顔の特徴には、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)が含まれる。他の頭蓋顔面の特徴は、小頭症、短頭、内眼角贅皮、大きな(出生時に3cmより大きい)大泉門、大泉門閉鎖遅延、および後方に傾いた低位で形態異常の耳介である。 図 1.
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また, 深い眼球, 平坦な顔面中部, 太くて長い眉, 幅広い鼻梁, 尖ったオトガイ, および長い人中が見られるがこれらは比較的目立たない. 顔貌を粗野にする傾向のある抗痙攣薬の投薬を受けた症例では特に, 長い間に顔貌が変形することがある. 成人になると, オトガイがさらに突出し幅広くなり, 鼻の丸みが減るように見える.
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小頭短頭、まっすぐな眉毛、深い眼球、顔面中部後退、広く低い鼻稜、長い人中、尖った頤(オトガイ)、筋緊張低下の顔を認める2人の血縁のない子ども A. 9.5歳の女児 B. 6.5歳の男児;外耳道閉鎖症と副耳を伴うgrade IIの左側の小耳症も認める さまざまな程度の 発達遅滞 / 知的障害 はすべてに存在する。
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