考えられる原因 に 重度白質脳症 未分化大細胞型リンパ腫 6)進行性多巣性白質脳症(PML)を示唆する徴候や症状を有する。 7)重度の過敏症又はアレルギーの既往がある。 [rctportal.niph.go.jp] 骨盤傾斜 恵美 杉立 志津子 服部 浩司 第15回日本腹膜透析研究総会・学術総会(2009.11) ■ 歩行率の違いが、骨盤・股関節回旋角度に及ぼす影響 本島 直之 殷 祥洙 第31回臨床歩行分析定例会(2009.12) ■ 回復期リハと地域連携 竹本 順子 全国回復期リハ日テーション病棟 第15回研究大会in三島(2010.2) ■ 後頭部可逆性白質脳症 [janrc.or.jp] により皮質育、重度失語症、聴覚異常及び口腔過敏に伴う 摂食・嚥下障害を呈した一症例 平林 三和子 長畑 則子 佐藤 るい 藤本 真弓 真島 陽子 杉山 美咲ほか 第43回静岡リハビリテーション懇話会(2010.3) [janrc.or.jp] 眼-口蓋-大脳症候群 合併症 中枢神経系の異常(脳回・脳室の構造異常、異所性灰白質、多小脳回、小脳低形成、全前脳胞症、孔脳症、クモ膜嚢胞、脳委縮など)、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、眼症状(視神経・脈絡膜欠損)、骨格異常(椎体奇形、側弯、肋骨欠損、癒合、二分肋骨)、口唇口蓋裂、摂食障害、肺炎、腫瘍性病変など 6. [nanbyou.or.jp] ネイティブアメリカン筋疾患 トランスアミナーゼの上昇、黄疸、胆汁うっ滞、肝腫大、肝硬変、肝不全などの肝症状 発達遅滞、筋緊張低下、筋力低下、失調症、運動性・感覚性末梢神経障害、脳MRIで白質脳症などの神経症状 成長障害 乳児期早期の乳酸アシドーシスおよび重度の低血糖発作といった代謝障害 検査 ミトコンドリアDNA (mtDNA )量(コピー数)解析 肝組織において、ミトコンドリア [grj.umin.jp] 脈絡叢乳頭腫 5.予後 中枢神経系の異常(脳回・脳室の構造異常、異所性灰白質、多小脳回、小脳低形成、全前脳胞症、孔脳症、クモ膜嚢胞、脳萎縮など)、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、眼症状(視神経・脈絡膜欠損)、骨格異常(椎体奇形、側弯、肋骨欠損、癒合、二分肋骨)、口唇口蓋裂、摂食障害、肺炎、腫瘍性病変を併発し、不良である。 [nanbyou.or.jp] 線状皮膚障害症候群がある小眼球症 5.予後 中枢神経系の異常(脳回・脳室の構造異常、異所性灰白質、多小脳回、小脳低形成、全前脳胞症、孔脳症、クモ膜嚢胞、脳萎縮など)、重度の精神運動発達遅滞、筋緊張低下、眼症状(視神経・脈絡膜欠損)、骨格異常(椎体奇形、側弯、肋骨欠損、癒合、二分肋骨)、口唇口蓋裂、摂食障害、肺炎、腫瘍性病変を併発し、不良である。 [nanbyou.or.jp] キサンチン尿症 2型 発語の遅れ程度のものから急性脳症、重度の精神運動発達遅滞に至る例まで報告されており、小児期における病像は一定しない。 ・近年、成人で緩徐に進行する白質脳症を呈するI型症例が報告された。認知症、小脳失調、視神経萎縮などを症状としている。 [nanbyou.or.jp] 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群 トランスアミナーゼの上昇、黄疸、胆汁うっ滞、肝腫大、肝硬変、肝不全などの肝症状 発達遅滞、筋緊張低下、筋力低下、失調症、運動性・感覚性末梢神経障害、脳MRIで白質脳症などの神経症状 成長障害 乳児期早期の乳酸アシドーシスおよび重度の低血糖発作といった代謝障害 検査 ミトコンドリアDNA (mtDNA )量(コピー数)解析 肝組織において、ミトコンドリア [grj.umin.jp] ミトコンドリア神経消化管脳筋症 4B型 トランスアミナーゼの上昇、黄疸、胆汁うっ滞、肝腫大、肝硬変、肝不全などの肝症状 発達遅滞、筋緊張低下、筋力低下、失調症、運動性・感覚性末梢神経障害、脳MRIで白質脳症などの神経症状 成長障害 乳児期早期の乳酸アシドーシスおよび重度の低血糖発作といった代謝障害 検査 ミトコンドリアDNA (mtDNA )量(コピー数)解析 肝組織において、ミトコンドリア [grj.umin.jp]