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アミロイドーシス
Amyloid fibril formation and classic facial features of AL amyloidosis
提示
泌尿生殖器
腎不全
- 腎臓（じんぞう）への沈着がもっとも多く、最初は、たんぱく尿のみですが、進行すると ネフローゼ 症候群（「 ネフローゼ症候群 」）、腎不全（じんふぜん）（「 腎不全 」）となります。また、心臓にも高頻度に沈着し、心肥大（しんひだい）（「 心肥大 」）、不整脈（ふせいみゃく）（「 不整脈 」）をおこし、心不全（しんふぜん）（「 心不全とは 」）へと進行します。消化管への沈着も高頻度にみられ、がんこな下痢（げり）が続きます。[kotobank.jp]
- この病気ではどのような症状がおきますか 全身性アミロイドーシスでは、心臓の障害（心不全や不整脈）、腎臓の障害（ネフローゼ症候群や腎不全）、胃腸の障害、 末梢神経 や自律神経の障害（手足のしびれ、麻痺、立ちくらみ、排尿の異常、便秘、下痢）などがしばしばみられ、舌、甲状腺、肝臓が腫れることもあります。アルツハイマー病では認知症症状が、脳アミロイドアンギオパチーでは脳出血などの脳卒中の症状がみられます。 6.[nanbyou.or.jp]
- 腎不全が進行して、体の老廃物や水は排出できなくなった時は、血液透析や腹膜透析が必要になります。 アミロイドーシスの今後 リウマチの治療法の進歩とアミロイドーシスの早期診断により、アミロイドーシスの患者さんの数は減少傾向にあり、リウマチ発症からアミロイドーシス発症までの期間も依然より長くなってきています。 また、臓器障害がでている患者さんでもアクテムラをはじめとする生物学的製剤の治療で回復する方々を経験するようになってきました。[doh-racenter.jp]
尿失禁
- (c)自律神経系の障害 １．陰萎（男性） ２．胃腸症状（激しい嘔気・嘔吐発作、ひどい便秘と下痢の交代、不定な腹痛、腹部重圧感） ３．起立性低血圧（立ちくらみ、失神） ４．膀胱障害（排尿障害、尿失禁など） ５．皮膚症状（皮膚栄養障害、発汗異常、難治性潰瘍） ６．心障害（心伝導障害による不整脈、心不全） ②発病は緩徐で、経過は漸次進行性である。 ③遺伝様式 常染色体優性（問診のみでは遺伝歴が不明なことがある） ④組織所見 末梢神経、胃・直腸、口唇、皮膚、腹壁脂肪の吸引生検でアミロイド沈着を認める。[nanbyou.or.jp]
- 自律神経障害は特有で、陰萎 (いんい) 、下痢と便秘の交代や腹痛などの胃腸症状、立ち上がると血圧がほとんどゼロになる著明な起立性低血圧、立ちくらみや失神発作、発汗異常や難治性皮膚潰瘍 (かいよう) などの皮膚障害、尿失禁などの膀胱 (ぼうこう) 障害を示してくる。瞳孔 (どうこう) の不正形や硝子体の混濁もみられる。 心障害や腎障害は遅れて出現し、しだいに心不全、尿路感染、尿毒症などを合併して重症となる。[kotobank.jp]
筋骨格
関節炎
- アミロイドーシスの患者さんの多くは非遺伝性のもので、 関節リウマチ 、 強直性脊椎炎 、 乾癬性関節炎 、炎症性腸疾患、 ベーチェット病 、成人発症スティル病、全身型若年性特発性関節炎、血管炎症候群、キャッスルマン病、 自己炎症性疾患 などの慢性炎症性疾患や、結核、慢性骨髄炎などの感染症に続発するAAアミロイドーシスや、透析アミロイドーシス、加齢により生じるアミロイドーシスなどです。これらを合わせると数千人 数万人の患者さんがいると推測されています。[kompas.hosp.keio.ac.jp]
- アミロイドーシス アミロイド症 腎アミロイドーシス 遺伝性アミロイド腎症 家族性地中海熱 アミロイドポリニューロパチー アミロイドニューロパチー 家族性アミロイドニューロパチー 家族性アミロイドポリニューロパチー トランスサイレチン型家族性アミロイドポリニューロパチー 家族性アミロイドーシス 続発性アミロイドーシス 透析アミロイドーシス 皮膚アミロイドーシス アミロイドーシス関節炎 アミロイド性自律神経ニューロパチー アミロイド苔癬 胃アミロイドーシス 限局性アミロイドーシス 心アミロイドーシス[scuel.me]
- 原因不明の原発性のものと、慢性化膿性疾患・糖尿病・リウマチ様関節炎などに続発する二次性のものとがある。心不全・腎不全などになり、予後不良。アミロイド症。 出典 三省堂 大辞林 第三版について 情報 知恵蔵mini の解説 アミロイドーシス アミロイドと呼ばれるナイロンのような線維状の異常蛋白の蓄積により起こる代謝性疾患。心臓・腎臓・消化器官・末梢神経などに蓄積し、各器官に機能障害をもたらす。[kotobank.jp]
皮膚
丘疹
- トップ No.4887 学術特集 特集－学術 （16）Ⅶ 血液疾患の皮膚病変 アミロイドーシス［特集：皮膚病変でみる内科疾患］ 全身性免疫グロブリン性（AL）アミロイドーシスは異常な形質細胞から産生されるモノクローナルな免疫グロブリン由来のアミロイドが全身に沈着し，非常に多彩な皮膚・粘膜症状を呈する 皮膚・粘膜症状には，黄白色調の光沢のある丘疹や紫斑，巨大舌がよく知られているが，強皮症様の手指の硬化や，爪の変形，脱毛が認められることがある 全身性ALアミロイドーシスは稀な疾患ではあるが，皮膚・粘膜症状[jmedj.co.jp]
皮膚病変
- トップ No.4887 学術特集 特集－学術 （16）Ⅶ 血液疾患の皮膚病変 アミロイドーシス［特集：皮膚病変でみる内科疾患］ 全身性免疫グロブリン性（AL）アミロイドーシスは異常な形質細胞から産生されるモノクローナルな免疫グロブリン由来のアミロイドが全身に沈着し，非常に多彩な皮膚・粘膜症状を呈する 皮膚・粘膜症状には，黄白色調の光沢のある丘疹や紫斑，巨大舌がよく知られているが，強皮症様の手指の硬化や，爪の変形，脱毛が認められることがある 全身性ALアミロイドーシスは稀な疾患ではあるが，皮膚・粘膜症状[jmedj.co.jp]
点状出血
- ．トランスサイレチンアミロイドーシス以外のの遺伝性アミロイドーシス タイプ 疾患名 臨床型 タンパク名 末梢神経型 アポAIアミロイドーシス [従来のIII型家族性アミロイドポリニューロパチー（アイオワ型）] 腎障害 胃潰瘍 末梢神経障害 アポリポタンパクAI ゲルソリンアミロイドーシス [従来のIV型家族性アミロイドポリニュー（フィンランド－デンマーク型）] 脳神経障害 角膜の格子状変性 末梢神経障害 手根管症候群 ゲルソリン 非末梢神経型 フィブリノーゲンAα関連 アミロイドーシス 腎障害 点状出血[grj.umin.jp]
全身組織
貧血
- 《症状》 全身性の場合には、全身衰弱、貧血、心アミロイド沈着にともなう心臓への疾患、ネフローゼなどの腎障害、手足のしびれなどがあります。 アルツハイマー病では認知症症状が、脳アミロイドアンギオパチーでは脳出血などの脳卒中の症状がみられます。 《治療法》 従来は対症療法が中心でしたが、アミロイドーシスの種類によっては根治的治療法が発展してきたものもあります。[byoinnavi.jp]
- 肝アミロイドーシスでは黄疸（白目が黄色くなったり、皮膚が黄色くみえたりする）や肝臓出血により貧血を起こして粘膜の色（口や舌の色）が異常に白くなります。 まれですが、アミロイドが膵臓に沈着した場合は、糖尿病を発症することがあります。 対象 アミロイドーシスはまれな病気ですが、アビシニアン、シャムなどは遺伝的な発症率が高いので注意が必要です。発症年齢で言うと平均7歳前後で、65%は5歳以上で発症しています。アビシニアンに限っては、平均すると4歳で発症し、1歳未満での発症もあります。[axa-direct.co.jp]
- 全身性アミロイドーシスで特に注目すべき症状は全身衰弱、貧血、心アミロイド沈着による心症状、消化器障害、腎症状（ネフローゼなど）、手足のしびれなどである。 認知症の原因の過半数は脳にアミロイド沈着（老人斑）を起こすアルツハイマー病であること、また、高齢者では脳血管壁へのアミロイド沈着（アミロイドアンギオパチー）により、脳葉型の脳出血や皮質、皮質下に微小出血を引き起こすことも知っておくべき重要な知識である。 ４．治療法 これまで対症療法が主体であったが、近年病気を治す療法が可能になりつつある。[nanbyou.or.jp]
体重減少
- ①主要症状および所見 (a)全身衰弱・体重減少・貧血・浮腫・呼吸困難・胸痛・紫斑 (b)心電図における低電位・不整脈・伝導ブロック・QS型（V1 V3）・低血圧・起立性低血圧・心肥大 (c)頑固な便秘・下痢を主徴とする胃腸障害、吸収不良症候群 (d)蛋白尿・腎機能障害 (e)肝腫大・脾腫・ときにリンパ節腫大 (f)巨舌 (g)shoulder-pad sign、その他関節腫大 (h)多発性ニューロパチー (i)手根管症候群 (j)皮膚の強皮症様肥厚、結節 (k)甲状腺、唾液腺などの硬性腫大 (l)[nanbyou.or.jp]
うっ血性心不全
- 血性心不全 突然死 D18N D18E V20I P24S E42D A45T T49P S50I H56R I68L A81T Q92K R103S L111M V122I 髄膜／中枢神経 アミロイドーシス 認知機能障害 失調 痙性 脳内出血／くも膜下出血 精神症状 水頭症 L12P D18G A25T V30G A36P G53E F64S Y69H Y114C ニューロパチー TTR-I型家族性アミロイドポリニューロパチーの中核症状は緩徐進行性の感覚運動性ニューロパチーと自律神経障害である．[grj.umin.jp]
腫れ
- 発熱や下痢、患部の腫れなどの症状が起こりますが、症状が一般的なため、発見が遅くなる可能性が非常に高いです。全国で１０００ ２０００人という珍しい病気で、公費負担の対象となる難病に指定されています。５０歳を超えると男女問わず起こりえるし、中でも多いのが全身性の１つである「ＡＬアミロイドーシス」です。治療は抗がん剤を用いて行い、早期発見できれば５ ６割の人が寛解します。全国の２０ ３０カ所の施設で治療などを受けられますが、その数が多いとは言えません。[nikkansports.com]
- 初期症状は発熱・下痢・患部の腫れなどよくみられるものであるため、発見が遅れることが多い。治療には抗がん剤・抗リウマチ剤の投与や自己末梢血幹細胞移植などが用いられ、早期発見の場合5 6割が寛解(症状が治まった状態)する。アミロイドの蓄積が進行し各器官に深刻な障害を起こすと死亡することもある。 出典 朝日新聞出版 知恵蔵miniについて 情報 日本大百科全書(ニッポニカ) の解説 アミロイドーシス あみろいどーしす amyloidosis アミロイド症のことで、類デンプン症などともよばれる。[kotobank.jp]
疼痛
- 肥厚した横手根靱帯と増殖した腱鞘滑膜が正中神経を圧迫し、これにより手指の疼痛やしびれ、母指球筋の麻痺と萎縮をきたす。手指の疼痛は透析中や夜間に増強し、母指球筋の麻痺は母指対立運動障害の原因となる。 2. 手根管症候群の診断 手根管症候群の診断にあたっては、独特の症状を確認するとともに、ティネル徴候の有無を調べ、かつファーレン試験を行う。手関節部のハンマーによる叩打で手掌から手指にかけて疼痛が生じれば、ティネル徴候ありと判断する。[kaneka-med.jp]
肝臓、胆汁、膵臓
肝腫大
- ①主要症状および所見 (a)全身衰弱・体重減少・貧血・浮腫・呼吸困難・胸痛・紫斑 (b)心電図における低電位・不整脈・伝導ブロック・QS型（V1 V3）・低血圧・起立性低血圧・心肥大 (c)頑固な便秘・下痢を主徴とする胃腸障害、吸収不良症候群 (d)蛋白尿・腎機能障害 (e)肝腫大・脾腫・ときにリンパ節腫大 (f)巨舌 (g)shoulder-pad sign、その他関節腫大 (h)多発性ニューロパチー (i)手根管症候群 (j)皮膚の強皮症様肥厚、結節 (k)甲状腺、唾液腺などの硬性腫大 (l)[nanbyou.or.jp]
肝脾腫
- 表２．アミロイドーシスの症状 障害される臓器 症状 心筋細胞 心臓拡張障害（しんぞうかくちょうしょうがい）、収縮障害（しゅうしゅくしょうがい）、 心不全（しんふぜん） 心臓刺激伝導系 不整脈（ふせいみゃく） 声帯 嗄声（させい） 消化器 巨舌（きょぜつ）、下痢（げり） 神経 手根管症候群（しゅこんかんしょうこうぐん）、末梢神経障害（まっしょうしんけいしょうがい）、起立性低血圧（きりつせいていけつあつ） 肝臓・脾臓 肝脾腫（かんぴしゅ） 診断 症状の確認 アミロイドの症状に特有のものはありませんが、[kompas.hosp.keio.ac.jp]
免疫系
脾腫
- 表２．アミロイドーシスの症状 障害される臓器 症状 心筋細胞 心臓拡張障害（しんぞうかくちょうしょうがい）、収縮障害（しゅうしゅくしょうがい）、 心不全（しんふぜん） 心臓刺激伝導系 不整脈（ふせいみゃく） 声帯 嗄声（させい） 消化器 巨舌（きょぜつ）、下痢（げり） 神経 手根管症候群（しゅこんかんしょうこうぐん）、末梢神経障害（まっしょうしんけいしょうがい）、起立性低血圧（きりつせいていけつあつ） 肝臓・脾臓 肝脾腫（かんぴしゅ） 診断 症状の確認 アミロイドの症状に特有のものはありませんが、[kompas.hosp.keio.ac.jp]
- ①主要症状および所見 (a)全身衰弱・体重減少・貧血・浮腫・呼吸困難・胸痛・紫斑 (b)心電図における低電位・不整脈・伝導ブロック・QS型（V1 V3）・低血圧・起立性低血圧・心肥大 (c)頑固な便秘・下痢を主徴とする胃腸障害、吸収不良症候群 (d)蛋白尿・腎機能障害 (e)肝腫大・脾腫・ときにリンパ節腫大 (f)巨舌 (g)shoulder-pad sign、その他関節腫大 (h)多発性ニューロパチー (i)手根管症候群 (j)皮膚の強皮症様肥厚、結節 (k)甲状腺、唾液腺などの硬性腫大 (l)[nanbyou.or.jp]
胃腸
下痢
- 消化器症状として、嘔気・嘔吐、食欲低下、交替制便通異常（下痢と便秘を繰り返す）、 長期間続く下痢、麻痺性腸閉塞（腸がほとんど動かなくなる）、下血などがあります。腎症状としては、蛋白尿、血尿、腎機能低下、腎不全などがあります。その他、進行期には、心臓に沈着して、不整脈や心不全、 甲状腺に沈着して甲状腺機能低下症なども生じます。 アミロイドーシスの診断 ①早期診断がまず重要で、上部消化管内視鏡検査を定期的に受けられることをお勧めします。[doh-racenter.jp]
- この病気ではどのような症状がおきますか 全身性アミロイドーシスでは、心臓の障害（心不全や不整脈）、腎臓の障害（ネフローゼ症候群や腎不全）、胃腸の障害、 末梢神経 や自律神経の障害（手足のしびれ、麻痺、立ちくらみ、排尿の異常、便秘、下痢）などがしばしばみられ、舌、甲状腺、肝臓が腫れることもあります。アルツハイマー病では認知症症状が、脳アミロイドアンギオパチーでは脳出血などの脳卒中の症状がみられます。 6.[nanbyou.or.jp]
- 自律神経障害は特有で、陰萎 (いんい) 、下痢と便秘の交代や腹痛などの胃腸症状、立ち上がると血圧がほとんどゼロになる著明な起立性低血圧、立ちくらみや失神発作、発汗異常や難治性皮膚潰瘍 (かいよう) などの皮膚障害、尿失禁などの膀胱 (ぼうこう) 障害を示してくる。瞳孔 (どうこう) の不正形や硝子体の混濁もみられる。 心障害や腎障害は遅れて出現し、しだいに心不全、尿路感染、尿毒症などを合併して重症となる。[kotobank.jp]
便秘
- この病気ではどのような症状がおきますか 全身性アミロイドーシスでは、心臓の障害（心不全や不整脈）、腎臓の障害（ネフローゼ症候群や腎不全）、胃腸の障害、 末梢神経 や自律神経の障害（手足のしびれ、麻痺、立ちくらみ、排尿の異常、便秘、下痢）などがしばしばみられ、舌、甲状腺、肝臓が腫れることもあります。アルツハイマー病では認知症症状が、脳アミロイドアンギオパチーでは脳出血などの脳卒中の症状がみられます。 6.[nanbyou.or.jp]
- 消化器症状として、嘔気・嘔吐、食欲低下、交替制便通異常（下痢と便秘を繰り返す）、 長期間続く下痢、麻痺性腸閉塞（腸がほとんど動かなくなる）、下血などがあります。腎症状としては、蛋白尿、血尿、腎機能低下、腎不全などがあります。その他、進行期には、心臓に沈着して、不整脈や心不全、 甲状腺に沈着して甲状腺機能低下症なども生じます。 アミロイドーシスの診断 ①早期診断がまず重要で、上部消化管内視鏡検査を定期的に受けられることをお勧めします。[doh-racenter.jp]
- 心臓の障害 （心不全症状や不整脈） 腎臓の障害 （ネフローゼ症候群や腎不全） 消化管の障害（下痢、嘔吐、便秘、腸閉塞、吸収不良症候群など） 末梢神経障害（多発するしびれ、麻痺、立ちくらみ、排尿の異常など） その他：舌、甲状腺、肝臓や脾臓の腫大や、皮膚の限局性肥厚など 診断 上記の症状を手がかりに、採血・採尿や画像検査、内視鏡など検査を行い、臓器障害を詳しく調べます。アミロイドーシスは原因蛋白によって病型が分けられており、この分類によって治療方針が変わってきます。[kompas.hosp.keio.ac.jp]
腹痛
- (c)自律神経系の障害 １．陰萎（男性） ２．胃腸症状（激しい嘔気・嘔吐発作、ひどい便秘と下痢の交代、不定な腹痛、腹部重圧感） ３．起立性低血圧（立ちくらみ、失神） ４．膀胱障害（排尿障害、尿失禁など） ５．皮膚症状（皮膚栄養障害、発汗異常、難治性潰瘍） ６．心障害（心伝導障害による不整脈、心不全） ②発病は緩徐で、経過は漸次進行性である。 ③遺伝様式 常染色体優性（問診のみでは遺伝歴が不明なことがある） ④組織所見 末梢神経、胃・直腸、口唇、皮膚、腹壁脂肪の吸引生検でアミロイド沈着を認める。[nanbyou.or.jp]
- 自律神経障害は特有で、陰萎 (いんい) 、下痢と便秘の交代や腹痛などの胃腸症状、立ち上がると血圧がほとんどゼロになる著明な起立性低血圧、立ちくらみや失神発作、発汗異常や難治性皮膚潰瘍 (かいよう) などの皮膚障害、尿失禁などの膀胱 (ぼうこう) 障害を示してくる。瞳孔 (どうこう) の不正形や硝子体の混濁もみられる。 心障害や腎障害は遅れて出現し、しだいに心不全、尿路感染、尿毒症などを合併して重症となる。[kotobank.jp]
心血管
心不全
- 前者の初発症状は心房細動であり、ついで進行性の心不全を呈する。心房細動に起因する脳塞栓を併発することがある。手根管症候群は両側性であり心不全の出現に数年先行することが多い。 アルツハイマー型認知症や脳血管アミロイドアンギオパチー（cerebral amyloid angiopathy：CAA）の主成分はアミロイドβ蛋白（Aβ）でありAβはAβ前駆蛋白に由来する。そのほかにプリオン蛋白由来のアミロイドが沈着するプリオン病などがある。 ホルモン産出部位でホルモン由来のアミロイドが沈着する。[ja.wikipedia.org]
- この病気ではどのような症状がおきますか 全身性アミロイドーシスでは、心臓の障害（心不全や不整脈）、腎臓の障害（ネフローゼ症候群や腎不全）、胃腸の障害、 末梢神経 や自律神経の障害（手足のしびれ、麻痺、立ちくらみ、排尿の異常、便秘、下痢）などがしばしばみられ、舌、甲状腺、肝臓が腫れることもあります。アルツハイマー病では認知症症状が、脳アミロイドアンギオパチーでは脳出血などの脳卒中の症状がみられます。 6.[nanbyou.or.jp]
- 主な症状は不整脈、心不全、蛋白尿、腎不全、食欲不振、頑固な便秘と下痢の繰り返し、手足のしびれと麻痺です。頻度の高い全身性アミロイドーシスとしては i)骨髄の形質細胞異常症を基盤に発生する原発性AL、ii)関節リウマチ等の慢性炎症に続発する反応性AA、iii)10年以上の長期透析患者に発生するAß 2 M、iV)遺伝子変異が原因の遺伝性ATTR、V)加齢現象に付随する老人性ATTR、の５病型があります。[amyloidosis.jp]
低血圧
- 皮膚以外の症状としては、倦怠感、起立性低血圧、しわがれ声、爪の変形、巨舌（きょぜつ）、肝肥大、むくみなどがあります。とくに、手根管症候群が他の症状と併せてみられる時は、アミロイドーシスが疑われます。 【治療の方法】 原発性アミロイドーシスの患者さんの平均余命は13カ月といわれ、骨髄腫に伴うアミロイドーシスではより短いとされています。心臓、腎臓にアミロイド沈着による障害を来した場合、予後はとくによくありません。心、腎不全に対する対症療法を行います。 (C)法研[yomidr.yomiuri.co.jp]
- ①主要症状および所見 (a)全身衰弱・体重減少・貧血・浮腫・呼吸困難・胸痛・紫斑 (b)心電図における低電位・不整脈・伝導ブロック・QS型（V1 V3）・低血圧・起立性低血圧・心肥大 (c)頑固な便秘・下痢を主徴とする胃腸障害、吸収不良症候群 (d)蛋白尿・腎機能障害 (e)肝腫大・脾腫・ときにリンパ節腫大 (f)巨舌 (g)shoulder-pad sign、その他関節腫大 (h)多発性ニューロパチー (i)手根管症候群 (j)皮膚の強皮症様肥厚、結節 (k)甲状腺、唾液腺などの硬性腫大 (l)[nanbyou.or.jp]
起立性低血圧
- 皮膚以外の症状としては、倦怠感、起立性低血圧、しわがれ声、爪の変形、巨舌（きょぜつ）、肝肥大、むくみなどがあります。とくに、手根管症候群が他の症状と併せてみられる時は、アミロイドーシスが疑われます。 【治療の方法】 原発性アミロイドーシスの患者さんの平均余命は13カ月といわれ、骨髄腫に伴うアミロイドーシスではより短いとされています。心臓、腎臓にアミロイド沈着による障害を来した場合、予後はとくによくありません。心、腎不全に対する対症療法を行います。 (C)法研[yomidr.yomiuri.co.jp]
- 自律神経障害は特有で、陰萎 (いんい) 、下痢と便秘の交代や腹痛などの胃腸症状、立ち上がると血圧がほとんどゼロになる著明な起立性低血圧、立ちくらみや失神発作、発汗異常や難治性皮膚潰瘍 (かいよう) などの皮膚障害、尿失禁などの膀胱 (ぼうこう) 障害を示してくる。瞳孔 (どうこう) の不正形や硝子体の混濁もみられる。 心障害や腎障害は遅れて出現し、しだいに心不全、尿路感染、尿毒症などを合併して重症となる。[kotobank.jp]
胸痛
- ①主要症状および所見 (a)全身衰弱・体重減少・貧血・浮腫・呼吸困難・胸痛・紫斑 (b)心電図における低電位・不整脈・伝導ブロック・QS型（V1 V3）・低血圧・起立性低血圧・心肥大 (c)頑固な便秘・下痢を主徴とする胃腸障害、吸収不良症候群 (d)蛋白尿・腎機能障害 (e)肝腫大・脾腫・ときにリンパ節腫大 (f)巨舌 (g)shoulder-pad sign、その他関節腫大 (h)多発性ニューロパチー (i)手根管症候群 (j)皮膚の強皮症様肥厚、結節 (k)甲状腺、唾液腺などの硬性腫大 (l)[nanbyou.or.jp]
人工呼吸器
呼吸困難
- 主訴：労作時呼吸困難（図1） 【家族歴】 特記事項なし 【既往歴】 特記事項なし 【現病歴】 40歳頃より手足爪の変形を自覚した。その後，しだいに手指・顔面の浮腫・硬化，頭部の脱毛が出現し，手指からの皮膚生検にて膠原線維の肥厚と増生を認めたため，42歳時に全身性強皮症と診断されていた。X年2月頃より労作時呼吸困難を自覚し，心不全と診断された。心臓超音波検査・心臓MRIで心アミロイドーシスを示唆する所見が得られたため，精査加療目的にて当院血液・腫瘍内科に入院した。[jmedj.co.jp]
- ①主要症状および所見 (a)全身衰弱・体重減少・貧血・浮腫・呼吸困難・胸痛・紫斑 (b)心電図における低電位・不整脈・伝導ブロック・QS型（V1 V3）・低血圧・起立性低血圧・心肥大 (c)頑固な便秘・下痢を主徴とする胃腸障害、吸収不良症候群 (d)蛋白尿・腎機能障害 (e)肝腫大・脾腫・ときにリンパ節腫大 (f)巨舌 (g)shoulder-pad sign、その他関節腫大 (h)多発性ニューロパチー (i)手根管症候群 (j)皮膚の強皮症様肥厚、結節 (k)甲状腺、唾液腺などの硬性腫大 (l)[nanbyou.or.jp]
胸水
- また、心不全を呈する患者さんでは、心拡大、肺うっ血、胸水がみられます。 採血検査 AL型アミロイドーシスでは、しばしば血清中の単クローン性γ-グロブリンや、尿中のBence Jones（ベンスジョーンズ）タンパクがみられることがあります。また、血中の免疫グロブリン遊離L鎖κ/λ比も最近簡単に測れるようになり、診断に重要な検査となっています。AL型のアミロイドーシスでは、この免疫グロブリン遊離Ｌ鎖とともに「心筋トロポニン」、「NT-proBNP」が患者さんの予後を予測する重要な血液検査所見です。[kompas.hosp.keio.ac.jp]
精密検査
肋膜
胸水
- また、心不全を呈する患者さんでは、心拡大、肺うっ血、胸水がみられます。 採血検査 AL型アミロイドーシスでは、しばしば血清中の単クローン性γ-グロブリンや、尿中のBence Jones（ベンスジョーンズ）タンパクがみられることがあります。また、血中の免疫グロブリン遊離L鎖κ/λ比も最近簡単に測れるようになり、診断に重要な検査となっています。AL型のアミロイドーシスでは、この免疫グロブリン遊離Ｌ鎖とともに「心筋トロポニン」、「NT-proBNP」が患者さんの予後を予測する重要な血液検査所見です。[kompas.hosp.keio.ac.jp]
治療
- 一部の限局性アミロイドーシスはあまり進行しませんが、多くのタイプ、特に全身性アミロイドーシスの多くは先に述べたような適切な治療を受けなければ、徐々に症状は進行していきます。進行が速い場合は、発病後数年で死に至ることもあります。 8. 患者さんに知って欲しいこと アミロイドーシスは早期発見、そして治療法の選択につながる種類分けが難しいことから、専門医の診療を必要とする病気です。なるべく早く専門医にご相談下さい。[nanbyou.or.jp]
- 慶應義塾大学病院での取り組み 病型や障害臓器によって、多数の診療科が共同して治療にあたります。当院リウマチ・膠原病内科では、関節リウマチなどに合併するAAアミロイドーシスに対する治療に取り組んでおります。 さらに詳しく知りたい方へ 文責： リウマチ・膠原病内科 最終更新日：2019年3月5日[kompas.hosp.keio.ac.jp]
- 予防、治療 アミロイドーシスそのものに対する予防はありませんが、遺伝的な要因のアミロイドーシスでない場合、起因になる病気（慢性的な炎症や感染症、腫瘍、ウイルス疾患など）の治療を行うことが、結果的にアミロイドーシスの予防につながるでしょう。 抗炎症作用のあるジメチルスルホキシド（DMSO）を飲ませることで腎アミロイドーシスの予防や治療をするデータもありますが、有効性ははっきりとしていません。 治療はアミロイドーシスにより二次的に起きた病気への治療がメインになります。[axa-direct.co.jp]
予防
- 予防、治療 アミロイドーシスそのものに対する予防はありませんが、遺伝的な要因のアミロイドーシスでない場合、起因になる病気（慢性的な炎症や感染症、腫瘍、ウイルス疾患など）の治療を行うことが、結果的にアミロイドーシスの予防につながるでしょう。 抗炎症作用のあるジメチルスルホキシド（DMSO）を飲ませることで腎アミロイドーシスの予防や治療をするデータもありますが、有効性ははっきりとしていません。 治療はアミロイドーシスにより二次的に起きた病気への治療がメインになります。[axa-direct.co.jp]
- アミロイドーシスは予防できる病気？ 原因不明の病気であるため、確立された予防法は存在していません。ただし、エビデンスはないものの、 水分をしっかり摂取して発汗を促し、老廃物をためないこと、 肉体的及び精神的なストレスを軽減すること これらが大切だと考えます。 ALアミロイドーシスは予後の厳しい希少疾患－助かるケースも増えている アミロイドーシスの中でもより深刻な病気といえるのは全身性アミロイドーシスで、中でも私が専門とするALアミロイドーシスは、最も難治性が高いと考えられています。[medicalnote.jp]