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ウィルソン病
提示
筋骨格
骨粗鬆症
- その他の症候 腎障害 低分子蛋白尿，顕微鏡的血尿，ファンコニ症候群 関節炎 滑膜への銅沈着による大関節の障害 骨密度の減少 約10％は骨粗鬆症を認める． 膵炎，心筋症，不整脈，骨格筋の横紋筋融解症，さまざまな内分泌障害 ヒマワリ白内障 まれに細隙灯検査で認められる． 肝細胞癌の発症は稀であり，推定発生率は1％未満である．しかし治療中の症例で腹部悪性腫瘍が報告されている．[grj.umin.jp]
全身組織
貧血
- 溶血性貧血を引き起こす。 角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し，カイザー・フライシャー輪を生じる。 歴史 [ 編集 ] 1912年 に 英国 ロンドン の「国立神経内科・脳神経外科病院（クイーンズ・スクエア）」 神経内科 医のSamuel Alexander Kinnier Wilsonによって報告された。 原因 [ 編集 ] 13番染色体に位置する劣性遺伝子変異体がホモ接合型で有ることが原因 [1] 。[ja.wikipedia.org]
- しかし、前者は自己免疫疾患の副作用により約３割の患者では投与継続が難し く、後者は間質性肺炎や血小板減少、貧血などの副作用や症状が改善しない場 合があるなどの課題がある。また、１回に服用するカプセル数が多くて飲みづ らく、銅だけではなく、亜鉛や鉄の排泄も促すため、長期投与の場合は、亜鉛・ 鉄欠乏をきたすという。 一方、ノベルジンは主な副作用は消化器症状のみで重篤・致死的な副作用がな く、「いまのところ投与を継続できない副作用はない」という。[mixonline.jp]
- 脳に対して最も破壊的であるが，腎および生殖器にも損傷を与え，溶血性貧血を引き起こす。角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し，カイザー-フライシャー輪を生じる。カイザー-フライシャー輪は，虹彩を取り囲むように見える。 症状と徴候 ウィルソン病の症状は通常5 35歳の間に発生するが，2 72歳で発生する可能性がある。 患者のほぼ半数（特に青年）では，最初の症状は以下のものである： しかし，肝炎はいつでも発生する可能性がある。[msdmanuals.com]
疲労
- 急性肝炎様の一過性の症候 易疲労感，食欲不振，腹痛を伴う． 自己免疫性肝炎 しばしば急に疲労感，倦怠感，関節症状，皮疹などを呈する．このタイプの肝疾患は，たとえ肝硬変に進行していても，キレート療法によく反応する（「治療」の項を参照）．[grj.umin.jp]
- 易疲労感、抑鬱気分、性欲低下、皮膚乾燥・菲薄化、内臓脂肪増加、筋力低下、骨量低下などが見られる。治療はGH補充療法である。 クッシング病 : 副腎皮質刺激ホルモンが異常分泌（ACTH ）される病気。中心性肥満、満月様顔貌（moon face）、野牛肩（buffalo hump）、多毛、糖尿病、高血圧など特徴的臨床所見を呈し典型例の診断は容易。下垂体、副腎、異所性の3パターンのクッシング症候群のうち最初に脳外科医クッシングに発見された下垂体病変のみを特にクッシング"病"と呼ぶ。[ja.wikipedia.org]
肝臓、胆汁、膵臓
黄疸
- ①肝型： 黄疸 、腹痛、嘔吐、浮腫、腹満、 全身倦怠感 、食欲不振、出血などの症状がみられます。経過も様々で、慢性肝炎、急性肝炎、肝硬変、急性肝不全、 劇症 肝炎などの経過を取ります。 ②神経型：神経症状としては、いわゆるパーキンソン病様の症状（歩行障害、うまくしゃべれない、よだれ、手が震える、物をうまく呑み込めない）がみられます。精神症状としては、意欲低下、集中力低下、突然の気分変調、性格変化などでうつ病、統合失調症、不安障害、 妄想 性障害、解離性障害などと誤診されることもあります。[nanbyou.or.jp]
肝腫大
- 鑑別診断 肝腫大の有無にかかわらず生化学的な肝機能異常をきたす，考慮する必要のある 他の肝疾患 慢性ウイルス性肝炎 自己免疫性肝炎 非アルコール性脂肪性肝炎(NASH)* 原発性硬化性胆管炎（ OMIM ） 薬剤性肝障害 HFE関連遺伝性ヘモクロマトーシス α1アンチトリプシン欠損症 アルコール性肝障害 原発性胆汁性胆管炎（ OMIM ） *注： NASHが疑われる症例において，ウィルソン病は特に除外しなければならない．そうでなければ救命治療の機会を逸してしまう．[grj.umin.jp]
免疫系
脾腫
- 慢性肝障害 門脈圧亢進症，肝脾腫，腹水，低アルブミン血症，凝固障害を伴う． 脂肪肝 軽度から中等度の脂肪肝で肝機能異常を伴う 急性もしくは慢性の溶血性貧血 赤血球を破壊するセルロプラスミン非結合性銅の血中濃度が高いことを反映している．そのような症例においては肝疾患やカイザー-フライシャー輪が存在することが多い．反復性の溶血は，たとえ小児であっても，胆石症をきたしやすくなる． 神経疾患 神経症状は大まかに運動障害もしくは筋固縮性ジストニアという２つのパターンをとる．[grj.umin.jp]
神経学
ジストニア
- 考慮する必要がある 他の 神経疾患 （ ジストニア概説 （；GeneReviews,GeneReviewsJapanは ここ を参照） 良性の家族性もしくは本態性振戦 パーキンソン病およびそれとの鑑別を要する疾患 ハンチントン病 歯状核赤核萎縮症(DRPLA) パーキン型早発性パーキンソン病を含む若年性パーキンソン病 遺伝性ジストニア DYT1早期発症一次性ジストニア ドーパ反応性ジストニア(DRD) 神経変性疾患 薬物効果，中毒 甲状腺機能亢進症 中枢神経腫瘍 遺伝性失調症 ニーマン-ピック病C[grj.umin.jp]
- 肝臓障害 急性肝炎、慢性活動性肝炎、劇症肝炎 [1] 中枢神経障害 認知異常、精神異常、不随意のリズミカル運動（ 振戦 、 ジストニア ）、発音が正しく出来ない症状（ 構音障害 ）、嚥下困難、 舞踏病 、よだれ、協調運動障害 [1] 診断基準 [ 編集 ] ウィルソン病診療 ガイドライン2015による診断基準 [3] は、 症状 [3] カイザー・フライシャー(Kayser-Fleisher)角膜輪 2点 精神神経症状 軽症 1点、重症 2点 （参考）軽症：軽度の手指の振戦やうつ症状等 重症：日常生活[ja.wikipedia.org]
- 約40％の患者（特に若年成人）では，最初の症状は以下のものを反映している： 運動障害が一般的にみられ，振戦，ジストニア，構音障害，嚥下困難，舞踏運動，流涎，および協調運動障害があらゆる組合せで認められる。ときに中枢神経系症状として，認知異常または精神異常がみられる。 5 10％の患者では，最初の症状は，偶然気づく金色または金緑色のカイザー-フライシャー輪もしくは三日月（角膜における銅沈着による），無月経もしくは繰り返す流産，または血尿である。[msdmanuals.com]
- アカシジア 運動機能低下症（Hypokinesia） アテトーゼ 失調 Bradykinesia 脳性麻痺 舞踏運動 (chorea) ジスキネジア ジストニア 本態性振戦 Geniospasm ミオクローヌス Metabolic General Unwellness Movement Syndrome (MGUMS) Mirror movement disorder むずむず脚症候群 パーキンソン病 Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis むずむず脚症候群[ja.wikipedia.org]
震え
- ３歳から15歳くらいの小児期では原因不明の肝障害が出やすく、15〜20歳頃には手の震えや言葉がうまく喋れないといった神経症状や、意欲の低下、集中力低下、気分が変わりやすい、性格が突然変わってしまうといった精神症状があらわれやすいともいわれています。 しかし、近年では早期治療が行われるようになったために、このような症状がみられることは徐々に少なくなってきています。 ウィルソン病の検査・診断 小児期に原因不明の肝障害があった場合には、ウィルソン病を疑って血液検査を行います。[medicalnote.jp]
- 多量に蓄積したCu（銅）により、小児期に重い肝障害(肝炎・肝硬変)を起こしたり、震えやうまくしゃべれなくなるなどの中枢神経障害を起こす重篤な病気です。 小児期の慢性肝疾患としては最も頻度が高い病気です。 ウィルソン病という病名は、1912年にウィルソン博士が初めて報告したため、博士の名前をとって名付けられました。 前へ 次へ ウィルソン病ってどんな病気？ [nobelpharma.co.jp]
- 銅が肝臓に異常蓄積するため 肝硬変 が起り，また脳では 基底核 の 軟化 あるいは変性の結果，錐体外路症状として全身の筋肉に 強直 が起り独特の震えが伴う。またフライシェル・カイゼル角膜環といって， 両眼 の角膜の周辺に銅の沈着によって緑褐色の特徴ある環が形成される。 出典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典について 情報 デジタル大辞泉 の解説 ウィルソン‐びょう〔‐ビヤウ〕【ウィルソン病】 肝臓や脳に銅が異常に沈着する遺伝性の病気。[kotobank.jp]
構音障害
- に支障をきたすような歩行障害、構音障害、流涎や統合失調症様の精神症状等 検査所見 [3] 血清セルロプラスミン 10mg/dL未満 2点、10以上20mg/dL未満 1点 クームス陰性溶血性貧血 1点 尿中銅排泄量 40以上80µg/日未満 1点、80µg/日以上 2点 肝銅含量 50µg/g乾肝重量以上250µg/g乾肝重量未満 1点、250µg/g乾肝重量以上 2点 肝銅含量を測っていない場合、肝生検組織で銅染色 陽性1点 精神神経症状がない場合に頭部MRIで銅沈着の所見 1点 鑑別診断 [3[ja.wikipedia.org]
- 約40％の患者（特に若年成人）では，最初の症状は以下のものを反映している： 運動障害が一般的にみられ，振戦，ジストニア，構音障害，嚥下困難，舞踏運動，流涎，および協調運動障害があらゆる組合せで認められる。ときに中枢神経系症状として，認知異常または精神異常がみられる。 5 10％の患者では，最初の症状は，偶然気づく金色または金緑色のカイザー-フライシャー輪もしくは三日月（角膜における銅沈着による），無月経もしくは繰り返す流産，または血尿である。[msdmanuals.com]
- 精神神経症状 軽症 １点、重症 ２点 （参考）軽症：軽度の手指の振戦やうつ症状等 重症：日常生活に支障をきたすような歩行障害、構音障害、流涎や統合失調症様の精神症状等 Ｂ．検査所見 １．血清セルロプラスミン 10mg/dL未満 ２点、10以上20mg/dL未満 １点 ２．クームス陰性溶血性貧血 １点 ３．尿中銅排泄量 40以上80µg/日未満 １点、80µg/日以上 ２点 ４．肝銅含量 50µg/g乾肝重量以上250µg/g乾肝重量未満 １点、250µg/g乾肝重量以上 ２点 肝銅含量を測っていない[nanbyou.or.jp]
痙攣
- アカシジア 運動機能低下症（Hypokinesia） アテトーゼ 失調 Bradykinesia 脳性麻痺 舞踏運動 (chorea) ジスキネジア ジストニア 本態性振戦 Geniospasm ミオクローヌス Metabolic General Unwellness Movement Syndrome (MGUMS) Mirror movement disorder むずむず脚症候群 パーキンソン病 Paroxysmal kinesigenic choreoathetosis むずむず脚症候群 痙攣[ja.wikipedia.org]
運動失調
- 振顫 (しんせん)と筋強剛が病初からみられ，しばしば，からだが動かせなく運動失調に進み，ふさぎこむなどの神経症状をきたす。徐々に進行する場合は， ペニシラミン を用いて銅の排泄を促進させることによって，ある程度の進行を抑えることができる。[kotobank.jp]
眼
カイザー・フライシャー輪
- 角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し，カイザー-フライシャー輪を生じる。カイザー-フライシャー輪は，虹彩を取り囲むように見える。 症状と徴候 ウィルソン病の症状は通常5 35歳の間に発生するが，2 72歳で発生する可能性がある。 患者のほぼ半数（特に青年）では，最初の症状は以下のものである： しかし，肝炎はいつでも発生する可能性がある。[msdmanuals.com]
- 症状 [ 編集 ] 10%程度の患者の最初の症状は、カイザー・フライシャー輪、 無月経 、 流産 、 血尿 で気が付く。銅蓄積によって、肝臓障害、中枢神経障害が現れる [1] 。[ja.wikipedia.org]
精密検査
血清
セルロプラスミン
- 代謝障害により、銅タンパクである セルロプラスミン への銅の取込みが阻害される。 セルロプラスミンの血清中濃度が低下する。 肝線維化を生じ、最終的に肝硬変に至る。 銅が肝臓から出て体内の組織へと拡散する。腎臓および生殖器に損傷を与え、脳は最も深刻な影響を受ける。 溶血性貧血を引き起こす。 角膜の辺縁および虹彩の縁に一部の銅が沈着し，カイザー・フライシャー輪を生じる。[ja.wikipedia.org]
- 血清セルロプラスミン非結合銅濃度(μg/L)は全血清銅濃度と酵素法によるセルロプラスミン結合銅（セルロプラスミン値 mg/L 3.15）の差で最も信頼性をもって評価できる．正常な血清セルロプラスミン非結合銅濃度は約50-100 μg/Lである．ウィルソン病症例においての血清セルロプラスミン非結合銅濃度は通常200 μg/Lを超える．[grj.umin.jp]
- 特にプライマリケアでの簡便な診断方法と「血清セルロプラスミン値低下，血清Ⅳ型コラーゲン値のみ上昇，7S，ヒアルロン酸値正常」の信頼度を。 （青森県 W） 【回答】 【血清セルロプラスミン・尿中銅などの測定で正しく診断し，治療薬で速やかに身体から銅を排除すれば予後良好】 ウィルソン病は常染色体劣性遺伝形式により遺伝する先天性銅代謝異常症です。その原因は，ATP7Bの変異による肝細胞内の銅輸送体であるATP7Bの機能低下による胆汁中への銅排泄障害です。そのため体内に銅が蓄積します。[jmedj.co.jp]
- 検査をして、血清（けっせい） セルロプラスミン の低値、尿中銅排泄（にょうちゅうどうはいせつ）の増加がみられ、肝臓組織を微量採取して調べる肝生検（かんせいけん）によって、肝細胞の銅イオン濃度が増加していれば診断がつきます。 最近では遺伝子診断も行なわれています。 家族内発症を調べるためには、家族の血清セルロプラスミン値の測定が行なわれます。 [治療] 銅キレート剤を内服し、銅含有量の多いチョコレート、貝類、レバー、ピーナッツ、海藻類の摂取（せっしゅ）をひかえます。[kotobank.jp]
生検
肝生検
- 肝生検 不明確な症例（例，トランスアミナーゼ上昇，カイザー-フライシャー輪なし，セルロプラスミンおよび尿中銅の値が確定的でない）では，肝生検を行い肝銅濃度を測定することによって診断を下す。しかし，サンプリングエラー（肝臓の銅濃度に大きな幅があるため）または劇症肝炎（大量の銅を放出する壊死を引き起こす）のため，偽陰性の結果が生じることがある。 ウィルソン病のスクリーニング 早期治療が最も効果的であるため，ウィルソン病の同胞，いとこ，または親がいる個人はスクリーニングの適応となる。[msdmanuals.com]
- 肝生検も有効である。 治療 [ 編集 ] 治療としては当然、銅の蓄積の改善である。したがって銅排泄および低銅食が治療の基本である。 薬物療法 D-ペニシラミン 投与による重金属排泄促進。D-ペニシラミンは、血中で銅と結合し、銅を尿中へ排泄する。本症に対する第一選択薬ではあるが、 ネフローゼ症候群 や 重症筋無力症 、 中毒性表皮壊死症 などの重篤な副作用が報告されている。 トリエンチン （ 英語版 ） 塩酸塩による銅排泄促進。トリエンチン塩酸塩は銅イオンと錯体を形成し、銅を尿中へ排泄する。[ja.wikipedia.org]
- 肝生検や遺伝子検索等にて診断します。血清セルロプラスミンが正常で銅過剰のためウィルソン病と診断されている患者の中には，特発性銅中毒症（idiopathic copper toxicosis：ICT）の患者が含まれている可能性があり，注意が必要です。 治療は，通常はD-ペニシラミンやトリエンチンなどのキレート剤で身体から銅を排除しますが，安定した患者では酢酸亜鉛で治療します。正しく診断され，適切な治療を受けた場合の予後は良好です。[jmedj.co.jp]
- 検査をして、血清（けっせい） セルロプラスミン の低値、尿中銅排泄（にょうちゅうどうはいせつ）の増加がみられ、肝臓組織を微量採取して調べる肝生検（かんせいけん）によって、肝細胞の銅イオン濃度が増加していれば診断がつきます。 最近では遺伝子診断も行なわれています。 家族内発症を調べるためには、家族の血清セルロプラスミン値の測定が行なわれます。 [治療] 銅キレート剤を内服し、銅含有量の多いチョコレート、貝類、レバー、ピーナッツ、海藻類の摂取（せっしゅ）をひかえます。[kotobank.jp]
肝細胞癌
- 肝細胞癌 の発症は稀である。 食事療法 銅含有量の多い食品の摂食を避ける。 牛のレバー、カシューナッツ、ササゲ、野菜ジュース、甲殻類、キノコ類、ココアなど 出典・脚注 [ 編集 ] Wilson病診療ガイドライン 2015 ( PDF ) 関連項目 [ 編集 ] ウィキメディア・コモンズには、 ウィルソン病 に関連するカテゴリがあります。 この節の 加筆 が望まれています。[ja.wikipedia.org]
治療
- 予後 治療を開始する前に疾患が進行していない限り，ウィルソン病患者の予後は通常良好である。 ウィルソン病は，無治療では通常30歳までに死に至る。 治療 ペニシラミンまたはトリエンチン 低銅食 維持療法として，生涯にわたる低用量のペニシラミンもしくはトリエンチン，または経口亜鉛 症状の有無にかかわらず，生涯にわたるウィルソン病の継続的な治療が必須である。[msdmanuals.com]
- 治療 [ 編集 ] 治療としては当然、銅の蓄積の改善である。したがって銅排泄および低銅食が治療の基本である。 薬物療法 D-ペニシラミン 投与による重金属排泄促進。D-ペニシラミンは、血中で銅と結合し、銅を尿中へ排泄する。本症に対する第一選択薬ではあるが、 ネフローゼ症候群 や 重症筋無力症 、 中毒性表皮壊死症 などの重篤な副作用が報告されている。 トリエンチン （ 英語版 ） 塩酸塩による銅排泄促進。トリエンチン塩酸塩は銅イオンと錯体を形成し、銅を尿中へ排泄する。[ja.wikipedia.org]
- 一次性障害の予防 病状の進行を予防するため，無症候性患者に対する治療が推奨される（「病変に対する治療」の項を参照）． 二次合併症の予防 治療中のモニタリングには，生化学検査や臨床評価によるルーチンの治療効果判定を含めるべきである． 不十分な治療，用量不足，服薬コンプライアンスの不良は，銅の再貯留および新しい症状の出現につながることがある． 治療による有害事象（特にD-ペニシラミンによる）を評価するべきである．[grj.umin.jp]
予防
- 遺伝性代謝疾患のうち、数少ない治療可能あるいは発症予防可能な疾患です。多くの遺伝性代謝疾患は、いわゆる難病とされ、治療が不可能なものが多いのです。しかし、ウィルソン病は、治療ができます。また、早期発見により発症を予防することもできるのです。 「ウィルソン病」とはどんな病気ですか？ 日本において出生3万 4万人に1人の割合で発症する 遺伝性(先天性)銅代謝異常症です。 日本において出生3万 4万人に1人の割合で発症する遺伝性(先天性)銅代謝異常症です。[nobelpharma.co.jp]
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- 一次性障害の予防 病状の進行を予防するため，無症候性患者に対する治療が推奨される（「病変に対する治療」の項を参照）． 二次合併症の予防 治療中のモニタリングには，生化学検査や臨床評価によるルーチンの治療効果判定を含めるべきである． 不十分な治療，用量不足，服薬コンプライアンスの不良は，銅の再貯留および新しい症状の出現につながることがある． 治療による有害事象（特にD-ペニシラミンによる）を評価するべきである．[grj.umin.jp]