エントリ 名称 概要 カテゴリ パスウェイ 病因遺伝子 H01807 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 (HDLS)は、性格変化・行動異常、痴呆、鬱、パーキンソン様症状、けいれん発作などの様々な症状を示す、常染色体優性遺伝性の中枢神経系疾患である。本疾患は稀な進行性の神経変性疾患で、中年に発症し症状が出てから数年以内に死亡する。神経軸索腫大を伴う脳白質病変が HDLS の特徴である。CSF1R の遺伝子変異が HDLS の原因となることが報告されている ... 神経変性疾患 CSF1R [HSA: 1436 ] [KO:[…]
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