新しい神経画像技術は非侵襲的に、神経損傷のタイミング、程度、回復可能性と推定機序に関する情報を提示し、臨床的および神経認知転帰を予測するための補助材料として使用できる[ Gropman 2010, Bireley et al 2012, Gunz et al 2013 ]。 一般的な神経画像の限界： 肉眼で見える程度の損傷しか検出できない。通常、この場合では症状はすでに現れている。 MRI所見は臨床的変化に遅れることがある。 [grj.umin.jp]

Ｑ９精密検査の連絡を受けたらどうすればよいですか？ 検査の結果、疾患の疑いがあったときは、主治医の先生等の指示に従って速やかに精密検査を受診してください。 なお、精密検査が必要とされた場合は、最寄りの保健所から電話等により赤ちゃんのご様子（受診状況）を確認させていただくことがあります のでご了承ください。本検査において知り得た個人情報は厳重に管理されます。 精密検査は、赤ちゃんが病気であるかどうかをより正確に診断するための検査です。 [pref.shimane.lg.jp]

「要精検」と言われたら 精密検査は、スクリーニング検査の結果、病気の疑いがある場合に専門の医療機関で行われる検査です。精密検査は500人に1人くらいの割合で必要になります。ただし、新生児マス・スクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを「拾い上げる」検査であり、「要精密」という結果の通知があっても、病気と決まったわけではありません。 精密検査を受けた赤ちゃんがすべて病気というわけではなく、病気と診断される割合は精密検査を受ける赤ちゃん3 4人に1人くらいといわれています。 [nagano-child.jp]

再検査や精密検査が必要と言われたら？ 再検査や精密検査が必要な場合は、採血した医療機関から連絡がありますので、できるだけ早く受けてください。 また、生まれた時の体重が、2,000g以下だった場合は、原則的に生後5から7日目で1回検査し、さらに生後1カ月か、体重が2,500gに達した時期、または退院時のうちいずれか早い時点で2回目の検査を行います。 精密検査は、最初に採血をした医療機関から精密検査医療機関を紹介されますので、保護者から受診の連絡を行い、受診してください。 [city.nagoya.jp]

4)症状 乳幼児期の感染症罹患などを契機に大脳基底核病変を生じ、脳性麻痺に似た永続性の運動障害を来しますが、早期治療により発症を防ぐことが出来ます。 5)治療 治療用特殊ミルクを使用して関連アミノ酸を制限する低蛋白食療法を行い、カロリーを充分に補給し、有機酸を解毒するカルニチンの薬剤を使って治療します。カゼをひいたりして食事が充分に摂れない時には、ブドウ糖の点滴治療などが必要です。 [med.u-fukui.ac.jp]

薬とエネルギー摂取に関する生活 指導等により治療します。 内分泌代謝異常 先天性副腎過形成症 副腎皮質ホルモンが不足する疾患です。脱水症状や発 育不良を引き起こすことがあります。ホルモンの補充に より治療します。 先天性甲状腺機能低下症 甲状腺から分泌される甲状腺ホルモンが不足する疾患 です。心身の成長や知能の発達に障害がでることがあ ります。 ホルモンの補充により治療します。 [pref.akita.lg.jp]

そのままにしておくと肝臓や骨などに転移して手遅れになることも多い病気ですが、検査を受けて早期に発見し、適切な治療を受ければほぼ完治します。 神経芽細胞腫検査の現状 新潟県では、これまで38万人の赤ちゃんの検査を実施して54人の神経芽細胞種を発見しました。これらの赤ちゃんは、専門医の適切な治療の元で元気に成長しています。小児の早期がん治療が問題となり、厚生労働省が実施していた 集団検診という形での検査は現在のところ休止 となっています。 [nhsc.or.jp]

フェニルアラニンを制限した特殊なミルクや食品を用いたりすることで治療します。早期から治療することで、精神発達が遅れたり、けいれん、皮膚や毛髪の色素欠乏などの症状を未然に防止します。頻度はおよそ6万人に1人です。 メープルシロップ尿症（ ） 分岐鎖アミノ酸のロイシン、バリン、イソロイシンから生成されるα-ケト酸の脱炭酸反応を行う酵素の欠損により発症する病気です。早期に特殊ミルクなどの食事療法をベースとした治療を開始しないと、重症の場合、意識障害やけいれんなどを起こして死亡することもあります。 [city.sapporo.jp]

これらの病気は、早く発見して治療を始めれば障害の予防または軽減を期待することができます。 対象疾患 秋田県では、平成２５年８月１日以降に生まれたお子様から、新たな検査方法（タンデムマス法）を導入して、これまで発見することができなかった１９疾患を加えた全２５疾患について検査することができるようになりました。 平成２５年８月からの検査対象疾患は下記のとおりです。 [pref.akita.lg.jp]

先天性代謝異常検査（新生児スクリーニング） 新生児スクリーニングとは 新生児スクリーニング検査とは、新生児を対象として心身障がい（精神発達遅延や痙攣などの脳障がいやその他心身発達障がい）の発生を予防するため、早期治療 の効果的な疾患を対象として早期発見のための検査を行い、発症前のできるだけ早い時期に専門医による治療を開始しようというシステムで、ワクチン接種とと もにわが国の予防医学施策の一環を担っています。このため基本的には検査にかかる費用全額を公費で負担して行ないます。 [wch.opho.jp]

初期症状の予防: 長期的マネジメント：高アンモニア血症を予防するためのタンパク質制限食、特別な調合乳の使用、経口窒素除去剤の使用。 二次合併症の予防 : 呼吸器系と消化器系疾患のリスクを最小限に抑えるために、定期的予防接種、マルチビタミンとフッ化物の補給、および適切に消毒剤を使用すること。 経過観察: 代謝異常症の治療経験のある医師による定期 診察。 回避すべき薬剤/環境: バルプロ酸(Depakote)、長期的絶食や飢餓状態、ステロイドの静脈内投与、大量なタンパク質やアミノ酸の急速投与。 [grj.umin.jp]

病気を早期に治療することで、発症を予防したり、障害を軽減することができます。 検査対象者 和歌山県内の医療機関で出生した新生児で、保護者が検査を希望する方が対象となります。 和歌山県で里帰り出産をする場合 他府県にお住まいで、和歌山県内の医療機関で出産される場合は、和歌山県で実施する検査をうけることができます。出産される医療機関に検査を希望する旨をお申し出ください。 [pref.wakayama.lg.jp]