有馬症候群は1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎(ネフロン癆)、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎透析などを行わないと小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。
[nanbyou.or.jp]
眼科 眼の所見は歌舞伎症候群をもつ人の1/3以上に存在し、青色強膜、斜視、眼瞼下垂、コロボーマとピータース奇形のような角膜の異常がみられる。視神経形成不全、白内障、デュアン奇形、網膜色素変性症、マーカスガン現象(下顎眼瞼異常運動ともいわれる)等もみられる。しかしながら、重症な視覚障害は稀である。
[grj.umin.jp]
II型コラーゲン異常症は成長期の小児において大腿骨近位骨端に異常をきたすさまざまな骨格異形成の原因となる。これらの疾患における骨端異形成は基本的に先天性、対称性及び進行性であり、視覚および聴覚の異常を伴うことが多い。典型的には今回の家系でみられたような再生の過程は見られない。
[gakui.dl.itc.u-tokyo.ac.jp]
有馬症候群は1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎(ネフロン癆)、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎透析などを行わないと小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。
[nanbyou.or.jp]
眼球の異常には「白内障」「小眼球」「部分欠損」「網膜剥離」「視覚消失」「単眼症」など。 筋骨格の異常には「多指症」「変形した足」「揺りかご状の足底」「臍帯ヘルニア」「口唇裂」「口蓋裂」「皮膚の形成不全」など。 臓器の異常には「臓器の欠損」「生殖器異常」「血管の異常」「心室中隔欠損」「動脈管開存症」「右胸心」などが有ります。
[hattatu-jihei.net]
有馬症候群は1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度精神運動発達遅滞、先天性視覚障害、嚢胞腎(ネフロン癆)、眼瞼下垂、小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎透析などを行わないと小児期までに死亡する常染色体劣性遺伝性疾患である。
[nanbyou.or.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
90 網膜色素変性症 H00527 網膜色素変性 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 H00544 中隔視神経形成異常症 164 眼皮膚白皮症 H00168 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー H01770 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 H00068 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群
[genome.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
、視覚聴覚欠損を伴うマーシャル外胚葉形成異常、マーシャル-スミス症候群、マーシャル症候群、マーシャル型難聴-近視-白内障-鞍鼻、マーチン-オールブライト症候群、マーチン-ベル症候群、マルトレル症候群、MASA症候群、 大規模間代性筋痙攣、肥満細胞白血病、肥満細胞症、関連出血障害を伴う肥満細胞症、マウメニー(Maumenee)角膜ジストロフィー
[ekouhou.net]
マルファン症候群I、マルファン変異型、マルファン症候群様過剰運動性症候群、角膜辺縁ジストロフィー、マリー運動失調、マリー病、マリー-サントン病、マリー-シュトルンペル病、マリー-シュトルンペル脊椎炎、マリネスコ-シェーグレン症候群、マリネスコ-シェーグレン-ゴーランド症候群、マーカーX症候群、マロトー-ラミー症候群、マロトー型肢端部中割球形成異常
[ekouhou.net]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
90 網膜色素変性症 H00527 網膜色素変性 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 H00544 中隔視神経形成異常症 164 眼皮膚白皮症 H00168 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー H01770 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 H00068 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群
[genome.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
90 網膜色素変性症 H00527 網膜色素変性 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 H00544 中隔視神経形成異常症 164 眼皮膚白皮症 H00168 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー H01770 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 H00068 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群
[genome.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
90 網膜色素変性症 H00527 網膜色素変性 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 H00544 中隔視神経形成異常症 164 眼皮膚白皮症 H00168 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー H01770 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 H00068 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群
[genome.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
90 網膜色素変性症 H00527 網膜色素変性 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 H00544 中隔視神経形成異常症 164 眼皮膚白皮症 H00168 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー H01770 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 H00068 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群
[genome.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
他の症状として、脳の形成異常、先天性心疾患、目・視覚異常、難聴 ... 染色体異常 H01793 ヤング・シンプソン症候群 ヤング・シンプソン症候群は重い知的障害、瞼裂狭小、独特な顔貌を特徴とするまれな多発性異常症候群である。甲状腺異常と口蓋裂も本疾患でよく見られる症状である。
[kegg.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
一方、有馬症候群は、1971年に有馬正高により報告された疾患で、乳児期早期より重度の発達の遅れ、視覚障害、腎障害、眼瞼下垂を呈し、脳の奇形(小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常)がみられ、小児期より腎透析などを必要とする遺伝性疾患です。このように、精神運動発達の遅れ、小脳虫部の欠損、遺伝性を特徴とする疾患をジュベール症候群関連疾患と総称します。
[nanbyou.or.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
[shiga-med.ac.jp]
4.3.2 多病巣性網膜異形成 ゴールデンレトリバーでは常染色体劣性遺伝による遺伝性眼疾患。ラブラドールレトリバーでは遺伝性かどうか調査中。多くの場合、明らかな視覚異常を認めないことが多く、6ヶ月以内の子犬では眼底検査のみで判別するのは難しい。
[nippon.zaidan.info]
ゴールデンレトリバーではその他の網膜異形成として骨格異常を伴うものが報告されており、このタイプでは白内障を伴った完全網膜剥離による視覚消失が生後8週で観察される。 4.3.4 遺伝性白内障 ラブラドールレトリバー、ゴールデンレトリバーと共に不完全優性による優性形質が疑われる。
[nippon.zaidan.info]
90 網膜色素変性症 H00527 網膜色素変性 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 H00544 中隔視神経形成異常症 164 眼皮膚白皮症 H00168 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー H01770 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 H00068 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群
[genome.jp]
156 レット症候群 H00440 レット症候群 157 スタージ・ウェーバー症候群 H01809 スタージ・ウェーバー症候群 158 結節性硬化症 H00915 結節性硬化症 159 色素性乾皮症 H01428 色素性乾皮症 177 有馬症候群 H01811 有馬症候群 201 アンジェルマン症候群 H01732 アンジェルマン症候群 視覚系疾患
[genome.jp]
告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
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告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
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88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
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告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
[shiga-med.ac.jp]
88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
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告示番号 指定難病名 90 網膜色素変性症 134 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 164 眼皮膚白皮症 301 黄斑ジストロフィー 302 レーベル遺伝性視神経症 303 アッシャー症候群 328 前眼部形成異常 329 無虹彩症 聴覚・平衡機能系疾患 消化器系疾患 告示番号 指定難病名 91 バッド・キアリ症候群 92 特発性門脈圧亢進症
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88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 89 リンパ脈管筋腫症 228 閉塞性細気管支炎 229 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 230 肺胞低換気症候 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 277 リンパ管腫症/ゴーハム病 278 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) 294 先天性横隔膜ヘルニア 330 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 視覚系疾患
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