HOME >> 病気の解説(一般利用者向け) >> コフィン・ローリー症候群(指定難病176) こふぃんろーりーしょうこうぐん (概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。) 1. 「コフィン・ローリー症候群(Coffin-Lowry syndrome)」とはどのような病気ですか コフィン・ローリー症候群(Coffin-Lowry syndrome)は1966年Coffinらが記載した X連鎖性遺伝 性疾患です。中等度から重度の知的障害を認めます。他の症状として、特徴的顔貌、低身長、骨格変形、 先天性 心奇形などがあります。X染色体にある RSK2 (RPS6KA3) 遺伝子の変異[…]
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