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アセチルCoAカルボキシラーゼ欠乏


提示

フェニルケトン尿症
  • 高フェニルアラニン血症 (1) フェニルケトン尿 呉 繁夫 148 (2) マターナルPKU(母性フェニルケトン尿) 坂本 修 151 (3) テトラヒドロビオプテリン(BH4)代謝障害 新宅 治夫 154 3. 高チロシン血症 (1) 遺伝性高チロシン血症Ⅰ型 中村 公俊 159 (2) 遺伝性高チロシン血症Ⅱ型 中村 公俊 162 (3) 遺伝性高チロシン血症Ⅲ型とホーキンシン尿症 中村 公俊 164 (4) 新生児一過性高チロシン血症 中村 公俊 167 4.[nippon-rinsho.co.jp]

精密検査

  • タンデムマス(あるいは「新しいマス・スクリーニング」)で「陽性」 と言われて精密検査を勧められた赤ちゃんのご家族の方へ 以下のリストの中から、お子さんが「陽性」と言われた疾患を探してみてください。見つかった疾患名に応じて 「有機酸代謝異常症」「脂肪酸代謝異常症」「尿素サイクル異常症」の説明をお読みいただくことができます。[home.hiroshima-u.ac.jp]

治療

  • 事実、エストロゲンは皮脂腺へのアンドロゲン作用を減少させる治療の主力として挙げられている 180 。エストロゲンのこうした抗アンドロゲン作用は用量依存性であり、生理的レベルのアンドロゲンによる治療で打ち消される 181,280 。 興味深いのはアンドロゲン治療によって皮脂腺のエストラジオール結合部位の数が有意に減少することであり 177,286 、この 2 つのホルモンは互いに受容体を変化させる 283 ことで皮脂腺において拮抗している。[tearfilm.org]
  • 先天性代謝異常症の重症度評価(日本先天代謝異常学会) 点数 I 薬物などの治療状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 治療を要しない 0 b 対症療法のために何らかの薬物を用いた治療を継続している 1 c 疾患特異的な薬物治療が中断できない 2 d 急性発作時に呼吸管理、血液浄化を必要とする 4 II 食事栄養治療の状況(以下の中からいずれか1つを選択する) a 食事制限など特に必要がない 0 b 軽度の食事制限あるいは一時的な食事制限が必要である 1 c 特殊ミルクを継続して使用するなどの[nanbyou.or.jp]
  • シトリン欠損症に対する治療:我々はシトリン欠損症のモデルマウスにおいて肝灌流実験を行いピルビン酸と投与の効果を検証した(J Hepatol 44: 930-938, 2006; 日本特許 2006-036646)。成人発症2型シトルリン血症(CTLN2)はミトコンドリアのアスパラギン酸/グルタミン酸輸送体(AGC)をコードするSLC25A13遺伝子の変異によって生じる。[j-mit.org]
  • シトリン欠損症に対する治療: 我々はシトリン欠損症のモデルマウスにおいて肝灌流実験を行いピルビン酸と投与の効果を検証した。(J Hepatol 44:930-938,2006)。成人発症2型シトルリン血症(CTLN2)はミトコンドリアのアスパラギン酸/グルタミン酸輸送体(AGC)をコードするSLC25A13遺伝の変異によって生じる。[med.osaka-cu.ac.jp]
  • 確定診断、治療の手引き、予後の決定に際しては、代謝性疾患や遺伝性疾患専門の小児神経医による評価 次回妊娠の再発リスクを考えている両親に対する遺伝カウンセリング 病変に対する治療 治療は代替エネルギー源、輸液の供給が主体となり、急性代謝不全時には代謝性アシドーシスの是正が第一に行われる.残存PC酵素活性の刺激は、代謝状態の長期的安定にとって重要な課題である.生化学的異常の是正により緩和される症状も幾つかあるが、中枢神経系の障害は治療いかんにかかわらず進行する [ DiMauro & De Vivo[grj.umin.jp]

疫学

  • この考えの根拠を以下に挙げる: • 25,665 人の閉経後女性を対象にした疫学調査で、エストロゲン補充療法を受けている集団はその治療を受けたことがない集団に比べて、重度ドライアイ症状を保有する率が高く、ドライアイ症候群の臨床診断される率が高かった 296 。 • 44,257 人のドライアイ女性患者を対象にした調査で、同時に見られる条件としてもっとも多かったもののひとつが、エストロゲン補充療法の使用であった 297 。[tearfilm.org]
性別分布
年齢分布

病態生理

  • 病態生理と病理 過角化 過角化は、閉塞性 MGD の主な原因であり、変性した腺の拡張と炎症のない萎縮を起こさせる。これがマイボーム腺の典型的 な病理ということは、この腺の発生段階を見れば意外ではない。過角化は、導管上皮 で生じる完全角質化(角化)の発生上阻害していたものが取り除かれたことを表わしている可能性がある。なぜなら、角化は新規 に 獲得した因子ではなく、様々な内因性・外因性の要因により生じるからである。[tearfilm.org]

予防

  • 一次病変の予防 : 糖新生の活性化予防の高炭水化物食及び高蛋白食の利用. 経過観察 :血清中の乳酸濃度に対する定期的なモニタリング. 回避すべき薬剤 : 環境: 空腹、ケトン食. 遺伝カウンセリング PC欠損症は常染色体劣性の遺伝形式をとる.体細胞新生突然変異が報告されている.[grj.umin.jp]
  • マイボーム腺の性差における性ステロイドの関与 まとめると、性ステロイドはマイボーム腺の機能に対して顕著な影響力を持っており、個々のステロイドに よって MGD と蒸発亢進型ドライアイを予防または促進する場合がある。[tearfilm.org]

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