四肢短縮型 体幹短縮型 均衡型型 軟骨無形成症 Ellis-van Crevelt骨異形成症 多発性骨端異形成症 低リン血症性くる病 先天性脊椎・骨端異形成症 遅発性脊椎・骨端異形成症 脊椎・骨幹端異形成症 点状軟骨異形成症 鎖骨・頭蓋異形成症 濃化異骨症 骨密度が低下する疾患 骨密度が増加する疾患 骨形成不全症 大理石病 濃化異骨症 変形
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、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群
[ekouhou.net]
、母指欠損&遠位無指、鎖骨頭蓋形成不全、鎖骨頭蓋骨形成異常、クリック雑音症候群、CLN1、慢性痙性クロウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、敷石状形成異常、コーチ・ユダヤ障害、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群、コフィン・サイリズ
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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コケイン症候群IタイプA)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全
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、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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コケイン症候群IタイプA)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全
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、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群
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、母指欠損&遠位無指、鎖骨頭蓋形成不全、鎖骨頭蓋骨形成異常、クリック雑音症候群、CLN1、慢性痙性クロウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、敷石状形成異常、コーチ・ユダヤ障害、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群、コフィン・サイリズ
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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コケイン症候群IタイプA)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全
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、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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コケイン症候群IタイプA)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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コケイン症候群IタイプA)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全
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、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群
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四肢短縮型 体幹短縮型 均衡型型 軟骨無形成症 Ellis-van Crevelt骨異形成症 多発性骨端異形成症 低リン血症性くる病 先天性脊椎・骨端異形成症 遅発性脊椎・骨端異形成症 脊椎・骨幹端異形成症 点状軟骨異形成症 鎖骨・頭蓋異形成症 濃化異骨症 骨密度が低下する疾患 骨密度が増加する疾患 骨形成不全症 大理石病 濃化異骨症 変形
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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コケイン症候群IタイプA)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全
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コケイン症候群IタイプA)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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コケイン症候群IタイプA)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全
[biosciencedbc.jp]
大理石骨病,およびその他の骨硬化症(硬化性骨異形成症) 13. 骨形成不全症 14. 低ホスファターゼ症 15. 多発性軟骨性外骨腫症,その他の過誤腫性疾患 16. 鎖骨頭蓋異形成症 17. 脊椎肋骨異形成症(脊椎胸郭異形成症,クラリーノ3徴を含む) 18. ホルト・オーラム症候群 指趾形態異常 19.
[webview.isho.jp]
、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群
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、母指欠損&遠位無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨異形成、クリック(Click)雑音症候群、CLN1、間代性痙攣、クロウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、大動脈縮窄、コート(Coat)病、敷石状異形成、コーチンユダヤ人(Cochin Jewish)障害、コケーン症候群、COD-MD
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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四肢短縮型 体幹短縮型 均衡型型 軟骨無形成症 Ellis-van Crevelt骨異形成症 多発性骨端異形成症 低リン血症性くる病 先天性脊椎・骨端異形成症 遅発性脊椎・骨端異形成症 脊椎・骨幹端異形成症 点状軟骨異形成症 鎖骨・頭蓋異形成症 濃化異骨症 骨密度が低下する疾患 骨密度が増加する疾患 骨形成不全症 大理石病 濃化異骨症 変形
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、手指欠損および末端無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、クリック音症候群、CLN1、間欠性痙性クラウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、玉石状異形成、コーチン イェーウィッシュ病、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群
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、一片肢性骨端異形成症、歯数不足を伴う爪形成不全、鎖骨頭蓋骨形成不全、線維性異形成、X染色体連鎖異形成巨人症症候群、骨歯形成不全、異形成母斑症候群、異形成母斑症候群、異形成母斑型、ミオクローヌス性小脳性共同運動障害、食道共同運動障害、ジストニー、異所性眼角、異所性眼角、脂肪性器性ジストロフィー、角膜内皮ジストロフィー、中胚葉性ジストロフィー
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コケイン症候群IタイプA)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X染色体連鎖ペリツェーウス‐メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇裂/口蓋裂粘液嚢胞下唇PP 手指および性器異常、口唇裂-口蓋裂 瞼裂狭小 兎眼および両眼隔離症、手指異常および小頭症を伴う口唇裂/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ-ウォーカー奇形、口唇口蓋裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋骨形成不全
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四肢短縮型 体幹短縮型 均衡型型 軟骨無形成症 Ellis-van Crevelt骨異形成症 多発性骨端異形成症 低リン血症性くる病 先天性脊椎・骨端異形成症 遅発性脊椎・骨端異形成症 脊椎・骨幹端異形成症 点状軟骨異形成症 鎖骨・頭蓋異形成症 濃化異骨症 骨密度が低下する疾患 骨密度が増加する疾患 骨形成不全症 大理石病 濃化異骨症 変形
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四肢短縮型 体幹短縮型 均衡型型 軟骨無形成症 Ellis-van Crevelt骨異形成症 多発性骨端異形成症 低リン血症性くる病 先天性脊椎・骨端異形成症 遅発性脊椎・骨端異形成症 脊椎・骨幹端異形成症 点状軟骨異形成症 鎖骨・頭蓋異形成症 濃化異骨症 骨密度が低下する疾患 骨密度が増加する疾患 骨形成不全症 大理石病 濃化異骨症 変形
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、母指欠損&遠位無指、鎖骨頭蓋形成不全、鎖骨頭蓋骨形成異常、クリック雑音症候群、CLN1、慢性痙性クロウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、敷石状形成異常、コーチ・ユダヤ障害、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群、コフィン・サイリズ
[patentswamp.jp]
尿病、古典的血友病、古典型I型コケーン症候群(A型)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X-連鎖ペリツェーウス・メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇/口蓋裂粘液嚢腫下唇PP遠位性器異常、口唇-口蓋裂眼瞼縮小兎眼隔離症、異常母指および小頭症を伴う口唇/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ・ウォーカー奇形、口蓋裂口唇裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋形成不全
[patentswamp.jp]
、母指欠損&遠位無指、鎖骨頭蓋形成不全、鎖骨頭蓋骨形成異常、クリック雑音症候群、CLN1、慢性痙性クロウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、敷石状形成異常、コーチ・ユダヤ障害、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群、コフィン・サイリズ
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尿病、古典的血友病、古典型I型コケーン症候群(A型)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X-連鎖ペリツェーウス・メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇/口蓋裂粘液嚢腫下唇PP遠位性器異常、口唇-口蓋裂眼瞼縮小兎眼隔離症、異常母指および小頭症を伴う口唇/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ・ウォーカー奇形、口蓋裂口唇裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋形成不全
[ekouhou.net]
大理石骨病,およびその他の骨硬化症(硬化性骨異形成症) 13. 骨形成不全症 14. 低ホスファターゼ症 15. 多発性軟骨性外骨腫症,その他の過誤腫性疾患 16. 鎖骨頭蓋異形成症 17. 脊椎肋骨異形成症(脊椎胸郭異形成症,クラリーノ3徴を含む) 18. ホルト・オーラム症候群 指趾形態異常 19.
[webview.isho.jp]
四肢短縮型 体幹短縮型 均衡型型 軟骨無形成症 Ellis-van Crevelt骨異形成症 多発性骨端異形成症 低リン血症性くる病 先天性脊椎・骨端異形成症 遅発性脊椎・骨端異形成症 脊椎・骨幹端異形成症 点状軟骨異形成症 鎖骨・頭蓋異形成症 濃化異骨症 骨密度が低下する疾患 骨密度が増加する疾患 骨形成不全症 大理石病 濃化異骨症 変形
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四肢短縮型 体幹短縮型 均衡型型 軟骨無形成症 Ellis-van Crevelt骨異形成症 多発性骨端異形成症 低リン血症性くる病 先天性脊椎・骨端異形成症 遅発性脊椎・骨端異形成症 脊椎・骨幹端異形成症 点状軟骨異形成症 鎖骨・頭蓋異形成症 濃化異骨症 骨密度が低下する疾患 骨密度が増加する疾患 骨形成不全症 大理石病 濃化異骨症 変形
[ortho.w3.kanazawa-u.ac.jp]
、母指欠損&遠位無指症、鎖骨頭蓋骨形成不全、鎖骨頭蓋骨異形成、クリック(Click)雑音症候群、CLN1、間代性痙攣、クロウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、大動脈縮窄、コート(Coat)病、敷石状異形成、コーチンユダヤ人(Cochin Jewish)障害、コケーン症候群、COD-MD
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、母指欠損&遠位無指、鎖骨頭蓋形成不全、鎖骨頭蓋骨形成異常、クリック雑音症候群、CLN1、慢性痙性クロウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、敷石状形成異常、コーチ・ユダヤ障害、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群、コフィン・サイリズ
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古典的X連鎖ペリツェウス(Pelizaeus)-メルツバッハー(Merzbacher)脳硬化症、CLE、口唇/口蓋裂粘液嚢胞下位口唇PP遠位および性器異常、口唇-口蓋裂眼裂縮小兎眼および離眼症、異常な母指および小頭症を伴う口唇/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ(Dandy)-ウォーカー(Walker)奇形、口蓋裂および口唇裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋異形成
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大理石骨病,およびその他の骨硬化症(硬化性骨異形成症) 13. 骨形成不全症 14. 低ホスファターゼ症 15. 多発性軟骨性外骨腫症,その他の過誤腫性疾患 16. 鎖骨頭蓋異形成症 17. 脊椎肋骨異形成症(脊椎胸郭異形成症,クラリーノ3徴を含む) 18. ホルト・オーラム症候群 指趾形態異常 19.
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大理石骨病,およびその他の骨硬化症(硬化性骨異形成症) 13. 骨形成不全症 14. 低ホスファターゼ症 15. 多発性軟骨性外骨腫症,その他の過誤腫性疾患 16. 鎖骨頭蓋異形成症 17. 脊椎肋骨異形成症(脊椎胸郭異形成症,クラリーノ3徴を含む) 18. ホルト・オーラム症候群 指趾形態異常 19.
[webview.isho.jp]
厚生労働大臣が定める先天異常の疾患 ・尖頭合指症 ・軟骨形成不全症 ・外胚葉異形成症 ・神経線維腫症 ・顔面半側肥大症 ・鎖骨・頭蓋骨異形成 ・顔面裂 ・唇顎口蓋裂 [しんがくこうがいれつ] ・基底細胞母斑症候群 ・先天性ミオパチー ・エリス・ヴァン・クレベルド(Ellis-van Creveld)症候群 ・クルーゾン(Crouzon)症候群
[moriguchi-tsuda-ortho.com]
また、同時に、肩甲骨や、鎖骨、上腕骨などの形成不全を認め、きらに、手首の骨の、舟状骨、親指の付け根にある第1中手骨、および親指(母指)などの欠損を認めることが多いとされています。上腕の筋の欠損例もあり、前腕では回外筋長・短橈側手根伸筋が欠損していることが多い。これは、サリドマイド胎芽病で知られていることとと同じです。
[janis.or.jp]
、母指欠損&遠位無指、鎖骨頭蓋形成不全、鎖骨頭蓋骨形成異常、クリック雑音症候群、CLN1、慢性痙性クロウストン症候群、内反足、CMDI、CMM、CMT、CMTC、CMTX、COA症候群、大動脈縮窄、コーツ病、敷石状形成異常、コーチ・ユダヤ障害、コケーン症候群、COD-MD症候群、COD、コフィン-ローリー症候群、コフィン症候群、コフィン・サイリズ
[biosciencedbc.jp]
尿病、古典的血友病、古典型I型コケーン症候群(A型)、古典的リー病、古典的フェニルケトン尿症、古典的X-連鎖ペリツェーウス・メルツバッヒャー脳硬化症、CLE、口唇/口蓋裂粘液嚢腫下唇PP遠位性器異常、口唇-口蓋裂眼瞼縮小兎眼隔離症、異常母指および小頭症を伴う口唇/口蓋裂、口蓋裂-関節拘縮-ダンディ・ウォーカー奇形、口蓋裂口唇裂、小顎症を伴う鎖骨頭蓋形成不全
[biosciencedbc.jp]
四肢短縮型 体幹短縮型 均衡型型 軟骨無形成症 Ellis-van Crevelt骨異形成症 多発性骨端異形成症 低リン血症性くる病 先天性脊椎・骨端異形成症 遅発性脊椎・骨端異形成症 脊椎・骨幹端異形成症 点状軟骨異形成症 鎖骨・頭蓋異形成症 濃化異骨症 骨密度が低下する疾患 骨密度が増加する疾患 骨形成不全症 大理石病 濃化異骨症 変形
[ortho.w3.kanazawa-u.ac.jp]