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ウォルフラム症候群


提示

聴覚障害
  • 脊髄損傷 脊髄性進行性筋萎縮症 強直性脊椎炎 脊髄動静脈奇形 頚椎症 頚椎損傷 RSD/CRPS 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 脳・神経・脊髄の病気 頭蓋縫合早期癒合症 頭痛・片頭痛 頭蓋変形 顔面神経麻痺 下垂体前葉機能低下症 ラムゼイ・ハント症候群 顔の病気 円形脱毛症・脱毛症 髪の毛の病気 斜視・弱視 眼瞼下垂 無眼球症 視知覚障害 視覚障害 白内障・緑内障 網膜剥離 アカントアメーバ角膜炎 目・眼の病気 鼻炎 小耳症 中耳炎 メニエール病 耳硬化症 ムンプス難聴 先天性難聴 人工内耳 難聴・聴覚障害[sick.blogmura.com]
疲労
  • 聴覚障害 耳・鼻の病気 口唇口蓋裂 歯科恐怖症 喉頭軟化症 摂食・嚥下障害(病気) 歯・口・喉の病気 バセドウ病 橋本病 肩関節周囲炎 慢性骨盤痛症候群 椎間板ヘルニア 腰椎分離すべり症 首・肩・背中・腰の病気 絞扼輪症候群 頸肩腕症候群 腱鞘炎 むずむず脚症候群 股関節唇損傷 手足・腕・膝の病気 クローン病 逆流性食道炎 胃潰瘍・十二指腸潰瘍 小腸閉鎖 食道胃管再建 食道・胃腸の病気 B型肝炎 C型肝炎 自己免疫性肝炎 バイラー病 胆道閉鎖症 膵炎 肝臓・胆嚢・すい臓の病気 膵胆管合流異常症 副腎疲労症候群[sick.blogmura.com]
頭痛
  • アルツハイマー病 パーキンソン病 多発性硬化症 脳卒中・脳梗塞 ペリツェウス・メルツバッハ病 孔脳症 シャイ・ドレーガー症候群 脊髄小脳変性症 くも膜下出血 高次脳機能障害 低酸素性脳症 急性脳症 ジュベール症候群 ジストニア クラッベ病 二分脊椎症 視神経脊髄炎 髄膜炎 自己免疫性脳炎 後縦靱帯骨化症 脳脊髄液減少症 頚髄損傷 脊髄損傷 脊髄性進行性筋萎縮症 強直性脊椎炎 脊髄動静脈奇形 頚椎症 頚椎損傷 RSD/CRPS 脳動脈瘤・未破裂脳動脈瘤 脳・神経・脊髄の病気 頭蓋縫合早期癒合症 頭痛[sick.blogmura.com]

治療

  • 4.治療法 糖尿病に対してはインスリン療法、尿崩症に対してはデスモプレッシンの投与が行われる。その他、必要な対症療法、支持療法が行われる。根本的な治療は確立されていない。 5.予後 症状は進行性である。糖尿病、尿崩症に対しては、障害インスリンや抗利尿ホルモンの投与が必要である。失明に至視力低下、難聴、神経症状が患者の生活の質を低下させる。尿路異常に伴う腎不全や、加えての神経症状を誘因とする種々の感染症(誤嚥性肺炎など)などが生命予後を決定しうる。  要件の判定に必要な事項 1.[nanbyou.or.jp]
  • 治療法 糖尿病に対してはインスリン療法、尿崩症に対してはデスモプレッシンの投与が行われる。その他、必要な対症療法、支持療法が行われる。根本的な治療は確立されていない。 7. 研究班 Wolfram症候群の実態調査に基づく早期診断法の確立と診療指針作成のための研究班[nanbyou.or.jp]
  • 治療法 糖尿病に対してはインスリン療法 、 尿崩症に対してはデスモプレッシン の投与が行われる。その他、必要な対症療法、支持療法が行われる。根本的な治療は確立されていない。 7. 研究班 Wolfram症候群の実態調査に基づく早期診断法の確立と診療指針作成のための研究班 Categorised in: 未分類[kiyosawa.or.jp]
  • ) がん 薬物療法(抗がん剤治療) がん 薬物療法(ホルモン剤治療) がん 放射線治療 がん 初回治療〜経過観察 がん 脱抗がん剤治療 がん 闘病記(現在進行形) がん 闘病記(完治) がん 闘病記(永眠) がん(放置・共存) がん 緩和ケア がん情報(患者以外) 医療用ウィッグ 起立性調節障害 脳室周囲白質軟化症 腹壁破裂 コルネリア・デ・ランゲ症候群 1型糖尿病(小児糖尿病) 小児期崩壊性障害 運動発達遅滞 発達遅延 乳幼児突然死症候群 子供・赤ちゃんの病気 男性の病気 月経前症候群・不機嫌性障害[sick.blogmura.com]
  • 治療は 糖尿病に対してインスリン治療を行います。尿崩症に対して抗利尿ホルモンを使用し尿量のコントロールをします。他の症状に対しては、主に対症療法が行われています。現在のところ、予防を含め根本的な治療法はありませんが、今後の研究により新しい治療法が開発されることが期待されています。 調査研究への協力のお願い 日本人でのウォルフラム症候群の実態を明らかにし、治療法の開発を目指した研究を進めるために、患者さんの調査研究にご協力をお願いします。[sannaika.med.yamaguchi-u.ac.jp]

疫学

  • 疫学 150から200人。 3. 原因 原因遺伝子WFS1が1998年に同定され、遺伝子診断が可能になっ た。この遺伝子にコードされる蛋白、WFS1蛋白 (woflramin)は主に細胞内小器官である小胞体に存在し、この蛋白を欠損する細胞は小胞体ストレスに脆弱であることが示されている。しかしながら この蛋白の機能や、症候の発症メカニズムについては依然不明な点が多い。 また、WFS1遺伝子変異によらないWolfram症候群も存在し、疾患の多様性が明らかになっている。[nanbyou.or.jp]
性別分布
年齢分布

予防

  • 現在のところ、予防を含め根本的な治療法はありませんが、今後の研究により新しい治療法が開発されることが期待されています。 調査研究への協力のお願い 日本人でのウォルフラム症候群の実態を明らかにし、治療法の開発を目指した研究を進めるために、患者さんの調査研究にご協力をお願いします。 この研究は、ヨーロッパ、アメリカのウォルフラム症候群の研究者と共同で進めています。協力いただける方は、事務局までお知らせ下さい。 なお、事務局では、直接診療に関わる相談をお受けすることは出来ません。[sannaika.med.yamaguchi-u.ac.jp]

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