まひ、網膜色素変性症を伴う) ⑤大脳基底核の石灰化を示すもの [診断] 検査は、血液と髄液で乳酸やピルビン酸がふえており、筋肉の特徴的な変化とミトコンドリアDNAの分析で診断できます。
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Kearns-Sayre症候群(KSS)は、CPEOと同一疾患であり、進行性外眼筋麻痺、網膜色素変性症、心伝導障害を3徴とする。
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後頭葉に脳梗塞様の障害を起こすMELAS(mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes:ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群) ④大脳白質に海綿状の脳症を起こすカーンズ・セイヤ症候群(20歳以前に発症、進行性外眼筋
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