考えられる原因 に 角化萎縮線維 & 骨格と顔の特徴は異なる 眼咽頭型筋ジストロフィー 群集萎縮が見られるが、萎縮線維の角化は目立たず、円形のものが多い。また非萎縮線維はタイプ1線維が多く、全体にタイプ1線維プレドミナンスが目立つ。しかし、これと大規模なファイバータイプ・グルーピングとの鑑別が問題となる。全般に中心核やターゲット・ファイバー、スプリット・ファイバーなどの筋線維内部構築異常は目立たないことが多い。 [pathologycenter.jp] 典型的な常染色体優性視神経萎縮症 群集萎縮が見られるが、萎縮線維の角化は目立たず、円形のものが多い。また非萎縮線維はタイプ1線維が多く、全体にタイプ1線維プレドミナンスが目立つ。しかし、これと大規模なファイバータイプ・グルーピングとの鑑別が問題となる。全般に中心核やターゲット・ファイバー、スプリット・ファイバーなどの筋線維内部構築異常は目立たないことが多い。 [pathologycenter.jp]