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ヴァスケス・ハースト・ソトス症候群


提示

聴覚障害
  • この病気ではどのような症状がおきますか 1)ほとんどの人にみられる共通する症状 ・過成長(出生時から頭囲や体つきが大きい) ・発達の遅れ(その程度は個人差あり) 2)主要な合併症 ・心臓合併症(動脈管開存症、心室中隔欠損症) ・腎泌尿器合併症(水腎症、膀胱尿管逆流、尿路感染症、腎形態異常) ・けいれん ・側弯(背骨の曲がり) ・扁平足 3)その他の合併症 ・耳の合併症(中耳炎、聴覚障害) ・眼の合併症(屈折異常、斜視) ・歯科的症状(早期萌出、歯肉炎、何本かの永久歯欠損、歯並びの問題) 7.[nanbyou.or.jp]
  • その他の様々な臨床的特徴 便秘、中耳炎による聴覚障害のような、いくつかの関連する特徴が頻繁に見られる.今後の研究において、15%以上の罹患者にこのような特徴が見られ、一般頻度を上回った場合、 NSD1 変異に続く二番目の診断基準となるかもしれない.以下は、ソトス症候群患者の2 15%に診られる特徴である.[grj.umin.jp]
  • ] 発生頻度は15-89%とまちまちである [9] 先天性心奇形( 動脈管開存症 、 心室中隔欠損症 など) [1] [4] 先天性腎泌尿器奇形(腎形態異常、膀胱尿管逆流、外性器奇形など) [1] [12] [3] 脳奇形 [3] 、 てんかん [1] 、脳波異常 [3] 脊椎側弯 [1] [8] 、関節の過弛緩、 偏平足 、大きな手足 [1] [9] [8] 、骨年齢の促進 [3] 問題行動 [9] 妊娠中毒症 (母体) [9] その他の合併症 [ 編集 ] 耳鼻科領域の合併症( 中耳炎 、聴覚障害[ja.wikipedia.org]

治療

  • 4.治療法 根治療法はなく、対症療法として、てんかん、腎疾患に対しては必要に応じて薬物療法、心疾患に対しては必要に応じて手術や薬物療法を行う。 5.予後 主に、心疾患、腎疾患、難治性てんかんが生命予後に影響を与える。  要件の判定に必要な事項 1. 患者数 約2,500人 2. 発病の機構 不明(遺伝子異常による。) 3. 効果的な治療方法 未確立(本質的な治療法はない。種々の合併症に対する対症療法) 4. 長期の療養 必要(発症後生涯継続又は潜在する。) 5.[nanbyou.or.jp]
  • てんかん に対する内服治療や、心疾患に対する投薬や手術など、合併症に対する対症的な治療が中心となる [9] 。運動遅滞や精神遅滞については、 理学療法 、 作業療法 、 言語療法 などの療育的な支援を行う [1] [24] 。歯科治療など苦痛を伴う治療では、患者の協力が得られ難いために、しばしば全身麻酔が必要となる [25] 。[ja.wikipedia.org]
  • この病気にはどのような治療法がありますか 根本的な治療法はありませんが、定期診察を通じて合併症に早期対応していくことが大切です。また、理学療法、作業療法、言語指導などの療育的な支援も有効です。 時期別の健康管理と支援の概要を以下に記します。 1)新生児〜乳児期 心エコー(心疾患)、腹部エコー(腎奇形)、聴覚検査(難聴)、眼科診査などで 先天性 合併症の評価。哺乳と摂食の支援、運動支援(理学療法)。[nanbyou.or.jp]
  • 研究中の治療法 種々の疾患に対する臨床試験についてはClinicalTrials.govを参照のこと. 注:本症の臨床試験は行われていない. その他 遺伝クリニックは、患者や家族に自然経過、治療、遺伝形式、患者家族の遺伝的発症リスクに関する情報を提供とするとともに、患者サイドに立った情報も提供する.Gene Test Clinic Directoryを参照のこと.[grj.umin.jp]

予防

  • 2)幼児期 尿路感染、中耳炎などの感染症への対応、歯科健診(虫歯予防)、扁平足評価、側弯への注意、けいれんへの対応。療育への連携(作業療法、言語指導)。 3)学童期以降 身体合併症(心臓、腎臓、側弯、眼科など)のフォローの継続。必要に応じた特別支援教育。精神・心理面のケア。 8. この病気はどういう経過をたどるのですか 生まれた時から頭や体が大きく、その後も成長の促進(過成長)が目立ちます。歯も早く生えてきます。筋緊張低下もあるために、運動発達の遅れや哺乳や摂食の障害もみられます。[nanbyou.or.jp]
  • ニ次病変の予防 膀胱尿管逆流患者に対して抗生物質による予防が示されている 経過観察 幼児・合併症が多く、医療従事者の調整を必要とする患者・平均以上にサポートを必要とする家族には一年に一度の定期観察が望ましい. 高学年以上の小学生・中・高校生・合併症の少ない患者の定期観察は、二年に一度が望ましい. 適切な臨床的観察を以下に示す.[grj.umin.jp]
  • ポリオの種類 ワクチンによる予防可能な疾患 ワクチン関連の状態 ワクシニア ワクシニア・ガンレノサ ワクシニア角膜炎 ワクシニア壊死 Vaccinophobia バインコ症候群 VACTEL関連 . VACTERLの関連付けを参照してください VACTERL関連 水頭症とのVACTERL関連 . VACTERL水頭症を参照してください 水頭症とのVACTERL関連、X連鎖 VACTERL水頭症 ヴァクテル症候群 .[vmargaretnelson.weebly.com]

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