溶血性貧血を引き起こす。 角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し，カイザー・フライシャー輪を生じる。 歴史 [ 編集 ] 1912年 に 英国 ロンドン の「国立神経内科・脳神経外科病院（クイーンズ・スクエア）」 神経内科 医のSamuel Alexander Kinnier Wilsonによって報告された。 原因 [ 編集 ] 13番染色体に位置する劣性遺伝子変異体がホモ接合型で有ることが原因 [1] 。 [ja.wikipedia.org]

しかし、前者は自己免疫疾患の副作用により約３割の患者では投与継続が難し く、後者は間質性肺炎や血小板減少、貧血などの副作用や症状が改善しない場 合があるなどの課題がある。また、１回に服用するカプセル数が多くて飲みづ らく、銅だけではなく、亜鉛や鉄の排泄も促すため、長期投与の場合は、亜鉛・ 鉄欠乏をきたすという。 一方、ノベルジンは主な副作用は消化器症状のみで重篤・致死的な副作用がな く、「いまのところ投与を継続できない副作用はない」という。 [mixonline.jp]

脳に対して最も破壊的であるが，腎および生殖器にも損傷を与え，溶血性貧血を引き起こす。角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し，カイザー-フライシャー輪を生じる。カイザー-フライシャー輪は，虹彩を取り囲むように見える。 症状と徴候 ウィルソン病の症状は通常5 35歳の間に発生するが，2 72歳で発生する可能性がある。 患者のほぼ半数（特に青年）では，最初の症状は以下のものである： しかし，肝炎はいつでも発生する可能性がある。 [msdmanuals.com]

欠乏すると貧血、骨粗しょう症などの障害を起こします。一方、細胞に蓄積しても細胞障害を起こします。 常染色体劣性遺伝： 人の染色体数は46本ですが、そのうち常染色体は母由来と父由来が対になっています（対立遺伝子といいます）。劣性遺伝とは、対になった2本の遺伝子の両方に異常がある場合は発症し患者さんになります。 保因者： 対立遺伝子の1つが異常で、もう1つは異常でない場合は、症状は全く出現しません。この場合を保因者といいます。保因者同士から子供が生まれると、４分の１の確率で患者さんが生まれます。 [nanbyou.or.jp]

易疲労感、抑鬱気分、性欲低下、皮膚乾燥・菲薄化、内臓脂肪増加、筋力低下、骨量低下などが見られる。治療はGH補充療法である。 クッシング病 : 副腎皮質刺激ホルモンが異常分泌（ACTH ）される病気。中心性肥満、満月様顔貌（moon face）、野牛肩（buffalo hump）、多毛、糖尿病、高血圧など特徴的臨床所見を呈し典型例の診断は容易。下垂体、副腎、異所性の3パターンのクッシング症候群のうち最初に脳外科医クッシングに発見された下垂体病変のみを特にクッシング"病"と呼ぶ。 [ja.wikipedia.org]

①肝型： 黄疸 、腹痛、嘔吐、浮腫、腹満、 全身倦怠感 、食欲不振、出血などの症状がみられます。経過も様々で、慢性肝炎、急性肝炎、肝硬変、急性肝不全、 劇症 肝炎などの経過を取ります。 ②神経型：神経症状としては、いわゆるパーキンソン病様の症状（歩行障害、うまくしゃべれない、よだれ、手が震える、物をうまく呑み込めない）がみられます。精神症状としては、意欲低下、集中力低下、突然の気分変調、性格変化などでうつ病、統合失調症、不安障害、 妄想 性障害、解離性障害などと誤診されることもあります。 [nanbyou.or.jp]

肝症状は、疲れやすかったり、白眼のところや皮膚が黄色（黄疸）くなったりして気づかれます。しかし、多くは無症状にて、血中 AST( ＧＯＴ）・ ALT （ＧＰＴ ) など肝機能の異常を指摘され、発見されます。また、急激な肝不全状態となり黄疸や意識障害などを生じ急に死亡してしまうこともあります。さらに、原因不明の急性肝炎とか慢性肝炎などと診断されることもあります。肝障害は徐々に進行し、思春期すぎには肝硬変になる場合が多くみられます。 脳障害 の多くは、思春期ごろからあらわれます。 [jawd.org]

肝臓障害 急性肝炎、慢性活動性肝炎、劇症肝炎 [1] 中枢神経障害 認知異常、精神異常、不随意のリズミカル運動（ 振戦 、 ジストニア ）、発音が正しく出来ない症状（ 構音障害 ）、嚥下困難、 舞踏病 、よだれ、協調運動障害 [1] 診断基準 [ 編集 ] ウィルソン病診療 ガイドライン2015による診断基準 [3] は、 症状 [3] カイザー・フライシャー(Kayser-Fleisher)角膜輪 2点 精神神経症状 軽症 1点、重症 2点 （参考）軽症：軽度の手指の振戦やうつ症状等 重症：日常生活 [ja.wikipedia.org]

約40％の患者（特に若年成人）では，最初の症状は以下のものを反映している： 運動障害が一般的にみられ，振戦，ジストニア，構音障害，嚥下困難，舞踏運動，流涎，および協調運動障害があらゆる組合せで認められる。ときに中枢神経系症状として，認知異常または精神異常がみられる。 5 10％の患者では，最初の症状は，偶然気づく金色または金緑色のカイザー-フライシャー輪もしくは三日月（角膜における銅沈着による），無月経もしくは繰り返す流産，または血尿である。 [msdmanuals.com]

に支障をきたすような歩行障害、構音障害、流涎や統合失調症様の精神症状等 検査所見 [3] 血清セルロプラスミン 10mg/dL未満 2点、10以上20mg/dL未満 1点 クームス陰性溶血性貧血 1点 尿中銅排泄量 40以上80µg/日未満 1点、80µg/日以上 2点 肝銅含量 50µg/g乾肝重量以上250µg/g乾肝重量未満 1点、250µg/g乾肝重量以上 2点 肝銅含量を測っていない場合、肝生検組織で銅染色 陽性1点 精神神経症状がない場合に頭部MRIで銅沈着の所見 1点 鑑別診断 [3 [ja.wikipedia.org]

約40％の患者（特に若年成人）では，最初の症状は以下のものを反映している： 運動障害が一般的にみられ，振戦，ジストニア，構音障害，嚥下困難，舞踏運動，流涎，および協調運動障害があらゆる組合せで認められる。ときに中枢神経系症状として，認知異常または精神異常がみられる。 5 10％の患者では，最初の症状は，偶然気づく金色または金緑色のカイザー-フライシャー輪もしくは三日月（角膜における銅沈着による），無月経もしくは繰り返す流産，または血尿である。 [msdmanuals.com]

精神神経症状　軽症 １点、重症 ２点 （参考）軽症：軽度の手指の振戦やうつ症状等 重症：日常生活に支障をきたすような歩行障害、構音障害、流涎や統合失調症様の精神症状等 Ｂ．検査所見 １．血清セルロプラスミン　10mg/dL未満 ２点、10以上20mg/dL未満 １点 ２．クームス陰性溶血性貧血 １点 ３．尿中銅排泄量　40以上80µg/日未満 １点、80µg/日以上　２点 ４．肝銅含量　50µg/g乾肝重量以上250µg/g乾肝重量未満 １点、250µg/g乾肝重量以上 ２点 肝銅含量を測っていない [nanbyou.or.jp]

多量に蓄積したCu（銅）により、小児期に重い肝障害(肝炎・肝硬変)を起こしたり、震えやうまくしゃべれなくなるなどの中枢神経障害を起こす重篤な病気です。 小児期の慢性肝疾患としては最も頻度が高い病気です。 ウィルソン病という病名は、1912年にウィルソン博士が初めて報告したため、博士の名前をとって名付けられました。 前へ 次へ ウィルソン病ってどんな病気？　 [nobelpharma.co.jp]

３歳から15歳くらいの小児期では原因不明の肝障害が出やすく、15〜20歳頃には手の震えや言葉がうまく喋れないといった神経症状や、意欲の低下、集中力低下、気分が変わりやすい、性格が突然変わってしまうといった精神症状があらわれやすいともいわれています。 しかし、近年では早期治療が行われるようになったために、このような症状がみられることは徐々に少なくなってきています。 ウィルソン病の検査・診断 小児期に原因不明の肝障害があった場合には、ウィルソン病を疑って血液検査を行います。 [medicalnote.jp]

アカシジア 運動機能低下症（Hypokinesia） アテトーゼ 失調 Bradykinesia 脳性麻痺 舞踏運動 (chorea) ジスキネジア ジストニア 本態性振戦 Geniospasm ミオクローヌス Metabolic General Unwellness Movement Syndrome (MGUMS) Mirror movement disorder むずむず脚症候群 パーキンソン病 Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis むずむず脚症候群 痙攣 [ja.wikipedia.org]

３歳から15歳くらいの小児期では原因不明の肝障害が出やすく、15〜20歳頃には手の震えや言葉がうまく喋れないといった神経症状や、意欲の低下、集中力低下、気分が変わりやすい、性格が突然変わってしまうといった精神症状があらわれやすいともいわれています。 しかし、近年では早期治療が行われるようになったために、このような症状がみられることは徐々に少なくなってきています。 ウィルソン病の検査・診断 小児期に原因不明の肝障害があった場合には、ウィルソン病を疑って血液検査を行います。 [medicalnote.jp]

①肝型： 黄疸 、腹痛、嘔吐、浮腫、腹満、 全身倦怠感 、食欲不振、出血などの症状がみられます。経過も様々で、慢性肝炎、急性肝炎、肝硬変、急性肝不全、 劇症 肝炎などの経過を取ります。 ②神経型：神経症状としては、いわゆるパーキンソン病様の症状（歩行障害、うまくしゃべれない、よだれ、手が震える、物をうまく呑み込めない）がみられます。精神症状としては、意欲低下、集中力低下、突然の気分変調、性格変化などでうつ病、統合失調症、不安障害、 妄想 性障害、解離性障害などと誤診されることもあります。 [nanbyou.or.jp]

角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し，カイザー-フライシャー輪を生じる。カイザー-フライシャー輪は，虹彩を取り囲むように見える。 症状と徴候 ウィルソン病の症状は通常5 35歳の間に発生するが，2 72歳で発生する可能性がある。 患者のほぼ半数（特に青年）では，最初の症状は以下のものである： しかし，肝炎はいつでも発生する可能性がある。 [msdmanuals.com]

症状 [ 編集 ] 10%程度の患者の最初の症状は、カイザー・フライシャー輪、 無月経 、 流産 、 血尿 で気が付く。銅蓄積によって、肝臓障害、中枢神経障害が現れる [1] 。 [ja.wikipedia.org]

代謝障害により、銅タンパクである セルロプラスミン への銅の取込みが阻害される。 セルロプラスミンの血清中濃度が低下する。 肝線維化を生じ、最終的に肝硬変に至る。 銅が肝臓から出て体内の組織へと拡散する。腎臓および生殖器に損傷を与え、脳は最も深刻な影響を受ける。 溶血性貧血を引き起こす。 角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し，カイザー・フライシャー輪を生じる。 [ja.wikipedia.org]

②血清セルロプラスミン低下20mg/dL以下。 ③尿中銅排泄量の上昇（100μg/日以上、1.5μg/ /日以上、0.2μg/mgCr以上）。 上記の①②③のうち2つ以上を満たせばウィルソン病と診断してよい。ただし、肝組織内銅値の増加が認められれば本症と診断できる。3歳未満の症例の場合は① ②あるいは② 遺伝子解析が必要となる。 80％以上の症例が10歳以下で発症。40 70％の患者で肝病変が出現する。 劇症肝不全は児童から若年成人に多く発症し、しばしば溶血性貧血を伴う。 [clinicalsup.jp]

肝生検 不明確な症例（例，トランスアミナーゼ上昇，カイザー-フライシャー輪なし，セルロプラスミンおよび尿中銅の値が確定的でない）では，肝生検を行い肝銅濃度を測定することによって診断を下す。しかし，サンプリングエラー（肝臓の銅濃度に大きな幅があるため）または劇症肝炎（大量の銅を放出する壊死を引き起こす）のため，偽陰性の結果が生じることがある。 ウィルソン病のスクリーニング 早期治療が最も効果的であるため，ウィルソン病の同胞，いとこ，または親がいる個人はスクリーニングの適応となる。 [msdmanuals.com]

肝生検も有効である。 治療 [ 編集 ] 治療としては当然、銅の蓄積の改善である。したがって銅排泄および低銅食が治療の基本である。 薬物療法 D-ペニシラミン 投与による重金属排泄促進。D-ペニシラミンは、血中で銅と結合し、銅を尿中へ排泄する。本症に対する第一選択薬ではあるが、 ネフローゼ症候群 や 重症筋無力症 、 中毒性表皮壊死症 などの重篤な副作用が報告されている。 トリエンチン （ 英語版 ） 塩酸塩による銅排泄促進。トリエンチン塩酸塩は銅イオンと錯体を形成し、銅を尿中へ排泄する。 [ja.wikipedia.org]

精神神経症状　軽症 １点、重症 ２点 （参考）軽症：軽度の手指の振戦やうつ症状等 重症：日常生活に支障をきたすような歩行障害、構音障害、流涎や統合失調症様の精神症状等 Ｂ．検査所見 １．血清セルロプラスミン　10mg/dL未満 ２点、10以上20mg/dL未満 １点 ２．クームス陰性溶血性貧血 １点 ３．尿中銅排泄量　40以上80µg/日未満 １点、80µg/日以上　２点 ４．肝銅含量　50µg/g乾肝重量以上250µg/g乾肝重量未満 １点、250µg/g乾肝重量以上 ２点 肝銅含量を測っていない場合、肝生検組織 [nanbyou.or.jp]

肝細胞癌 の発症は稀である。 食事療法 銅含有量の多い食品の摂食を避ける。 牛のレバー、カシューナッツ、ササゲ、野菜ジュース、甲殻類、キノコ類、ココアなど 出典・脚注 [ 編集 ] Wilson病診療ガイドライン 2015 ( PDF ) 関連項目 [ 編集 ] ウィキメディア・コモンズには、 ウィルソン病 に関連するカテゴリがあります。 この節の 加筆 が望まれています。 [ja.wikipedia.org]