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アレキサンダー病


提示

頻尿
  • 後方視的研究によると脳幹および/もしくは脊髄病変が最も一般的で,症状としては個人間や家族間で多様性はみられるが,眼振,嚥下障害,構音障害,痙性/反射亢進,バビンスキー陽性,歩行障害,筋力低下が出現しうる[Graff-Radford et al 2014].患者で多様にみられる症状をまとめると以下のものが挙げられる: 球/仮性球麻痺:口蓋ミオクローヌス,嚥下障害,発声障害,構音障害,不明瞭言語 錐体路徴候:痙性,腱反射亢進,バビンスキー陽性 小脳徴候:失調,眼振,測定障害 自律神経異常:失禁,便秘,尿[grj.umin.jp]
低身長
  • アレキサンダー病が疑われた13症例中12症例で GFAP の病原性バリアントが決定された前方視的研究において2症例はわずかな神経症状しか示さなかった[Gorospe et al 2002].1症例は眼外傷後に頭部MRIを施行された.外傷以前は数学を除いて学業成績は良く,両親の訴える拙劣さと協調運動障害以外には神経学的異常所見は認めなかった.2症例目は正常上限の頭囲と身長のため,内分泌医が下垂体評価のために頭部MRIをオーダーした.[grj.umin.jp]

精密検査

  • 臨床的マネジメント 最初の診断に続いて行なう評価 アレキサンダー病と診断された患者における疾患の程度を確かめるために以下の評価が推奨される 完全な神経学的評価 正式な年齢相応の発達評価 摂食,消化管の問題(便秘や胃・食道逆流など),病歴・成長曲線・(必要であれば)胃腸の精密検査による栄養の評価 痙攣の発症と抗てんかん薬の適応について確定的な情報を得るためのビデオ-脳波モニター 年長患者においては疾患とその予後に対する認識と理解が可能かどうかの心理評価 可能性のある脊柱異常の評価 適切なサポートシステム[grj.umin.jp]

治療

  • 治療法 根治的治療はない。対症療法としててんかんに対して抗てんかん薬、痙性麻痺に対して抗痙縮薬が用いられる。その他、TRH投与により臨床症状の改善が認められたという報告がある。また、海外では1例のみの検討であるが2型に対してセフトリアキソンが失調症状や構音障害に有効であったとする報告がある。 7. 研究班 「アレキサンダー病の診断基準および治療・ケア指針の作成、病態解明・治療法開発のための研究」班[nanbyou.or.jp]

予防

  • 二次病変の予防 以下を考慮する: 重篤な摂食困難患者に対して経管栄養(胃瘻チューブの留置) 侵襲処置に伴いやすい問題を確認するための発語と嚥下の評価 長期な合併症を予防するために脊柱異常(側彎など)に対する早期からの認識 経過観察 年齢に応じて,成長,栄養補給,整形外科的および神経学的な状態,消化管機能,筋力および運動能,会話能力,心理学的合併症に対する詳細な観察を多職種専門分野からなるチームで定期的に行う.[grj.umin.jp]

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