNAバンク・iPS細胞の確立班[nanbyou.or.jp]
  • 生後の成長障害 出生時体重は、たいていは在胎期間に対して正常である。しかし、小児のほとんどでは、初めの数年間で成長速度に遅れが生じ、均整のとれた成長障害をきたす。 低ゴナドトロピン性性腺機能低下 症 この特徴は、正常な眼球の母親1人と、片側の網膜剥離、小陰茎と停留精巣を持つ男性1人を含む17人に報告されている。 性器異常 男性の場合、小陰茎、尿道下裂と停留精巣は、よく見られる異常である。一方で、女性では子宮低形成や卵巣無形成はまれな特徴である。 運動発達遅滞 は通例みられる。[grj.umin.jp]

治療

  • 治療法 多臓器にわたり障害が発症する機序は全く不明である。発症機序が未解明 であることから、効果的な治療法は未確立である。多臓器に合併症をきたすため、生直後から多面的な医療管理を必要とする。乳幼児期早期の生命予後を決める のは先天性心疾患と呼吸器障害・消化管奇形である。すみやかに食道・気管の異常(食道気管瘻・食道閉鎖)、鎖肛・心奇形の評価と治療を進める。必要に応じ て、外科的治療をおこなう。併せて腎機能の評価、橈骨奇形の手術を進める。[nanbyou.or.jp]

疫学

  • 疫学 海外の文献によると出生5千人に1名程度と予測。我が国の発生頻度は不明。 3. 原因 VATER症候群において、多系統にわたる先天異常が発症する機序は不 明である。異常を持つ臓器の発生時期の多くが、原腸形成期であることから、この時期に胚の広い範囲に障害が起きていると推測されている。母体糖尿病やトリ ソミー18の部分症状としてVATER連合の症状を呈する場合がある事から、催奇形因子や遺伝子異常など、複数の異なる原因により類似する病態を呈すると 考えられている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 視覚障害のある乳児に対する特別教育サービスへの紹介 その他 成長あるいは性腺機能低下に関する懸念は内分泌専門医へ紹介 運動機能障害がある場合は、理学療法士へ紹介 神経発達上の問題は、必要に応じて特別教育サービスへ紹介 睡眠パターンが正常でなければ、概日リズムを調整するためにメラトニンの使用を検討 けいれんの管理における親/介護者のトレーニング 二次的合併症の予防 新生児の多くは、"授乳してくるむ"方法を用いることにより、全身麻酔なしに適切なMRIを受けることができる。[grj.umin.jp]
  • この研究は、文部科学省科学研究費補助金、文部科学省新学術領域研究 「システム的統合理解に基づくがんの先端的診断、治療、予防法の開発」、「がんシステムの新次元俯瞰と攻略」、日本医療研究開発機構 「オーダーメイド医療の実現プログラム」の支援のもと遂行され、その研究成果は、国際科学雑誌 Oncogene (オンコジーン)に、2016年4月4日午前10時(グリニッジ標準時)にオンライン版で発表されます。[tmd.ac.jp]

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