HOME >> 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) >> ロイス・ディーツ症候群(平成21年度) ろいす・でぃーつしょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 ロイス・ディーツ症候群は、大動脈病変、骨格病変など主所見とし、口蓋裂・二分口蓋垂・眼間解離などの特徴的な顔貌、全身血管の蛇 行、頭蓋骨早期癒合、先天性心疾患、精神発達遅滞などの合併がしばしば認められる疾患で、TGFβ受容体(1型あるいは2型)遺伝子(TGFBR1、 TGFBR2)の変異(機能障害)を認める。しかし、TGFBR1、TGFBR2の遺伝子変異を有しても、これらの特徴的所見を必ずしも認めない症例もあ[…]
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