(2)著しい成長障害とその他の先天異常を主徴とする症候群 I.コルネリア・デランゲ症候群 1.概要 特徴的な顔貌(濃い眉毛、両側眉癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中など)、出生前からの成長障害等を主徴とする先天異常症候群である。
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TRPSの症状のうちPhM症候群と重なることの多い症状は, 筋緊張低下, 知的障害, 球状の鼻尖, 大きな耳/目立つ耳, 深い眼球, および薄い趾爪/趾爪の形成不全である. PhM症候群と異なるTRPSの特徴には, 剰余皮膚, 目立つ人中, 薄い上口唇, 疎な頭髪, 小顎, および発育遅延などがある.
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顔貌の特徴としては濃い眉毛、両側眉毛癒合、長くカールした睫毛、上向きの鼻孔、薄い上口唇、長い人中などが見られることが多い。高くアーチ型の口蓋や口蓋裂を伴うことも多い。多くの患者では成長障害は高度であり、出生前から見られ、生涯を通じて身長・体重共に3パーセンタイル未満となる。小頭症を認めることも多い。
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