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ウォルマン病


提示

発達遅滞
  • 神経症状は乳幼児期発症例では精神運動発達遅滞、退行、痙攣、痙性麻痺などがみられ、成人発症例では認知症、精神症状、痙性麻痺、パーキンソニズム、不随意運動、運動失調、神経原性筋萎縮などがみられる。 重症度分類 Stage1以上を対象とする。 ①乳幼児型 Stage1 : 身体的異常 ※1 はあるが、ほぼ月齢(年齢)相当の活動が可能である。 Stage2 : 身体的異常 ※1 又は運動(知的)障害のため月齢(年齢)に比較し軽度の遅れを認める。[nanbyou.or.jp]
体重減少
  • 消化管壁への脂肪沈着により下痢や体重減少をきたしうる。 時折、高脂血症の徴候(黄色板症、とくに眼瞼)が見られることがある。 点状石灰化を伴う副腎腫大を認めうる。より重症の場合に多い。 CESD患者は重症度によっては普通の生活を送っていることがある。 肝生検 肝生検では微小脂肪変性もしくは「脂肪肝」を認める。共通の所見を有する一般的な疾患(「鑑別診断」を参照)とLAL欠損症(ウォルマン病およびCESD)の鑑別には、肝生検による以下の所見が一助となる。[grj.umin.jp]
肝腫大
  • および肝疾患 肝硬変や肝不全に進行した場合は肝移植が考慮されうる。 副腎機能不全 副腎不全を認める場合は糖質コルチコイドや鉱質コルチコイドの投与が適応となる。 造血幹細胞移植(HSCT) 造血幹細胞移植による治療結果は一定しておらず、さらなる研究が必要である。生着に成功すると代謝障害は軽快しうるが、造血幹細胞移植は重篤化や死亡に至ることがある。 緩和ケアの選択肢についての議論も考慮する。[grj.umin.jp]
  • 薬理作用 ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症のモデルラットにセベリパーゼ アルファ(遺伝子組換え)を週1回又は隔週1回反復投与したとき、肝臓においてライソゾーム酸性リパーゼ活性の回復、組織中コレステロール及びトリグリセリドの減少、血清トランスアミナーゼ値の低下、の軽減、体重増加及び生存期間の延長が観察された 7)8) 。[meds.qlifepro.com]
肝脾腫
  • WDでは、顕著な大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部膨満、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89%が12歳未満で発症、50%が21歳未満で死亡している。[carenet.com]
  • (DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。[nanbyou.or.jp]
脾腫
  • WDでは、顕著な肝・大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部膨満、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく肝・大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89%が12歳未満で発症、50%が21歳未満で死亡している。[carenet.com]
  • (DQ 35) Stage5 : 寝たきりで呼吸・循環・肝・腎機能不全のため高度の医療的ケアーが必要 ※1 身体的異常:哺乳障害、刺激過敏、痙攣、視力障害、特徴的な顔貌、関節拘縮、骨格変形、肝、心不全症状、腎不全症状など なお、両方のアリルに遺伝子変異を有するが無症状(例:患者の同胞)なものは参考基準として重症度基準には含めない。[nanbyou.or.jp]
嘔吐
  • 主なものとして腹痛、下痢、蕁麻疹、発熱、嘔吐、悪心、頻脈などであり、重大なものはアナフィラキシーおよび重度の過敏症が報告されている。 特に本薬は蛋白質製剤であるため、上記の副作用のような重度のアレルギー反応が発現する可能性もある。そのため投与の際は、緊急時に十分な対応ができる準備をすること、重篤なinfusion associated reactionが発現した場合には直ちに投与を中止することなどの適切な処置が必要になる。[medical.nikkeibp.co.jp]
  • WDでは、顕著な肝・脾腫大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部膨満、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく肝・脾腫大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89%が12歳未満で発症、50%が21歳未満で死亡している。[carenet.com]
  • ウォルマン病 ウォルマン病の乳児では、生後初日に嘔吐、脂肪便、腹部膨満で発症することがある。その他の乳児では数週 数ヶ月のうちに成長不良で気付かれる。 肝臓マクロファージにコレステロールエステルやトリグリセリドが蓄積することによる肝腫大はよく認められ、かつ劇的となりうる。同様の機序による脾腫もまた認められる可能性がある。 消化管への脂肪沈着による消化管壁肥厚、およびその結果による栄養不良および消耗が認められる。 脂肪肝は肝不全に進行する可能性がある。[grj.umin.jp]
下痢
  • 主なものとして腹痛、下痢、蕁麻疹、発熱、嘔吐、悪心、頻脈などであり、重大なものはアナフィラキシーおよび重度の過敏症が報告されている。 特に本薬は蛋白質製剤であるため、上記の副作用のような重度のアレルギー反応が発現する可能性もある。そのため投与の際は、緊急時に十分な対応ができる準備をすること、重篤なinfusion associated reactionが発現した場合には直ちに投与を中止することなどの適切な処置が必要になる。[medical.nikkeibp.co.jp]
  • 慢性的な下痢もしくは成長障害は吸収不良によることがある。 空腹時脂質レベル、血小板数、肝酵素の6ヶ月ごとの測定を考慮する。 成人 CESD患者では、疾患の重症度に応じて6 12ヶ月ごとに評価を行うべきである。 栄養状態に特に注意を払う。慢性的な下痢もしくは体重減少は吸収不良によることがある。 空腹時脂質レベル、血小板数、肝酵素の測定をルーチンに行う。 重度肝疾患を認める患者では、食道静脈瘤の評価のため上部消化管内視鏡を3年ごとに施行するべきである。[grj.umin.jp]
  • WDでは、顕著な肝・脾腫大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部膨満、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく肝・脾腫大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89%が12歳未満で発症、50%が21歳未満で死亡している。[carenet.com]
成長障害
  • 慢性的な下痢もしくは成長障害は吸収不良によることがある。 空腹時脂質レベル、血小板数、肝酵素の6ヶ月ごとの測定を考慮する。 成人 CESD患者では、疾患の重症度に応じて6 12ヶ月ごとに評価を行うべきである。 栄養状態に特に注意を払う。慢性的な下痢もしくは体重減少は吸収不良によることがある。 空腹時脂質レベル、血小板数、肝酵素の測定をルーチンに行う。 重度肝疾患を認める患者では、食道静脈瘤の評価のため上部消化管内視鏡を3年ごとに施行するべきである。[grj.umin.jp]
  • これにより脂肪量の減少、LDL-CやTGの低下、HDL-Cの上昇、脂質減少による成長障害の改善が期待されている。 臨床試験は、2歳未満の小児(n 9)と4歳以上の小児/成人(n 66)に分かれて実施され、報告された。 2歳未満の小児では、カヌマを週1回、最大5mg/kgまでを最長208週間投与した結果、生後12ヵ月で9例中6例が生存していたほか、ALT/ASTの顕著な減少、体重増加、リンパ節腫脹、血清アルブミン値の改善が認められた(II/III相試験)。[carenet.com]
腹部膨満
  • WDでは、顕著な肝・脾腫大や肝不全を観察し、持続性の嘔吐・下痢、腹部、腸管の吸収不良、胆汁うっ滞などの症状があり、急速進行性で致死的である。一方、CESDでは、同じく肝・脾腫大が観察され、一般に肥満はないとされる。臨床所見では、ALT 正常上限の1.5倍以上、LDL-C 182mg/dL、HDL-C 50mg/dLなどが見られ、肝生検では、小滴性脂肪沈着も観察される。患者の89%が12歳未満で発症、50%が21歳未満で死亡している。[carenet.com]
  • ウォルマン病 ウォルマン病の乳児では、生後初日に嘔吐、脂肪便、腹部で発症することがある。その他の乳児では数週 数ヶ月のうちに成長不良で気付かれる。 肝臓マクロファージにコレステロールエステルやトリグリセリドが蓄積することによる肝腫大はよく認められ、かつ劇的となりうる。同様の機序による脾腫もまた認められる可能性がある。 消化管への脂肪沈着による消化管壁肥厚、およびその結果による栄養不良および消耗が認められる。 脂肪肝は肝不全に進行する可能性がある。[grj.umin.jp]
  • (【警告】、「重要な基本的注意」の項参照) その他の副作用 心臓障害 5%未満 頻脈 胃腸障害 5%未満 腹部、胃食道逆流性疾患、悪心、嘔吐 胃腸障害 5%以上 腹痛、下痢 一般・全身障害および投与部位の状態 5%未満 胸部不快感、発熱、悪寒、疲労、注入部位硬結、浮腫 免疫系障害 5%未満 眼瞼浮腫 感染症および寄生虫症 5%未満 尿路感染 臨床検査 5%未満 体温上昇、酸素飽和度低下 代謝および栄養障害 5%未満 高コレステロール血症、高トリグリセリド血症 神経系障害 5%未満 浮動性めまい[meds.qlifepro.com]
呼吸困難
  • 胃腸障害 5%以上 腹痛、下痢 一般・全身障害および投与部位の状態 5%未満 胸部不快感、発熱、悪寒、疲労、注入部位硬結、浮腫 免疫系障害 5%未満 眼瞼浮腫 感染症および寄生虫症 5%未満 尿路感染 臨床検査 5%未満 体温上昇、酸素飽和度低下 代謝および栄養障害 5%未満 高コレステロール血症、高トリグリセリド血症 神経系障害 5%未満 浮動性めまい、筋緊張低下 精神障害 5%未満 激越、不安、不眠症、易刺激性 生殖系および乳房障害 5%未満 月経過多 呼吸器、胸郭および縦隔障害 5%未満 咳嗽、呼吸困難[meds.qlifepro.com]

治療

  • 補充療法が予後を改善 続いて、「ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症の臨床像と治療」と題して、天野 克之氏(東京慈恵会医科大学附属病院 消化器肝臓内科 診療医長)が、治療の視点から本症と新治療薬について解説を行った。 従来、LAL-Dは、非アルコール性脂肪肝炎(NASH)などと同じ治療法で、支持療法が行われてきた。また、臓器移植を行ってもその治療効果は弱いものであったという。[carenet.com]
  • 今後、効率のよい遺伝子治療のためには高力価のウイルス産生細胞の作製が必要である。 4)骨髄移植 遺伝子治療のターゲット細胞として骨髄細胞を用いる予定であるため、予備的実験として正常ラットから骨髄細胞を分離し、疾患ラットへの移植を行った。骨髄細胞2x10 7個/0.2ml培養液を、生後30日目の疾患ラットの尾静脈より注入した。[kaken.nii.ac.jp]
  • 3.効果的な治療方法 未確立(造血細胞移植や酵素補充療法の継続が必要である。) 4.長期の療養 必要(継続的な治療が必要である。) 5.診断基準 あり(現行の特定疾患治療研究事業の診断基準を研究班にて改訂) 6.重症度分類 現行の特定疾患治療研究事業の重症度分類を用いてStage 1以上を対象とする。  [nanbyou.or.jp]

予防

  • 一次病変の予防: 造血幹細胞移植が成功すると代謝障害は軽快する。 二次合併症の予防: 食道静脈瘤合併例に対する非選択的β遮断薬の投与は出血のリスクを低減する。 定期検査: CESDの定期検査に関する標準的なガイドラインはない。 小児 :成長および栄養状態を観察する。空腹時脂質レベル、血小板数、肝酵素の測定を6ヶ月ごとに行う。 成人 :疾患の重症度に応じて6 12ヶ月ごとに再評価を行う。栄養状態を観察する。空腹時脂質レベル、血小板数、肝酵素の測定をルーチンに行う。[grj.umin.jp]
  • 157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1 国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 臨床検査部 細菌検査室 宮入 烈 TEL 03-3416-0181(代表) (注)厚生労働科学研究費補助金新型インフルエンザ等新興・再興感染症研究事業「ワクチンにより予防可能な疾患に対する予防接種の科学的根拠の確立及び対策の向上に関する研究(研究代表者 大石 和徳)」内分担研究「妊婦の風疹り患および先天性風疹症候群の発生抑制等胎児期の罹患予防に関する研究(分担研究者 平原 史樹)」により定められている以下[ncchd.go.jp]

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