臨床的マネジメント 最初の診断に続いて行なう評価 アレキサンダー病と診断された患者における疾患の程度を確かめるために以下の評価が推奨される 完全な神経学的評価 正式な年齢相応の発達評価 摂食，消化管の問題(便秘や胃・食道逆流など)，病歴・成長曲線・(必要であれば)胃腸の精密検査による栄養の評価 痙攣の発症と抗てんかん薬の適応について確定的な情報を得るためのビデオ-脳波モニター 年長患者においては疾患とその予後に対する認識と理解が可能かどうかの心理評価 可能性のある脊柱異常の評価 適切なサポートシステム [grj.umin.jp]

治療法 根治的治療はない。対症療法としててんかんに対して抗てんかん薬、痙性麻痺に対して抗痙縮薬が用いられる。その他、TRH投与により臨床症状の改善が認められたという報告がある。また、海外では1例のみの検討であるが2型に対してセフトリアキソンが失調症状や構音障害に有効であったとする報告がある。 7. 研究班 「アレキサンダー病の診断基準および治療・ケア指針の作成、病態解明・治療法開発のための研究」班 [nanbyou.or.jp]

－治療方法はあるの－ 現時点では確立した治療方法はありません。治療はけいれん発作に対しての抗てんかん薬などの対症療法が中心になります。症状が安定している場合には通院治療を行い、症状が重い場合には入院治療を行います。 このような難病であるアレキサンダー病について研究で判明したことははたしてなんでしょうか。 [ 研究でわかったことは] 治療法が確立されていないアレキサンダー病は遺伝子の変異が発症に関連することはわかっていました。 [hipohige.com]

今回のアレキサンダー病特有のCa2 シグナル異常は、さらなる病態解明と治療開発における重要な標的になるものと期待されます。 ※以下は添付リリースを参照 リリース本文中の「関連資料」は、こちらのURLからご覧ください。 添付リリース 春割実施中！無料期間中の解約OK！ 日経電子版が５月末まで無料！ [nikkei.com]

一方で、私たちは日本の全国疫学調査を行い、そのデータをもとにアレキサンダー病の臨床症状を明らかにして、より診断をつけやすくすることを目的に、以下の3分類を提唱しました。 大脳優位型（1型） 延髄・脊髄優位型（2型） 中間型（3型） 大脳優位型（1型）アレキサンダー病の症状 痙攣と大頭症、精神運動発達遅滞 大脳優位型のアレキサンダー病に認められる特徴的な症状は、次の3つです。 大頭症 ：頭が大きくなる症状で乳児期から幼児期に目立つ傾向があります。 [medicalnote.jp]

二次病変の予防 以下を考慮する： 重篤な摂食困難患者に対して経管栄養(胃瘻チューブの留置) 侵襲処置に伴いやすい問題を確認するための発語と嚥下の評価 長期な合併症を予防するために脊柱異常(側彎など)に対する早期からの認識 経過観察 年齢に応じて，成長，栄養補給，整形外科的および神経学的な状態，消化管機能，筋力および運動能，会話能力，心理学的合併症に対する詳細な観察を多職種専門分野からなるチームで定期的に行う． [grj.umin.jp]

治療は尿路結石の予防として飲水を増やす。運動後急性腎不全の予防としてビタミンCやビタミンEを投与したり、運動前に アロプリノール を投与することもある。 電解質代謝異常症 [ 編集 ] 高クロール血症 高クロール血症（こうくろーるけっしょう）は、 血清 中のクロール濃度が高い状態。 低クロール血症 低クロール血症（こうくろーるけっしょう）は、 血清 中のクロール濃度が低い状態。 [ja.wikipedia.org]