精神発達遅滞・自閉症の分子医学 11月第1土曜特集 239巻6号 2011年11月5日 p.645-652 ATR-X 症候群は,その責任遺伝子 ATRX がX 染色体上に局在するX 連鎖精神遅滞症候群のひとつである.男性に発症し,重度の精神遅滞,HbH 病(αサラセミア),外性器異常,骨格異常,行動異常など多彩な症状を特徴とする.ATRX 蛋白は,メチル基転移酵素と共通のADD ドメインと,クロマチンリモデリングドメインの2 つの機能的に重要な部位をもち,その構造からSNF2 ファミリーに属するクロマチンリモデリング蛋白と考えられている.ATR-X 症候群は ATRX 遺伝子変異によるATRX[…]
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