考えられる原因 に 頬骨過形成 常染色体優性多発性嚢胞腎 口頭指症候群1型 まれなX連鎖優性遺伝性疾患で,男性では致死である.罹患した女性の腎臓はADPKDのそれと区別ができない.肝嚢胞を伴うこともある.正確な臨床診断は腎外病変,すなわち小帯の過形成,分葉舌,口唇口蓋裂,歯の位置異常といった口腔内の所見や,広い鼻根や鼻翼低形成,頬骨低形成を伴う顔貌異常,指の異常によって確定される. [grj.umin.jp]